先天性簇绒肠病EpCAM基因复合杂合突变（c.491+1G>A；c.352_353ins CACC）1例报告

患儿男,1月龄,因“反复腹泻20+ d,吐奶4 d”入院。患儿生后第8天开始出现反复顽固性腹泻,伴腹胀、呕吐、脱水、酸中毒、营养不良,家族中多例消化系统恶性肿瘤患者。基因检测发现人上皮黏附因子（epithelial cell adhesion molecule, EpCAM）基因复合杂合突变（c.491+1G>A;c.352_353ins CACC）,确诊为先天性簇绒肠病。予部分肠外营养支持,患儿腹泻好转,但加奶困难,奶量增加即腹胀、呕吐。住院后期出现反复发热,最终家属签字出院。出院后仍有腹泻、吐奶,出院4周患儿体质量下降约1 kg,最终死亡。     

儿童急性髓细胞白血病FLT3靶向治疗药物研究现状

急性髓细胞白血病(AML)占儿童急性白血病的15%~20%,得益于支持治疗方案的改进、疾病分层治疗的不断优化、强化化疗和造血干细胞移植技术的应用,目前儿童AML长期生存率可达到70%[1]。传统化疗药物不能选择性地杀死肿瘤细胞,对骨髓和正常组织器官亦可产生毒副作用,因此随着化疗强度的增强,必然导致化疗毒副作用进一步增加,大剂量化疗已触及天花板,单纯通过增强化疗强度已难以进一步提高疗效。随着人类基因组测序的完成以及分子生物学技术对疾病致病机制的不断阐述,许多关键分子或靶标得以揭示,为基于分子机制的疾病治疗奠定了基础。