孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

低分子肝素对妊娠早期复发性流产患者子宫动脉血流影响的自身对照前瞻性研究

目的:研究低分子肝素(LMWH)对复发性流产(RSA)患者妊娠早期子宫动脉血流的影响,以及PI值、RI值和S/D比值对LMWH的敏感性。方法:选取2016年1月至2017年12月在中国医科大学附属盛京医院门诊就诊的妊娠早期子宫动脉血流异常、皮下注射LMWH 8000IU/d的RSA患者255例。根据用药时长分为A组(2周)、B组(3周)、C组(4周)和D组(6周)。比较分析用药前后子宫动脉血流PI值、RI值、S/D比值和切迹的变化情况,通过绘制ROC曲线对各指标进行敏感度分析。结果:A组治疗前后的子宫动脉血流PI值、RI值、S/D比值无明显差异(P0.05),B、C、D组治疗前后有显著差异(P0.05)。治疗前,4组的子宫动脉血流PI值、RI值、S/D比值比较,差异无统计学意义(P0.05),随着治疗时间的增加,各项指标数值逐渐降低,PI值在3～4周稳定,RI值在4周左右稳定,S/D比值在4周时达到最低值,而到6周时又升高到3周水平。治疗后4组子宫动脉舒张期血流切迹均有部分转阴,治疗4周前后有明显差异(P0.05)。子宫动脉血流S/D比值对LMWH治疗的敏感度明显高于PI值和RI值,两侧数值之和的敏感度高于右侧和左侧。结论:对于早期妊娠的RSA患者,LMWH皮下注射8000IU/d,持续4周以上,可有效改善异常子宫动脉血流,子宫动脉血流双侧S/D比值之和对LMWH的敏感度更高。     

早发型重度子痫前期患者甲状腺功能和24h尿蛋白特征

目的：研究早发型重度子痫前期患者的甲状腺功能和24 h尿蛋白特征。方法选择183例重度子痫前期患者,按其发病孕周分为早发型组114例（＜34周）和晚发型组69例（≥34周）。随机抽取280例同期孕周、年龄与之相匹配的血压正常、尿常规蛋白阴性、无产科合并症健康孕妇为对照组。采用化学发光微粒免疫分析技术测定促甲状腺素（ TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（ FT3）和游离甲状腺素（ FT4）水平,采用化学发光法测定甲状腺过氧化物酶抗体（ TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（ TGAb）,采用免疫比浊法检测24 h尿蛋白定量。对各组孕妇甲状腺功能、24 h尿蛋白定量和新生儿出生体重进行分析。结果（1）与对照组比较,早发型组和晚发型组FT3及FT4水平均明显降低（P＜0.01）,TSH水平明显升高（P＜0.01）。（2）与早发型组比较,晚发型组TSH水平明显升高（P＜0.05）,FT3和FT4水平无显著变化（P＞0.05）。（3）早发型组与晚发型组TPOAb、TGAb阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。（4）早发型组和晚发型组甲状腺疾病发生率无显著变化（P＞0.05）。（5）与晚发型组（7.5±5.7）g比较,早发型组24 h尿蛋白定量（10.8±8.4）g明显升高（P＜0.01）。（6）与晚发型组比较,早发型组新生儿体重明显降低（P＜0.01）。新生儿体重和24 h尿蛋白定量呈负相关（r＝－0.323,P＜0.01）。结论早发型重度子痫前期患者血清FT3和FT4水平降低,伴有甲状腺功能减退。晚发型重度子痫前期中TSH水平升高较早发型更为明显。早发型子痫前期患者24 h尿蛋白丢失较晚发型严重,直接导致病情加重和影响能存活的新生儿体重。应重视早发型子痫前期患者甲状腺功能和24 h尿蛋白定量的监测,及时发现甲状腺功能减退并给予甲状腺激素替代治疗。     

剖宫产术后再妊娠人群的妊娠间隔对母婴不良结局的影响

目的:研究妊娠间隔对剖宫产术后再次妊娠患者的母婴结局的影响,以利于产科医生为剖宫产后有继续妊娠意愿的妇女提供有关妊娠间隔的指导。方法:选择我院2014年1月至2017年12月剖宫产后再次妊娠的单胎妊娠孕妇1515例,按照再次妊娠间隔分为0～12个月、13～24个月、25～60个月、大于60个月4组,分别调整相关混杂因素并按照调整因素的不同建立三个模型,观察不同妊娠间隔对不同母婴结局的影响。结果:1515例患者中,大于60个月组所占比例最多,为54.7%(n=828),而0～12个月组所占比例最少,为1.3%(n=19)。在调整混杂因素最多的模型中,较短的妊娠间隔(0～12个月)会增加早产的风险(OR 4.30,95%Cl 1.27～14.60),而过长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产(OR 2.13,95%Cl 1.10～4.13)、胎膜早破(OR 2.42,95%Cl 1.01～5.80)、妊娠期高血压疾病的风险(OR 2.65,95%Cl 1.07～6.60)。其他并发症在最终的模型中并未发现与妊娠间隔有明显关联。结论:对于剖宫产后再次妊娠的患者,较短的妊娠间隔(小于12个月)会增加早产的风险,而较长的妊娠间隔(大于60个月)则会增加早产、胎膜早破、妊娠期高血压疾病的风险;此结论可以为剖宫产后再次妊娠的患者提供有关妊娠间隔的指导。     

复发性流产患者生化妊娠病因的多因素分析

目的:通过对具有生化妊娠病史的复发性流产(RSA)患者的病因学进行系统筛查,探讨RSA患者发生生化妊娠的高危因素。方法:选取2015年10月~2017年3月于中国医科大学附属盛京医院第六产科门诊就诊的未孕复发性流产(RSA)患者224例,其中有生化妊娠病史者112例(研究组),无生化妊娠病史者112例(对照组)。常规系统筛查RSA病因,进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果:单因素分析显示,自身免疫因素异常、空腹血糖受损、IVF-ET、流产≥3次与生化妊娠发病率有关(P0.05)。Logistic回归分析显示,自身免疫因素异常、IVF-ET、流产≥3次与生化妊娠发生有关(P0.05)。结论:对于有生化妊娠病史的RSA患者,应系统筛查病因。自身免疫因素异常、IVF-ET、流产≥3次是RSA患者发生生化妊娠的独立危险因素。IVF-ET并不是治疗和解决RSA的手段。     

孕前淋巴细胞主动免疫疗法治疗不明原因复发性流产最适疗程及疗效监测指标研究

目的探讨孕前淋巴细胞主动免疫疗法(LIT)治疗不明原因复发性流产(URSA)的最适疗程和疗效监测指标。方法选取2015年6月至2017年3月于中国医科大学附属盛京医院妇产科门诊就诊的确诊为URSA的孕前患者92例,分为2组:LIT组74例(孕前行LIT治疗)和对照组18例(孕前未进行LIT治疗)。LIT组治疗2次即1个疗程后,若封闭抗体(APLA)与自身免疫性抗体(AIA)任意一项转阳,终止LIT治疗,为LIT-A组(29例);未转阳者(45例)中13例拒绝继续治疗,为LIT-B组,余32例继续进行LIT治疗2次,为LIT-C组。LIT治疗4次后无论APLA是否转阳,均备孕。全部患者随访至妊娠28周以上,比较LIT组和对照组的妊娠成功率,并检测LIT组治疗前后APLA和AIA的变化。结果 LIT组妊娠成功率(67.6%,50/74)显著高于对照组(38.9%,7/18)(P0.05)。LIT-C组妊娠成功率(84.4%,27/32)显著高于LIT-B组(53.8%,7/13)(P0.05);与治疗前相比,LIT组治疗2次后APLA(21.6%,16/74)与AIA(21.6%,16/74)转阳率显著增加(P0.05);LIT治疗4次后,与治疗前相比,LIT组APLA(36.5%,27/74)与AIA(33.8%,25/74)的累积转阳率显著增加(P0.05)。结论孕前进行LIT治疗有助于提高URSA患者妊娠率成功率;LIT治疗2次后,部分患者AIA或APLA转阳,应停止LIT治疗;若APLA与AIA均未转阳,再进行2次LIT治疗更有利于妊娠成功;LIT治疗4次后,若患者APLA仍未转阳,为避免AIA进一步转阳,应停止LIT继续治疗;APLA转阳与妊娠成功无显著相关性,AIA有望辅助APLA作为监测LIT疗效和调整疗程的有效指标。     

子痫前期导致死胎预测方法的研究进展

子痫前期是妊娠常见并发症,围产儿死亡率高。子痫前期导致死胎病因复杂,最直接的原因是胎盘低灌注引起胎儿缺血缺氧。联合指标预测是发展趋势,但仍依赖于该病的早期诊断。普通人群筛查和联合指标的多中心检验是未来研究的方向。     

双胎绒毛膜性与子痫前期发病风险的Meta分析

目的:明确绒毛膜性是否为双胎妊娠子痫前期(PE)的发病风险。方法:应用preeclampsia、eclampsia、hypertensive disorders、perinatal outcome、maternal pregnancy outcomes、chorionic、dichorionic、monochorionic等关键词检索Pub Med和Web of science等外文检索库,并通过妊娠期高血压疾病、子痫前期、子痫、绒毛膜性、单绒毛膜性、双绒毛膜性等检索关键词检索中国知网、维普、万方等中文检索库,检索截至2015年11月20日。按纳入和排除标准选取相关文献并提取相关数据。采用Rev Man5软件进行统计分析。结果:共纳入15篇文献,共10507例双胎妊娠,PE患者1371例,发病率13.05%。单绒毛患者2647例,其中PE患者329例,发病率12.43%;双绒毛患者7860例,其中PE患者1042例,发病率13.26%。Meta结果显示,欧洲组:OR=0.87,95%CI为0.60~1.28,P=0.02;亚洲组:OR=1.40,95%CI=0.82~2.38,P=0.47;北美洲组:OR=1.14,95%CI为0.75~1.75,P=0.004;3个亚组合并:OR=1.04,95%CI为0.80~1.36,P=0.0002。结论:欧洲组单绒毛膜性为双胎妊娠PE高危因素,北美洲组双绒毛膜性为双胎妊娠PE高危因素,亚洲组绒毛膜性不是双胎妊娠PE高危因素。     

沈阳地区不同季节妊娠晚期分娩孕妇25-羟维生素D_3水平现状研究

目的调查沈阳地区不同季节分娩的孕妇血清25-羟维生素D_3[25-(OH)D_3]水平,为指导临床合理补充25-(OH)D_3提供依据。方法选取自2015年在中国医科大学附属盛京医院住院分娩的妊娠晚期孕妇2 321例,采用电化学发光法检测血清25-(OH)D_3水平。结果 (1)沈阳地区孕妇妊娠晚期的25-(OH)D_3的平均水平是17.15 ng/ml,其中25-(OH)D_3缺乏者(20 ng/ml)占69.4%,不足者(20～20.99 ng/ml)占21.1%,正常者(30 ng/ml)占9.5%。(2)春季573例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(15.32±9.45)ng/ml,夏季580例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(19.10±10.25)ng/ml,秋季595例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(20.71±11.30)ng/ml,冬季573例分娩孕妇血清25-(OH)D_3平均水平为(13.30±7.66)ng/ml。冬季分娩的孕妇25-(OH)D_3水平明显低于夏季,差异有统计学意义(P0.05)。(3)夏季组25-(OH)D_3不足比例为63.2%,冬季组25-(OH)D_3不足比例83.4%,差异有统计学意义(P0.05)。结论沈阳地区妊娠晚期孕妇普遍处在25-(OH)D_3缺乏或不足状态,妊娠晚期的25-(OH)D_3水平受季节影响差异大。     

缺氧诱导因子及其抑制因子在不同妊娠阶段绒毛及胎盘组织中的表达及意义

目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)及其抑制因子——PHD1、PHD2和因子抑制低氧诱导因子-1(FIH-1)在不同妊娠阶段绒毛和胎盘组织中的表达及意义。方法 2007年1月至2007年7月在中国医科大学附属盛京医院,采用免疫组化方法检测14例10周以内早孕者、11例10～12周早孕者、8例中孕者及24例正常晚期妊娠者绒毛和胎盘组织中的HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1基因的蛋白水平。对四组的表达水平进行比较分析。结果 (1)HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1基因的蛋白均主要表达在合体滋养细胞和细胞滋养细胞的胞浆中。(2)HIF-1α、PHD1、PHD2和FIH-1在10周以内早孕组(强阳性率分别为50.00%、0、28.57%及0)、10～12周早孕组(强阳性率分别为0、81.82%、0及90.91%)、中孕组(强阳性率分别为0、37.50%、0及25.00%)及正常晚孕组(强阳性率分别为8.33%、29.17%、8.33%及54.17%)中表达差异均有统计学意义(P<0.001;P<0.001;P=0.002;P<0.001)。其中HIF-1α和PHD2均在10周以内的早孕期表达...