与先天性缺牙相关的综合征及口腔修复治疗

先天性缺牙与外胚叶发育不良有关,本文就与口腔修复关系密切的有关综合征进行了历史回顾和探讨,并对其诊治进展作了论述。     

颞下颌关节紊乱综合征的He治疗——286例临床分析

Ｈｅ障碍是颞下颌关节紊乱综合征的重要病因之一，Ｈｅ治疗是本病的重要治疗手段，本组２８６例病例在确定有Ｈｅ因素以后，按照张震康等修正的Ｃｌａｒｋ的治疗程序，在温和的保护治疗与有针对性的保守治疗的基础进行Ｈｅ治疗（包括调Ｈｅ戴Ｈｅ板１６６例，正畸治疗３１例，修复后牙缺失７１例）收到了较好的效果（有效率８４．２％）本文就戴Ｈｅ板的适应范围，作用原理等进行了简要讨论。     

茎突综合征与翼钩综合征

手术治疗茎突综合征２４例和翼钩综合征１１例。前者总有效率和治愈率分别为９１．６％和５８．３％，后者为１００％和６３．６％。对两综合征的病因、病理机理、诊断和治疗作了临床比较分析     

乳铁蛋白六肽降低人卵巢癌细胞的耐药性及其机制

目的 研究乳铁蛋白六肽(LfcinB4-9)降低人卵巢癌细胞的耐药性并探究其作用可能的机制.方法 MTI检测顺铂(DDP)联合LfcinB4-9对人卵巢癌细胞SKOV3、SKOV3/DDP、CI3K、CI3K/DDP的增殖抑制;HE细胞染色切片实验检测人卵巢细胞经加药处理后细胞形态发生的变化;平板克隆实验检测DDP联合LfcinB4-9对人卵巢癌细胞克隆形成能力的影响;Transwell实验检测DDP联合LfcinB4-9对人卵巢癌细胞侵袭能力的影响;qRT-PCR检测人卵巢癌细胞在LfcinB4-9和DDP联合处理下HSF1、HSP70、OPTN等基因的表达情况.结果 LfcinB4-9和DDP联合作用对卵巢癌细胞的抑制率明显高于DDP单独作用组(P＜0.05或P＜0.01),人卵巢细胞经DDP联合LfcinB4-9作用后细胞形态变化显著大于DDP单独作用组,与DDP单独组相比,DDP联合Lf-cinB4-9作用后人卵巢癌细胞克隆形成能力和侵袭能力均显著降低(P＜0.05或P＜0.01).qRT-PCR实验显示,DDP联合LfcinB4-9时HSF1、HSP70、OPT等耐药相关基因表达显著低于对照组和DDP单独组.结论 LfcinB4-9与DDP联合作用后明显增强了卵巢癌细胞对DDP的敏感性,其作用是通过降低HSF1、HSP70、OPTN等基因表达,通过HSF1-HSP70-耐药蛋白的信号途径来实现的.     

血管内支架治疗髂股静脉血栓形成后综合征的疗效分析

目的探讨血管内支架治疗髂股静脉血栓形成后综合征（PTS）的临床疗效。方法回顾性分析27例髂股静脉PTS病人的病例资料,静脉再通后置入支架,随访半年,采用Villalta评分和慢性静脉功能不全问卷（CIVIQ-20）评价治疗前后PTS的严重程度和生活质量。结果全部病人术后即刻静脉均成功再通;随访半年后,一期通畅率、辅助通畅率和二期通畅率分别为66.7%（18/27）、77.8%（21/27）和88.9%（24/27）。Villalta评分从术前的（17.44±5.49）分,在随访半年后降到（5.78±3.31）分（P<0.01）,CIVIQ-20评分从（37.26±10.89）分升至（58.93±12.91）分（P<0.01）,术后半年随访严重程度明显低于术前（P<0.01）;logistic回归分析显示,术前Villalta和CIVIQ-20评分、年龄是Villalta增益相关的独立影响因素（P<0.05~P<0.01）,术前Villalta评分是CIVIQ-20增益相关的独立影响因素（P<0.05）。结论血管内支架对髂股静脉PTS的治疗有效,能降低PTS的严重程度,改善病人的生活质量。     

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。     

抗苗勒管激素联合性激素水平检测在多囊卵巢综合征诊断中的价值分析

目的:探讨抗苗勒管激素联合性激素水平检测在多囊卵巢综合征(PCOS)中的诊断价值。方法:选取本院2019年8月至2021年8月确诊为多囊卵巢综合征的72例患者作为研究组,选取同期其他原因所致的72例不孕症患者作为对照组,所有患者均行血清抗苗勒管激素联合性激素指标水平检测,对比两组患者各指标检测水平、PCOS不同分型各指标水平检测结果以及不同指标检测的诊断效能。结果:研究组患者T、LH及AMH水平较对照组更高(P<0.05),两组患者FSH、E_(2)、PRL、P水平比较无统计学差异(P>0.05);T、LH及AMH水平在PCOS不同分型中的检测水平存在统计学差异(P<0.05),FSH、E_(2)、PRL、P在PCOS不同分型中的检测水平比较无统计学差异(P>0.05);AMH诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为84.72%、90.28%、87.50%、89.71%、85.53%;性激素诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为87.50%、88.89%、88.19%、88.73%、87.67%;AMH联合性激素诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为98.61%、98.61%、98.61%、98.61%、98.61%;AMH联合性激素诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值均显著高于AMH及性激素单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:抗苗勒管激素联合性激素水平检测可有效诊断PCOS并鉴别其分型,诊断效能较高,可为临床确立治疗方案提供有力的参考依据。