重度妊高征肝肾功能变化及其围产儿结局的探讨

目的：探讨重度妊高征患者血液肝肾生化指标变化及与围产儿结局的关系。方法：回顾性分析112例重度妊高征孕妇主要的肝肾生化指标，并与65例正常晚孕妇女作比较。结果：重度妊高征孕妇ALT、AST、AKP、LDH、γ-GT均明显增高，以AKP升高最为显著，但对围产儿的预后作用不大；BUN、Cr、UA明显升高，以UA增高最为敏感，对围产儿预测有极其重要的意义。结论：重度妊高征孕妇肝肾功能均有一定的损伤，血清多项生化指标异常，临床医师应当重视这些指标的异常变化，并采取有效的干预措施，预防妊高征的发生与发展，改善围产儿结局。     

妇科恶性肿瘤患者DNA倍体分析及其临床意义

目的探讨DNA倍体分析对妇科恶性肿瘤的应用价值。方法应用流式细胞术（FCM）测定78例妇科恶性肿瘤患者癌细胞DNA含量，并对DNA倍体和细胞周期各时相比例进行分析。结果妇科恶性肿瘤患者异倍体率和S期增高率分别为50.0％、42．3％，并且50岁以上患者明显高于50岁以下者，有明显差异（P〈0．01）；腺癌明显高于鳞癌（P〈0．05）；卵巢癌异倍体率及S期异常率最高，而宫颈癌最低；随病理分级的增高，异倍体率及S期异常率也呈增高的趋势。结论妇科恶性肿瘤患者DNA倍体的分析，可以有效地了解肿瘤细胞的增殖情况及恶变程度，从而指导治疗、改善预后。     

2001～2010年常州地区苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:回顾性分析常州地区2001～2010年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况。方法:采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行了PKU的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果:2001～2010年间共发现并确诊PKU患儿16例,发病率为1/10 992,其发病率呈明显上升趋势;2008年～2010年PKU假阳性率保持在0.1%的水平;大多PKU阳性患儿足跟血苯丙氨酸值在5.0～10.0 mg/dL区间之内;16例患儿均得到了药物治疗和严格的饮食控制,生长发育良好。结论:苯丙酮尿症筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。     

CA125和可溶性Fas、FasL联合检测在子宫腺肌病中的应用价值

目的：通过联合检测CA125和sFas、sFasL在子宫腺肌病患者血清中的表达，探讨sFas、sFasL在子宫腺肌病发生、发展中的作用和临床应用价值。方法：采用电化学发光技术和ELLSA技术检测30例子宫腺肌病患者手术前后血清中CA125和sFas、sFasL的含量，并与20例子宫肌瘤患者进行比较。结果：（1）研究组手术前后cAm和sFas、sFasL表达情况比较有显著差异（P〈0．05），对照组手术前后CA125，和sFas、sFasL表达情况比较无显著差异（P〉0.05）。（2）手术前研究组CA125和sFas、sFasL表达情况与对照组术前情况比较有显著差异（P〉0．05）。（3）手术后5d研究组与对照组CA125和sFasL表达情况比较有显著差异（P〈0．05），而研究组术后5d与对照组比较，无显著差异（P〉0．05）。结论：（1）sFas、sFasL的高表达与子宫腺肌病的发生、发展密切相关；（2）sFas、sFasL尤其是sFasL可作为子宫腺肌病的新的血清学诊断标志物，与CA125联合检测，对子宫腺肌病的疗效观察和复发判断有重要的指导意义。     

先天性宫颈阴道闭锁手术方式探讨

目的：评估重建宫颈同时施行阴道成形术治疗先天性宫颈阴道闭锁的可行性及疗效。方法：回顾分析1991年1月～2004年4月手术治疗的8例先天性宫颈阴道闭锁而子宫发育正常患者，8例患者均接受一种新的宫颈重建和乙状结肠代阴道术，将新建宫颈与乙状结肠直接吻合，使整个人工阴道没有毛糙面。结果：8例患者全部恢复了有规律的月经．解除了周期性腹痛，未发生严重的感染及其它并发症。远期随访阴道长度及伸展性良好。1例已自然受孕。结论：这种重建宫颈和乙状结肠代阴道的手术方式安全、有效，可以为病人提供保留生育能力的机会。     

子宫腺肌病体外细胞模型的建立

目的探讨分离、培养在位子宫内膜间质细胞的方法,以作为子宫腺肌病体外研究的细胞模型。方法通过酶解、过滤、沉降及贴壁纯化等技术,分离、培养12例子宫腺肌病（不合并子宫肌瘤）患者的在位子宫内膜间质细胞,并传代培养。结果12例子宫腺肌病在位内膜标本中,9例分离、培养获得成功,可进行传代培养;间质细胞的纯度达95%以上。结论在位子宫内膜间质细胞可在体外成功得到分离、培养,并可作为子宫腺肌病在体外研究的细胞模型。     

常州地区153例唐氏综合征患者常染色体核型分析

目的检测常州地区唐氏综合征常染色体核型分布。方法采用常规方法对常州地区153例唐氏综合征患者进行外周血染色体核型分析。结果标准型143例,易位型10例,未发现嵌合体型。85．6％的唐氏患儿在新生儿期及婴儿期即获得确诊。29．8％发生于高龄孕妇（≥35岁）。结论常州地区唐氏综合征患者核型绝大多数为标准型,易位型少见,未见嵌合体型。患者母亲有年青化的趋势。     

VEGF、TSGF与子宫内膜癌关系初步探讨

检测33例子宫内膜癌患者静脉血中血管内皮细胞生长因子(VEGF)、肿瘤特异性生长因子(TSGF)的含量,并与子宫肌瘤患者及正常妇女比较分析.发现子宫内膜癌患者血清TSGF明显高于子宫肌瘤组及正常妇女;与子宫肌瘤相比,内膜癌患者VEGF略有升高,但明显高于正常妇女组.认为在子宫内膜癌的发生、发展及转移过程中,TSGF发挥了更大的作用,对内膜癌早期诊断具有一定价值.     

常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析

目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患儿中检测出90个潜在致病突变,包括41个DUOX2突变,40个TG突变和9个TPO突变,TPO和SLC5A5基因未检测出。另有35例CH患儿未检出潜在致病突变,总体突变检出率为61%(54/89)。根据突变位点数目统计,有31例为单位点突变,23例为多位点突变;根据发生突变的基因数目统计,有43例为单基因发生突变,11例为多基因发生突变。结论常州地区甲状腺素合成障碍相关致病基因以DUOX2、TG为主,TPO突变相对较少,而TPO和SLC5A5较为罕见;多位点或多基因联合突变现象较为常见。     

妊娠高血压综合征心肌损伤的研究

妊娠高血压综合征(pregnancy induced hypertension syndrome，PIH)(妊高征)是产科常见的妊娠并发症之一，其主要病理生理改变是全身小动脉痉挛造成高血压、水肿和蛋白尿。近年来研究发现，妊高征患者可能存在心肌细胞受损，但一直未有合适的实验室监测指标。本研究对63例妊高征患者血清肌钙蛋白T(cTnT)及肌红蛋白(Myo)的含量进行检测，旨在寻找监测妊高征心肌损伤的量化指标，以及时了解妊高征患者心肌损伤及其程度。