酸浆种质资源调查研究

目的考察酸浆种质资源分布情况。方法直接到酸浆种质分布区域调查收集种质材料,用GPS仪精确定位采样点的地理位置,测定经纬度和海拔高度,对于所采集的每一份种质样本做好详细的记录。结果共进行考察点为95个,其中收集到了酸浆种质的采集点为63个,采集点主要集中在辽宁省、吉林省和黑龙江省。结论酸浆的分布广泛,适应性强,东北三省的酸浆的种质资源非常丰富,根据实地调查,依据宿萼及果实的形态差异,可以划分为多个种质。     

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。     

单因素法优化两面针提取工艺

目的：优化两面针药材的提取工艺。方法：采用单因素考察方法,以提取时间,提取次数,提取溶剂、用量、浓度及PH值作为优选因素,以两面针中的氯化两面针碱提取量和出膏率作为定量指标,优化提取工艺。结果：最佳的提取工艺条件是：乙醇浓度80%,加醇量为8倍,提取2次,每次提取2 h,加入0.1 mol/L盐酸调乙醇pH至5,出膏率和有效成分提取率比较高,重现性好。结论：优化的提取工艺稳定可行,适合工业大生产要求。     

振铃现象对心电图分析和诊断的影响

振铃现象即滤波产生的伪差,易导致心电信号的ST段出现逐渐衰减的波纹状曲线,严重影响心电图的分析和诊断,尤其是影响J波综合征、不完全性右束支阻滞、Brugada波及epsilon波等的分析和诊断,而J波综合征、Brugada波及epsilon波对部分患者心脏性猝死预警十分重要,故去除振铃现象影响目前已成为生物医学工程技术领域面临的一个挑战.本文主要分析了心电图上振铃现象产生的原因和对心电图诊断的影响.     

眼结膜吸吮线虫1例

结膜吸吮线虫主要寄生于犬、猫等动物眼结膜囊内,偶尔寄生于人眼,引起结膜吸吮线虫病,治疗可用1%~2%丁卡因溶液滴眼,用镊子取出,眼部炎症对症治疗。本病治疗主要是清除虫体,结膜吸吮线虫细小,多隐藏于结膜穹窿或外眦部,如不细心难以发现一次较难取净,应观察随访。防蝇、灭蝇,搞好环境卫生,加强犬、猫等动物的管理,注意个人卫生,防止果蝇叮眼和与动物隔离是有效的预防方法。