经阴道彩色多普勒超声对卵巢内膜样囊肿的诊断与鉴别诊断

目的 探讨阴道彩色多普勒超声对卵巢内膜样囊肿的诊断价值.方法 对437例经阴道彩色多普勒超声检查初步诊断为卵巢内膜样囊肿患者的声像图进行初步分析,与术后经病理确诊为卵巢内膜样囊肿患者的声像图进行比较分析.结果 术后经病理确诊为卵巢内膜样囊肿412例,诊断准确性达94.3%.结论 阴道彩色多普勒超声肘卵巢内膜样囊肿的诊断有重要价值,是临床值得依赖的诊断手段.     

输卵管妊娠的阴道超声诊断及临床价值

目的探讨阴道超声对输卵管妊娠诊断。方法对经手术及病理证实的708例输卵管妊娠进行回顾性分析。鲒果术前经阴道超声检查出700例,术前误诊为宫内孕3例,术后诊断为黄体破裂2例、卵巢囊肿扭转1例,漏诊2例,诊断符合率达98．87％。结论输卵管妊娠声像图有特征性的表现,阴道超声是诊断输卵管妊娠的可靠方法,尤其是诊断早期输卵管妊娠的最佳方法。     

胎儿先天性心脏病20例尸体解剖临床病理分析

目的 对胎儿先天性心脏病20例进行尸体解剖病理分析,并进行文献复习,提高对此畸形的认识. 方法 收集常州市妇幼保健院2007年1月至2016年6月近10年胎儿尸体解剖312例中发现的20例先天性心脏畸形,对其进行详细尸体解剖和病理镜下观察,同时复阅文献.结果 312例胎儿尸体解剖,诊断先天性心脏病20例,男8例,女12例,其中房室间隔缺损12例,单纯性室间隔缺损2例,伴发其他畸形10例;三尖瓣狭窄伴关闭不全1例;肺动脉狭窄,伴三尖瓣关闭不全,左心房发育不良2例;主动脉弓分支血管异常(4支)2例;肺动脉闭锁,三尖瓣狭窄1例;肺动脉与主动脉位置发生扭转,缺失左锁骨下动脉1例;完全性心内膜垫缺损,永存左上腔动脉1例.结论 先天性心脏病具有复杂的心内畸形及心外畸形,尸体解剖应详细、仔细寻找每一个心血管分支,做到诊断精确,并探讨其可能的发病机制.     

彩色多普勒超声检查对诊断胎儿单纯室间隔缺损的研究

目的:探讨超声在胎儿室间隔缺损诊断中的检查思路、诊断技巧、注意事项。方法:对20例存在胎儿单纯室间隔缺损患者进行回顾性分析。在超声检查过程中首先判断胎儿左右,进行常规胎儿心脏检查排除胎儿心血管明显畸形后按以下步骤进行重点检查排查胎儿室间隔缺损:(1)四腔心切面,(2)心尖五腔心切面,(3)左、右室流出道切面,(4)心底大动脉短轴切面。在这些切面作连续顺时针和逆时针旋转扫查,观察室间隔有无回声中断,并结合彩色多普勒观察有无穿隔血流显示。结果:产前超声诊断单纯室间隔缺损8例,漏诊12例。结论:二维超声可以显示胎儿心脏结构,彩色多普勒超声可以显示血流动力学改变,二者相结合可以提高胎儿室间隔缺损诊断率。     

B超诊断宫外孕葡萄胎1例

患者,女,29岁。患者于1月10日系孕3月自然流产后行清宫术,术后月经一直未转,3月18日药物流产后阴道出血淋漓不尽19天,腹痛10天入院。药物流产中未见孕囊排出,清宫术中未见绒毛及内膜。实验室检查:尿HCG( ),血β-HCG50.0mIu/ml(正常值血β-HCG<3.1mIu/ml)。B超检查:用Aloka620超声诊断仪,3.5MHz探头,膀胱适度充盈,经腹部检查,见子宫7. 4 x 5.2 x 5,3cm,增大,宫腔分离 0.7cm,子宫右侧见9.8x9.3x6.6cm不规则蜂窝状包块与子宫紧贴,内见密集光点及大小不等的无回声区,左卵巢检查不满意。B超提示:右侧盆腔蜂窝状包块,来自右附件     

两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析CSCD

目的明确2例先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）胎儿的基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）的性质,探讨3q微缺失与cHD的关系。方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1．66Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息。结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。     

社区医院产前胎儿超声检查的体会

产前诊断主要通过产前胎儿系统超声检查和遗传学检测[1]。但社区医院缺乏产前胎儿系统超声检查资质,笔者多年社区医院的工作经验显示胎儿产前超声检查可发现明显结构畸形。本组回顾分析我院近年来检出的33例胎儿畸形,旨在探讨社区医院产前胎儿超声检查的思路和体会。资料与方法     

彩色多普勒超声对晚孕期羊水过少胎儿肾动脉及大脑中动脉血流的观察

目的应用彩色多普勒血流显像技术(CDFI)观察晚孕期羊水过少胎儿肾动脉及胎儿大脑中动脉血流的变化,同时建立常州地区晚孕期胎儿肾动脉及大脑中动脉的超声多普勒正常值范围。方法应用彩色多普勒超声检测200例健康晚孕期(35⁴2周)胎儿的肾动脉及大脑中动脉的搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩期最大血流速度与舒张末期速度之比值(S/D),同时研究同期200例同孕龄羊水过少胎儿的肾动脉及大脑中动脉的血流变化。结果羊水过少的晚孕期胎儿肾动脉的PI值、RI值、S/D值较相对照组增高明显,而羊水过少的晚孕期胎儿大脑中动脉的PI值、RI值、S/D值较对照组降低显著。若以大脑中动脉S/D<4,PI<1.6,RI<0.6;肾动脉S/D>5,PI>1.9,RI>0.8,同时结合PI大脑中动脉/PI肾动脉比值预测胎儿宫内缺氧有独特的临床实用价值。结论晚孕期应用彩色多普勒超声监测羊水过少胎儿的肾动脉及大脑中动脉血流,为临床早期诊治高危妊娠提供理论依据,对预测胎儿宫内缺氧有一定的临床意义。     

彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

胎儿先天畸形不仅已成为新生儿死亡的主要原因,而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题.因此胎儿畸形的早期诊断非常重要,而超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构,对胎儿畸形检出率很高,因此超声产前筛查也越来越受到重视[1].我院开展超声产前筛查工作以来,有效地降低了本地区甚至周边地区畸形儿的出生率,现将工作经验总结如下.     

全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。