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1.
目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。 相似文献
2.
<正>原发性肺部混合性生殖细胞瘤临床少见,常发生于年轻男性,以咳嗽、胸痛、呼吸急促等为主要表现,胸部CT检查表现为占位性病变,但缺乏特异性,早期诊断困难。本文回顾性分析1例原发性肺部恶性混合性生殖细胞瘤患者的临床资料,报道如下。1临床资料患者,男,17岁。因"间断咳嗽15d,加重伴发热、 相似文献
3.
4.
目的:探讨岩尖胆脂瘤的临床特点、诊断方法以及治疗策略。方法:对我科收治的38例岩尖胆脂瘤患者的临床表现、诊断方法以及手术治疗进行回顾性分析。结果:138例患者中,33例患者术前均有不同程度的单侧听力下降及面瘫,其中27例先出现听力下降,后出现面神经麻痹,6例发病初期以面瘫为主要表现;217例患者伴有持续性高调耳鸣,4例伴有剧烈耳痛,15例伴有眩晕;3所有患者高分辨率CT均可见岩尖骨质破坏,同时MRI提示岩尖存在占位性改变;4术中彻底清除病变,12例患者行颅中窝进路行胆脂瘤切除术,23例患者行迷路-耳蜗入路,3例在鼻内镜下行岩尖胆脂瘤切除术,7例行面神经端端吻合术,8例患者行面神经减压术,11例行面神经-舌下神经吻合术,3例行耳大神经移植术,随访1~2年,未见复发。结论:岩尖胆脂瘤的临床表现无明显特异性,高分辨率CT及MRI在岩尖胆脂瘤诊断中具有重要价值,应根据胆脂瘤的分类、部位以及患者听力、面神经功能选择最佳的手术治疗策略。 相似文献
5.
目的 探索太赫兹波检测技术在胶质瘤切除术中辅助进行定位定性同步诊断的技术可行性.方法 采用反射式全光纤太赫兹时域光谱系统,于较为干燥的空气环境(湿度10%)中,获取在体条件下小鼠大脑半球凸面脑胶质瘤和正常脑组织的太赫兹时域脉冲信号,提取两者光谱参数,对折射率和吸收系数等光谱差异分析结果进行术中胶质瘤原位识别研究.结果 在信噪比可接受的范围内(0~1.5 THz),在体正常脑组织和脑胶质瘤的折射率主要在0.4~0.6 THz波段有差异,而二者的吸收系数在0.4 ~0.9 THz范围内有差异,说明基于太赫兹波谱差异可有效识别和定位肿瘤及正常脑组织.结论 太赫兹波谱识别技术在手术中进行胶质瘤原位识别具有可能性. 相似文献
6.
目的 探讨神经内镜下经眶上锁孔入路切除大、中型鞍结节脑膜瘤(TSM)的疗效.方法 总结与分析所收治的7例14只眼以视力障碍为主要表现的TSM患者,肿瘤直径2.8~4.7 cm,经眉弓切口,形成3.5cm×2.0 cm眶上骨窗,在神经内镜下切除肿瘤.结果 7例肿瘤均全切(simpson Ⅰ级2例,simpsonⅡ级5例).术后视力恢复情况:9只眼视力好转,3只眼视力维持,2只眼视力恶化.随访6~13个月未见肿瘤复发.结论 神经内镜下经眶上锁孔入路易于处理肿瘤周围的神经血管结构,便于保护视神经与周围血管,是切除大、中型TSM的有效方法. 相似文献
7.
目的 通过体外研究初步探讨缺氧可以诱导胶质瘤细胞逆分化形成肿瘤干样细胞.方法 ①采用CD133+细胞免疫磁珠分选法分离胶质瘤细胞得到CD133-细胞群.②缺氧处理CD133-细胞48 h后行免疫荧光染色鉴定肿瘤干细胞样标记蛋白(SOX2,OCT-4,KLF-4,Nanog,CD133)表达情况,并分别缺氧处理0、3、6、9、12、24 h及0、12、24、48、72 h行qRT-PCR及Western blot检测.流式细胞术检测胶质瘤细胞缺氧培养后CD133+细胞比例变化,检测时间为缺氧培养1、3、5、7d.③缺氧处理胶质瘤细胞1、3、5、7d后流式分析细胞周期及凋亡改变.结果 ①荧光检测结果表明,肿瘤干细胞样标记蛋白在CD133-胶质瘤细胞缺氧处理48 h后高表达;qRT-PCR及Western blot检测结果表明,缺氧处理胶质瘤细胞可以明显上调肿瘤干细胞样蛋白表达(P<0.05),其中qRT-PCR显示SOX-2,OCT-4及Nanog最高表达在缺氧后9h,KLF-4及CD133在缺氧后12h表达最高.Westem blot蛋白检测显示OCT-4最高表达在缺氧后12 h,CD133表达最高在缺氧24h后,KLF-4及Nanog最高表达则在缺氧48 h后,SOX-2在缺氧72 h后表达量最高.另外随着缺氧时间的延长,CD133+细胞数比例逐渐升高(P<0.05).②细胞周期结果提示缺氧处理肿瘤细胞后,Go/G1期延长,G2/M+S缩短(P<0.05);凋亡结果提示常氧培养组更易凋亡(P<0.05).结论 缺氧可以诱导CD133-胶质瘤细胞肿瘤干样细胞形成. 相似文献
8.
目的观察900MHz电磁辐射对体外培养大鼠海马神经干细胞超微结构的影响。方法体外培养新生大鼠海马神经干细胞,分为假辐照组(0mw/cm2)、辐照1组(1mW/cm2)和辐照2组(3mW/cm2)。假辐照组在辐照1组和2组进行辐照时置于常规条件下培养。辐照1组和辐照2组又根据辐照方式不同分为2个亚组:连续辐照亚组,于细胞接种后第2天起每天辐照2h,连续6d;一次性辐照亚组,于接种后第6天一次性辐照12h。采用原子力显微镜(AFM)观察细胞表面超微结构的变化,测定细胞膜表面的平均粗糙度,以轮廓算术平均偏差(Ra)表示。采用透射电镜(TEM)观察胞内超微结构的变化。结果 900MHz电磁辐射后,与假辐照组相比,辐照1组和2组神经干细胞表面粗糙,有"孔洞"、"裂隙"样改变,细胞质均匀化改变,细胞器结构明显改变,细胞核形态结构破坏,核膜消失,染色质固缩、边集,这些改变在辐照2组更为明显。与假辐照组相比,辐照1组和2组细胞表面粗糙度(Ra)明显增加(P<0.05),其中辐照2组较辐照1组更为显著(P<0.05)。前述变化在连续辐照和一次性辐照的细胞中均存在且相似。结论 900MHz电磁辐射可致体外培养的神经干细胞胞膜和胞内超微结构出现明显的损伤样改变,且与微波辐照剂量可能有一定关系。 相似文献
9.
目的:探讨视频脑电图(V—EEG)与单光子发射计算机断层扫描(SPECT)联合应用在顽固性癫痫术前致痂灶定位中的价值。方法:对103例顽固性癫痫患者,在MRI扫描的基础上,术前行V—EEG和SPECT检查,联合定位致痫灶,通过术中皮层脑电图(ECoG)检查验证致痫灶定位的准确性。结果:103例患者发作间期V—EEG检查均有异常,85例患者检查过程中有癫痫发作1~3次。SPECT检查异常95例,其中表现为放射性核素稀疏区86例,放射性核素浓聚区9例。术前两者联合定位致痫灶91例,与术中ECoG所确定的致痫灶部位一致者85例,符合率为93.4%。结论:术前V-EEG与SPECT的联合应用可以较准确地定位顽固性癫痫的致痫灶,该法对于MRI无异常的癫痫患者之术前致痫灶定位尤其具有重要意义。 相似文献
10.
目的:探讨脑磁图(MEG)在大脑皮层感觉、运动功能区占位性病变患者中的应用价值.方法:对81例大脑皮层感觉和(或)运动功能区及其附近占位性病变患者,应用151信道全头型MEG系统,通过电流刺激正中神经和胫神经确定上、下肢体感皮层的位置,运动皮层分别通过双手食指按压键盘引起的MEG反应来定位.术前将磁源性影像(MSI)通过神经影像导航进行三维重建,了解相应功能区与病变的解剖关系,设计手术入路.感觉功能区病变患者和运动功能区不能确定的患者术中通过电刺激正中神经(或胫神经内踝)使用皮层电极于拟定的中央沟前后的皮层记录体感诱发电位(CSEP),依据中央沟前后皮层记录到的CSEP具有极性反转的特征来确定中央沟.其中8例患者通过对指运动行功能磁共振(fMRI)检查,在术中唤醒状态下通过电刺激大脑皮层确定运动功能区.结果:81例患者全部定位出感觉功能区,75例患者定位出运动功能区,6例患者因功能障碍或配合差运动功能区不能定位.术后1例患者病变对侧肢体运动障碍加重,其余80例患者无感觉、运动功能损害.结论:术前行MEG功能区定位有助于医生选择合适的手术入路和避免术中损伤脑功能区皮质,最大限度地保护神经功能,减少手术伤残率,提高手术疗效. 相似文献