罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

<正>乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。乙基丙二酸脑病临床表现较相似,典型临床     

丹参F3'5'H基因克隆及其序列分析

目的:为了验证丹参类黄酮-3′,5′-羟基化酶(Flavonoid 3′,5′-hydroxylase,F3′5′H)基因与丹参花色表型的相关性,本研究克隆并分析了紫花丹参99-3株系和一些白花丹参中的F3′5′H基因。方法:本研究通过提取紫花丹参和白花丹参中的总RNA,再将其反转录得到cDNA,以此cDNA为模板,利用PCR方法扩增获得F3′5′H基因全长序列。再利用生物信息学分析方法,分析了该基因编码蛋白质的理化性状、结构域、系统进化等特点,并预测了该蛋白质的亚细胞定位、跨膜区等;利用实时定量PCR方法检测了该基因的表达特异性;利用毛状根遗传转化方法获得了该基因的过表达阳性毛状根株系。结果:F3′5′H基因全长1551 bp,编码516个氨基酸,相对分子质量为57.4 kDa。该基因在丹参花中高丰度表达。在42份(紫花25份;白花17份)丹参样品中发现一个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)位点在紫花和白花丹参中呈现与花色相关的稳定变化。系统发育分析表明丹参F3′5′H与美女樱的F3′5′H具有较高序列同源性。获得了过表达F3′5′H的毛状根株系。结论:本研究在丹参中克隆到F3′5′H基因,对其序列进行了分析,为进一步研究丹参F3′5′H基因的功能奠定基础。     

中药口服对经内镜摘除后大肠腺瘤 防治作用的Meta分析

目的：评价中药口服对经内镜摘除后大肠腺瘤的防治作用。方法：搜索Pubmed、Embase、Web of science、CBM、万方数据库、中国知网、维普数据库、Cochrane Library中关于中医药防治大肠腺瘤息肉术后的临床随机对照实验的文献。对纳入文献进行筛选、提取，评估，运用Review Manager 5.3软件进行Meta分析。结果：共纳入13篇文献，1 103例患者，以临床有效率为观察指标的有5篇，异质性检验Chi2=0.67、df=4（P=0.96)、I2=0%，使用固定效应模型统计OR=3.56，95%CI：［2.03,6.23］,Z=4.45（P<0.000 01），观察组优于对照组，2组临床疗效差异有统计学意义。以半年复发率为观察指标的有10篇，异质性检验Chi2=9.26、df=9（P=0.41)、I2=3%，使用固定效应模型合并统计量OR=3.29，95%CI：［2.30,4.69］,Z=6.54（P<0.000 01），观察组复发率低于对照组，差异有统计学意义；以1年复发率为观察指标的有7篇，异质性检验Chi2=6.01、df=6（P=0.42)、I2=3%，使用固定效应模型合并统计量OR=4.21，95%CI：［2.88,6.16］,Z=7.41（P<0.000 01），观察组复发率低于对照组，差异有统计学意义。结论：中药口服对降低内镜下切除大肠腺瘤复发率有效，同时改善术后腹痛腹泻症状，以参苓白术散加减为代表的健脾方药具有良好的临床疗效。     

软坚散结法治疗甲状腺结节有效性 和安全性Meta分析

目的:系统评价具有软坚散结功效的中药复方治疗甲状腺结节的疗效和安全性。方法:检索具有软坚散结功效的中药复方治疗甲状腺结节的RCTs,进行方法学质量评价并提取数据,用Revman5.3软件进行Meta分析。结果:纳入34篇临床随机对照试验。分析结果显示中药+西药组vs西药组、中药组vs西药组,在总有效率、甲状腺结节直径缩小方面差异有统计学意义。结论:中药治疗甲状腺结节疗效优于西药治疗,且不良反应少,相对安全。     

八段锦干预心力衰竭患者疗效的Meta分析

目的:评估八段锦干预心力衰竭的疗效及安全性。方法:搜索中国知网数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库以及维普中文全文数据库；PubMed、Cochrane Library、web of science、EMBASE。检索时间为建库至2019年2月28日。对纳入的随机对照试验（RCT)用Cochrane手册进行偏倚风险评估，用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果:纳入6篇文献，7个随机对照研究，共计543例心力衰竭患者。与对照组比较，观察组MLHFQ减少[MD=10.88,95%CI=（8.22，13.54）]，6分钟步行试验(6MWT)提高[MD=107.81,95%CI=（75.83，139.78）]，左心室射血分数(LVEF)提高[MD=3.62,95%CI=（2.04，5.19）]，B型利钠肽(BNP)降低[MD=73.32,95%CI=（45.12，101.53）]，临床疗效[OR=4.00,95%CI=（1.35，11.83）]，中医证候评分[OR=4.57,95%CI=（2.03，10.31）]。结论:八段锦可改善心力衰竭患者的心功能，用于稳定期的康复治疗。     

补肾壮骨汤对骨质疏松型胸腰椎压缩骨折患者椎体成形术治疗效果影响的Meta分析

[目的]采用Meta分析法系统评价补肾壮骨汤对椎体成形术治疗骨质疏松型胸腰椎压缩骨折(OTCF)临床的影响。[方法]以"补肾壮骨汤"为首输关键词,以"椎体成形术""骨质疏松""胸腰椎压缩骨折"等为次输关键词,全面搜索补肾壮骨汤对OTCF患者椎体成形术治疗效果影响的随机对照研究文献,评价纳入研究文献的一般特征,对文献资料所提取的治疗有效率、骨密度、Oswestry功能障碍(ODI)指数、治疗安全性(新发骨折率)等观察指标进行Meta分析处理与分析。[结果]共13篇文献纳入Meta分析范畴,文献总样本量1 037例。分析显示,与对照组相比,治疗组可明显提高临床有效率[OR=4.63,95%CI[2.92,7.36],P0.000 01]、改善骨密度[MD=0.08,95%CI[0.06,0.1],P0.000 01]、降低ODI指数[MD=-2.34,95%CI[-3.49,-1.19],P0.000 01]、降低新发骨折率[OR=0.08,95%CI[0.11,0.44],P0.000 01]。[结论]与单纯椎体成形术治疗相比,补肾壮骨汤辅助椎体成形术在OTCF患者治疗中,可提升患者术后骨密度、改善胸腰椎功能障碍和降低术后新发骨折率,治疗疗效确切。