2019-2022年某三甲专科医院患者住院费用构成变动分析△

目的：通过分析某三甲专科医院2019-2022年住院费用的构成及变化情况，分析目前影响住院费用的主要因素，为医院控制医疗费用增长，建立合理的控费机制提供参考依据。方法：采用结构变动分析法，对某三甲专科医院2019-2022年患者次均住院费用进行分析。结果：某三甲专科医院患者次均住院费用持续下降。从住院费用项目来看，药品费、床位费、检查费、血费和其他费用均呈下降趋势，手术费、诊查费、治疗费、材料费有所上升；其中药品费和手术费对住院费用结构变化影响较大。结论：次均住院费用和药占比呈现下降趋势；材料费、检查费的增高需引起关注；应推进院内综合改革，提高医院精细化管理水平。     

子宫腺肌病患者外周血T淋巴细胞亚群检测的初步分析

目的:探讨子宫腺肌病患者外周血T淋巴细胞亚群的特征.方法:应用流式细胞术测定63例子宫腺肌病患者静脉血中CD3+、CD4+、CD8+的百分率,并计算CD4+/CD8+比值.结果:子宫腺肌病患者CD3+、CD4+略有上升,但差异无显著性(P＞0.05);CD8+显著上升(P＜0.001);CD4+/CD8+比值明显降低(P＜0.01).结论:子宫腺肌病患者外周血T淋巴细胞亚群平衡失调,提示免疫状态异常.     

直肠癌手术后 CT 扫描随诊的价值

目的：评价ＣＴ检查对直肠癌手术后随诊的价值。方法：回顾性地分析了５１例直肠癌患者手术后ＣＴ扫描所见，随诊时间为１～６０个月，其中经腹会阴切除术３６例、部分切除仍保留部分直肠和肛门１５例。结果：５１例中，有４１例肿瘤局部复发和／或转移，３例为单纯远处转移，７例为局部术后改变。复发和／或转移距手术后时间为３～６０个月，中位时间为１３～１４个月，ＣＴ表现为骶骨前区软组织肿块、吻合口腔内充盈缺损、不对称肠壁增厚、有时伴有邻近器官的浸润或远处转移。结论：不同的手术方式造成不同的术后改变，了解手术方式有助于肿瘤复发的早期诊断和提高术后生存质量，直肠癌术后应作基础ＣＴ检查和定期ＣＴ复查。     

33例中重度麻风反应患者临床情况分析

麻风治疗患者一旦发生中重度麻风反应,应尽可能让患者至附近的麻风转诊中心住院治疗,以确保麻风反应控制的效果,避免残疾的发生。1对此类患者的临床和治疗情况进行分析,对于更好地改进麻风反应的控制工作具有重要的意义。有鉴于此,我们对浙江和江西承担区域内重症麻风反应患者救治任务的麻风病院收治的短期住院的麻风反应患者资料进行了分析,现将有关结果报道如下。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析CSCD

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的性质,探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1．66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。     

无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用

目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。     

妊娠合并甲状腺功能减退症对新生儿足跟血促甲状腺激素的影响

目的 分析妊娠合并甲状腺功能减退(甲减)对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)的影响。 方法 2015年4月-2017年4月收集191例妊娠合并甲减孕妇所分娩新生儿作为病例组,9 839例健康孕妇所分娩新生儿作为对照组,于出生72 h后采集足跟血并检测TSH水平。分析可能影响新生儿足跟血TSH的因素,并构建多重线性回归模型分析妊娠合并甲减对新生儿足跟血TSH影响作用。 结果 新生儿足跟血TSH水平与孕妇年龄、分娩孕周、新生儿出生后采血天数、新生儿性别及妊娠是否合并甲减有关,妊娠合并甲减孕妇所分娩的新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查假阳性率显著升高至4.19%;多因素回归分析提示妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH升高的危险因素(β=0.78,95% CI:0.42~1.14,P<0.001)。 结论 妊娠合并甲减是新生儿足跟血TSH水平升高的危险因素,并导致新生儿CH筛查假阳性率显著升高。     

天然海洋生物膜治疗麻风溃疡的效果观察

麻风溃疡作为一种较为顽固的麻风后遗症,一直困扰着麻风病人,为了解舒康宝天然海洋生物膜对麻风溃疡的治疗效果,我们在住院部麻风溃疡病人中进行了应用研究,现将结果报告如下.     

3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析

目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416CG,第2例为c.892GA和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235CA和c.1244-2AC,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。