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1993年 | 1篇 |
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1.
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异,分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对畸形流产儿全基因组拷贝数目进行检测,并用计算机软件及生物信息学方法进行分析。结果CMA检测到2例患儿的染色体2p15-16.1区段有约255 kb的DNA拷贝数变异,2例患儿表型符合2p15-p16.1微缺失综合征遗传特征,缺失区域包含XPO1和USP34基因。结论2pl5近端73 kb的片段(chr2:61659957〜61733075,hg19)可能是引起2p15-p16.1微缺失综合征畸形表型的关键区域之一,XPO1和USP34为该缺失综合征的候选基因。 相似文献
2.
目的 探讨宫颈癌前病变患者进行人乳头状瘤病毒(HPV)DNA检测及基因分型的意义.方法 采集2153例宫颈中心就诊患者的宫颈脱落细胞,采用杂交捕获技术对HPV DNA进行检测.采用凯普导流杂交HPV分型技术检测342例宫颈上皮内瘤变(CIN)患者的HPV亚型.结果 ①2153例受检者中701例HPV DNA检测阳性.阳性率达32.6%;其中以宫颈癌患者感染率最高,达93.9%,其次为宫颈上皮内瘤变,达54.6%.②高危型HPV感染好发于30岁以上,40~59岁是高危型HPV最高发的年龄阶段.③随着宫颈病变的严重程度,高危型HPV DNA病毒载量有上升趋势.④宫颈上皮内瘤变患者高危型HPV主要的感染类型为16、52和58亚型.低危型主要为11、6和42亚型.⑤CIN I主要感染亚型为16、52和33亚型,CINⅡ主要亚型为16、58和18亚型.CINⅢ主要亚型为16、52和58亚型.⑥高危型HPV感染者多重感染率为23.O%,其中双重感染18.9%.三重及以上感染4.1%.CIN I、CINlI和CIN III多重感染发生率未发现明显增高趋势.结论 高危型HPV DNA检测用于宫颈癌前病变筛查极有价值.HPVl6仍然是最应关注的高危亚型. 相似文献
3.
妊娠早中晚期甲状腺功能减退症筛查及其妊娠结局初步分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的获得妊娠早中晚期妇女甲状腺功能减退症(甲减)及相关的甲状腺异常的患病率,探讨其与不良妊娠结局的相关性。方法以孕期及非孕期甲状腺功能正常范围两种标准分别筛查甲减。应用电化学发光免疫分析法测定TSH、FT4和TPOAb,随访妊娠结局。结果妊娠早中晚期孕妇分别筛查446、684及841例:甲减的患病率分别为0.45%、0.15%和0%;亚临床甲减的患病率分别2.69%、3.07%和5.11%;低T4血症的患病率分别为1.79%、2.34%和2.02%。如按非孕标准:则孕早期甲减、亚临床甲减及低T4血症的漏诊率分别为0.22%、1.79%和0.67%。亚临床甲减及低T4血症组不良妊娠结局发生率分别为57.89%和51.22%,明显高于甲功正常组的18.78%(P<0.01)。结论有必要按妊娠期标准对孕妇开展甲减筛查;甲减及相关的甲状腺异常与妊娠期高血压疾病等并发症明显相关。 相似文献
4.
目的:探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。 相似文献
5.
近年来 ,国内外学者认为传统的酶学检测在敏感性和特异性方面对诊断心肌损伤方面不够完美 ,而血清心肌肌钙蛋白 (cTnT)、肌红蛋白 (Mb)是近年来发展起来的一组高度灵敏、高度特异性反映心肌损伤及心肌细胞坏死的血清标志物。由于其在血中出现早 ,持续时间长 ,检测时域宽 ,故被广泛应用于心肌梗死 (AMI)的诊断与预后评估。但在新生儿方面使用不多 ,本文对我院新生儿常见病进行cTnT、Mb水平分析 ,现报告如下。材料和方法一、对象 :6 5例患儿均为我院新生儿病房的足月新生儿 ,其中羊水吸入综合征 2 1例、胎粪吸入综合征 11例、新生儿缺血缺… 相似文献
6.
目的:通过检测端粒酶在子宫腺肌病患者异位内膜灶中的表达情况,探讨端粒酶在子宫腺肌病发生发展中的作用和临床应用价值。方法:采用PCR-ELISA技术检测30例子宫腺肌病患者异位内膜、在位内膜中端粒酶的表达情况,并与20例子宫肌瘤患者进行比较。结果:(1)研究组端粒酶阳性表达率与对照组比较差异显著(P<0.0001)。(2)研究组重度弥漫性子宫腺肌病患者的端粒酶阳性表达率明显高于轻中度患者,差异显著(P<0.05)。(3)研究组异位内膜端粒酶表达情况与在位内膜比较无显著差异(P>0.05)(4)轻中度腺肌病异位内膜灶端粒酶表达情况与周围正常组织比较无显著差异(P>0.05)。结论:端粒酶的活性与子宫腺肌病发生发展的关系密切。 相似文献
7.
目的:了解育龄妇女对于孕产期心理保健知识的认知和行为水平现状。方法:借鉴的"知—信—行"理论,自行设计调查问卷,对常州市4个社区的160名育龄妇女进行了产后抑郁危险因素现状调查。应用SPSS11.5统计软件对151名孕产妇样本数据进行频度描述、相关分析和t检验。结果:常州市育龄妇女对产后抑郁危险因素知识的合格率为58.3%;主动就医合格率为39.1%;育龄妇女的知识与行为两者之间相关系数为0.287(P<0.01)。结论:常州市育龄妇女对于产后抑郁危险因素的认知水平和主动就医率有待提高。应加强对育龄妇女有关孕产期心理保健知识的健康教育和社会支持,从而改变她们的就医行为,降低产后抑郁发病风险。 相似文献
9.
目的了解常州地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染基因亚型分布及年龄特点。方法利用基因芯片技术,对来我院就诊的4600例女性进行生殖道HPV基因亚型分析。结果HPV总感染率为22.52%,其中高危亚型感染占总感染的78-34%;多重感染占总感染的32.72%,以双重感染多见。常见的5种高危亚型为HPVl6,52,58,51,39型,常见的2种低危亚型为HPV54,6型。51岁-60岁感染率较高。结论常州地区女性HPV感染率较高,且多重感染率高,年龄以50岁-60岁高发。 相似文献
10.
近年来心血管疾病的发生率和死亡率明显增高,其诊断仪器也日新月异,但心电图仍是最为经济、简便和实用且不可缺少的检查方法。有关老年人心电图已有大量报道[1],也有对福利院老年人的心电图调查[2],但未见对麻风患者心电图的探讨。为了了解我院麻风留院者心电图情况,我们于2004年6~7月间对我院127例中老年麻风治愈留院者进行了心电图检查,为麻风患者老年性疾病的预防和临床诊治提供依据,现将结果报道如下:1资料与方法1.1对象对我院127例留院患者进行心电图检查分析,其中男109例,女18例,年龄41~85岁,平均69.6±10.1岁,41~60岁27人,占21.3%,男… 相似文献