CYP2C19基因多态性对ACS患者PCI术后血小板聚集率的影响

目的 探讨急性冠状动脉综合征（ACS）患者CYP2C19基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后服用氯吡格雷血小板抑制率的影响。方法 选择诊断为ACS且进行PCI术的537例患者为研究对象,分析用药后血小板抑制率与CYP2C19基因多态性的相关性。结果 与快代谢者（216例,40.22%）相比,中间代谢者（246例,45.81%）的血小板抑制率明显降低{（44.86±12.36）% vs. （55.77±15.23）%},差异具有统计学意义（t=8.384,P<0.001）;慢代谢者（75例,13.97%）的血小板抑制率与快代谢者{（36.75±12.77）% vs. （55.77±15.23）%}和中间代谢者{（36.75±12.77）% vs.（44.86±12.36）%}相比,均显著降低,差异具有统计学意义（?t=9.693,?P<0.001;?t=4.932,?P<0.001）。结论 CYP2C19基因多态性与ACS患者行PCI术后服用氯吡格雷的血小板抑制率存在相关性,CYP2C19基因多态性可作为PCI术患者抗血小板用药策略的参考依据。     

FAM13-A 基因多态性与COPD的关联性分析

摘要:目的 探讨家族序列相似性13A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及 COPD相关肺动脉高压(PH)的关系。方法 选取2016年11月~2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治 的 COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括 COPD相关PH 患者103例、单纯 COPD患者147例。以该院体检中 心同期127例汉族健康体检者作为对照组。通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较。使用 SPSS19.0统 计学软件进行结果分析。结果 ①对照组与 COPD 组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比 较,差异有统计学意义(均P<0.05)。与 GT、TT基因型相比,rs2609255位点 GG基因型显著增加了COPD的患病风险 (P<0.05)。与 CT、TT基因型相比,rs1458551位点 CC基因型显著增加了 COPD 的患病风险(P<0.05)。与 CT、TT 基因型相比,rs2609262位点 CC基因型显著增加 COPD的患病风险(P<0.05)。②在单纯 COPD 组和 COPD 相关 PH 亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05); rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与 T等位基因相比,rs2609262位点携带 C等位基因 显著增加患 COPD相关 PH 的风险(P<0.05)。结论 FAM13-A 基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态 性与 COPD及 COPD相关 PH 发病相关。     

先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变（c.491+1G>A；c.352_353ins CACC）1例报告

患儿男,1月龄,因“反复腹泻20+ d,吐奶4 d”入院。患儿生后第8天开始出现反复顽固性腹泻,伴腹胀、呕吐、脱水、酸中毒、营养不良,家族中多例消化系统恶性肿瘤患者。基因检测发现人上皮黏附因子（epithelial cell adhesion molecule, EpCAM）基因复合杂合突变（c.491+1G>A;c.352_353ins CACC）,确诊为先天性簇绒肠病。予部分肠外营养支持,患儿腹泻好转,但加奶困难,奶量增加即腹胀、呕吐。住院后期出现反复发热,最终家属签字出院。出院后仍有腹泻、吐奶,出院4周患儿体质量下降约1 kg,最终死亡。     

梅毒螺旋体溶血素生物信息学分析

目的本研究旨在对梅毒螺旋体(Tp)的5种溶血素进行进一步的生物信息学分析,为后续研究溶血素家族蛋白在Tp致病过程中的致病机制提供依据。 方法通过使用NCBI、BLAST、CDD、BioEdit、ExPASy、SignalP、TMHMM、MEGA、PSORTb 3.0、ABCpred等生物信息学分析方法分析梅毒螺旋体溶血素家族蛋白的一般性质、信号肽、糖基化、磷酸化位点、亚细胞位置、二级结构、功能结构域及抗原表位。 结果预测了Tp中5个溶血素家族蛋白一般性质,Tp1037功能结构域不同于其余4种,Tp0028含有1个信号肽,Tp0027含有1个糖基化位点,Tp0027和Tp1037有多个跨膜结构域,5个溶血素家族蛋白均含有多个磷酸化位点和B细胞、T细胞表位。 结论Tp含有5个溶血素家族蛋白基因,提示Tp入侵宿主时这些基因产物极有可能通过其膜成孔毒性损伤靶细胞,从而致病。     

突发性聋与炎症相关因子及炎症基因 多态性的关系

突发性聋是耳鼻喉科常见急症之一,本病发病因素众多,发病机制尚未完全阐明。常见病因包括病毒感染、内耳血供障碍、免疫性疾病等,近年来大量研究表明炎性反应参与了突发性聋的发生发展,本文就炎症相关因子及炎症基因多态性与突发性聋的关系作一综述,以期为炎症在本病中的发病机制提供参考。     

乙型肝炎慢加急性肝衰竭患者血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1水平及其与肝功能的相关性分析

目的 探讨乙型肝炎慢加急性肝衰竭患者血清白细胞介素–12（interleukin–12,IL–12）、血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）、可溶性生长刺激表达基因2（soluble growth–stimulating expression gene 2,sST2）、单核细胞趋化蛋白–1（monocyte chemotactic protein–1,MCP–1）水平变化及其与肝功能的相关性。方法 选择2020年6月至2021年6月杭州市西溪医院收治的50例乙型肝炎病毒感染慢加急性肝衰竭（acute–on–chronic liver failure,HBV–ACLF）患者（HBV–ACLF组）、50例单纯慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）患者（CHB组）、50名健康人员（对照组）作为研究对象,比较3组患者的肝功能各项指标天门冬氨酸转氨酶（aspartate aminotransferase,AST）、丙氨酸转氨酶（alanine aminotransferase,ALT）、总胆红素（total bilirubin,TBiL）、白蛋白（albumin,ALB）及血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1的表达水平,并比较血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1水平和肝功能指标的相关性。结果 HBV–ACLF组AST、ALT、TBiL、血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1水平均高于CHB组与对照组,ALB均低于CHB组与对照组,CHB组AST、ALT、TBiL、血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1水平均高于对照组,ALB均低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）;皮尔逊（Pearson）相关性分析显示,血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1和AST、ALT、TBiL均呈正相关,与ALB呈负相关（P<0.05）。结论 血清IL–12、VEGF、sST2、MCP–1水平在HBV–ACLF患者中表达明显升高,与患者的肝功能具有相关性。     

TIMP-2基因-418G/C多态性与房颤性脑梗死的关系研究

  目的  心房颤动引起的梗死是目前缺血性卒中患者高死亡率的主要原因之一,基于基质金属蛋白酶抑制因子(TIMP)在房颤心肌维化过程中重要作用,本文探讨了TIMP-2基因启动子-418G/C多态性与房颤引起脑梗死的关系。  方法  采用聚合酶链反应-限制性片段长多态性法对2016年1月—2018年6月浙江省台州医院神经内科首次因房颤性脑梗死住院患者204例(观察组)及非心源性脑梗死248例(对照组)进行TIMP-2基因启动子区-418G/C多态性检测,并对2组患者的一般情况及基因型、等位基因等进行比较。  结果  观察组和对照组性别、年龄、吸烟、饮酒、入院时收缩压及舒张压、空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、纤维蛋白原、同型半胱氨酸等差异均无统计学意义(均P＞0.05)。观察组GC+CC基因型共94例(46.1%),对照组GC+CC基因型共90例(36.3%),2组比较差异有统计学意义(P=0.043,95% CI:1.017~1.585),观察组C等位基因115例(28.2%),与对照组[106例(21.4%)]比较差异有统计学意义(P=0.020, 95% CI:1.049~1.658)。  结论  TIMP-2基因-418G/C位点多态性与房颤性脑梗死遗传易感性可能相关。      

鲍温样丘疹病患者HPV E6/E7 mRNA与血清L1-IgG和存活素表达关系

目的 分析人乳头瘤病毒（HPV）感染所致鲍温样丘疹病（BP）患者 L1-IgG抗体、存活素（Survivin）表达水平,为鲍温样丘疹病有效防治提供科学依据。方法 选取2019年1月—2022年1月秦皇岛市第一医院收治的HPV感染致BP患者150例。根据HPV分型分为高危型组112例和非高危型组38例。采用酶联免疫吸附法检测血清HPV L1-IgG抗体、Survivin、免疫球蛋白IgA、IgG、IgM、白介素6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和干扰素-γ（IFN-γ）水平;采用流式细胞术检测患者外周血CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺和CD4⁺/CD8⁺水平;使用杂交信号方法核酸检测技术,检测标本中HPV E6/E7 mRNA数量;Spearman相关性分析HPV E6/E7 mRNA和L1-IgG抗体、Survivin阳性表达水平关系。结果 高危型组和非高危型组患者L1-IgG和Survivin阳性表达分别为73.21%（82/112）、67.86%(76/112）和26.32%（10/38）、31.58%（12/38）,差异均有统计学意义（χ²=26.314,15.400,P<0.01）。高危型组患者HPV E6/E7 mRNA 为（1 125.64±113.42）copies/mL,且L1-IgG、Survivin阳性表达HPV E6/E7 mRNA水平较高,呈正相关（P<0.05）。高危型组和非高危型组患者IgA、IgG、IgM分别为（1.23±0.13）、（8.89±0.91）、（1.13±0.12）g/L和（1.60±0.17） 、（11.42±1.15） 、（1.53±0.16）g/L,高危型组较低,差异均有统计学意义（t=13.971,13.814,16.246,P<0.05）。高危型组和非高危型组患者患者CD3⁺、CD4⁺分别为（58.78±5.91）%、（29.96±3.12）%和（65.48±6.61）%、（65.48±6.61）%,高危型组较低,差异均有统计学意义（t=5.858,8.249,P<0.01）。两组患者CD8⁺和CD4⁺/CD8⁺水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）。高危型组患者TNF-α、IFN-γ和IL-6水平分别为（2.64±0.30） 、（4.36±0.53）和（3.11±0.32） pg/mL,高于非高危型组患者（1.67±0.18）、（2.44±0.25） 和（2.21±0.25）pg/mL,差异均有统计学意义（t=8.792,21.499,15.769,P<0.05）。结论 BP患者感染HPV可影响患者免疫调节功能和炎症反应,且HPV高危型患者L1-IgG抗体和Survivin阳性表达水平高于非高危型组患者。     

缺血性脑卒中全基因组关联研究提示阳性基因位点与睡眠行为的交互作用

目的: 探讨睡眠行为(睡眠时长、睡眠效率、入睡时间)和全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)提示阳性缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)基因位点与IS风险的关联,以及睡眠-基因交互作用与IS风险的关联。方法: 基于北京市房山家系队列,在基线对所有研究对象进行问卷调查、体格检查、血生化检测和基因型检测。采用多因素广义线性模型分析睡眠、基因与IS的关联。结果: 共纳入研究对象4 648人,平均年龄(58.5±8.7)岁,其中IS患者有1 316人。相比于非患者,IS患者睡眠时长≥9 h、睡眠效率 < 80%及入睡时间早于22:00占比更高(P均 < 0.05)。多因素广义线性模型下,未见睡眠时长与IS风险的线性关联(OR=1.04,95%CI：0.99~1.10,P=0.085)。睡眠效率与IS风险呈线性负相关(OR=0.18,95%CI：0.06~0.53,P=0.002);相比于睡眠效率≥80%,睡眠效率 < 80%的IS风险为其1.47倍(95%CI：1.03~2.10,P=0.033)。相较于在22:00—22:59入睡,入睡时间早于22:00的IS风险是其1.26倍(95%CI：1.04~1.52,P=0.017)。多因素模型发现ABO基因上rs579459位点与入睡时间存在交互作用(P_交互=0.040),rs579459致病等位基因T个数为2时,相比于入睡时间22:00—22:59,早于22:00入睡者IS风险显著升高,为其1.56倍(95%CI：1.20~2.04,P=0.001),而致病等位基因个数为0或1时无显著关联。仅调整性别、年龄、家系的模型中,睡眠时长与PITX2基因上rs2634074致病等位基因T的个数对IS存在交互作用(P_交互=0.033)。结论: 睡眠效率降低与IS风险增高有关,入睡时间早于22:00与较高的IS风险相关。入睡时间与ABO基因上rs579459和IS风险存在交互作用;睡眠时长与PITX2基因上rs2634074和IS风险可能存在潜在的交互作用。