2016-2020年天水市秦州区疑似预防接种异常反应监测数据分析

目的 分析2016—2020年甘肃省天水市秦州区疑似预防接种异常反应（AEFI）的监测结果，评价监测系统敏感性及疫苗安全性。方法 通过中国免疫规划AEFI监测信息系统，收集2016—2020年秦州区AEFI个案资料，采用描述流行病学方法分析数据。结果 2016—2020年秦州区共报告AEFI 649例，总报告发生率为67.85/10万，5年间报告发生率分别为67.03/10万，64.26/10万，72.59/10万，90.11/10万和53.39/10万，呈逐年上升趋势（χ²=19 953,P<0.05）;AEFI均为一般反应，无疫苗质量事故和接种事故；秦州区22个镇（街道）均有报告，覆盖率达100.00%，各年每月均有报告，以6—8月和12月居多（352例、占54.24%）；年龄以1～4岁儿童为主（317例、占48.83%），其次为<1岁儿童（283例、占43.61%）;AEFI发生时间多在接种1d内，共计566例、占87.21%；报告AEFI较多的疫苗分别为“百白破”疫苗（无细胞）224例、报告发生率138.37/10万，A群“流脑”多糖疫苗（10...     

河北省三种脊髓灰质炎疫苗安全性监测分析

目的 比较河北省二价脊髓灰质炎(脊灰)减毒活疫苗(bivalent oral polio attenuated live vaccine, bOPV)、脊灰灭活疫苗(Salk株)(inactivvated poliomyelitis vaccine made from Salk strains, IPV-Salk)和脊灰灭活疫苗(Sabin株)(inactivated poliomyelitis vaccine made from Sabin strains , IPV-Sabin )接种后疑似预防接种异常反应(adverse events following immunization,AEFI)的发生特征,评价脊灰疫苗的安全性。 方法 通过疑似AEFI信息管理系统收集河北省2016年5月1日—2018年4月30日脊灰疫苗接种后AEFI个案,比较分析三种脊灰疫苗接种后AEFI的报告发生情况。 结果 bOPV、IPV-Salk和IPV-Sabin的AEFI报告发生率分别为13.53 / 10万剂、40.50/10万剂和63.70 / 10万剂。bOPV与IPV-Salk、bOPV与IPV-Sabin、IPV-Salk与IPV-Sabin的AEFI报告发生率(χ²= 360.355, P＜0.001,χ²= 360.247, P＜0.001, χ²= 34.895, P＜0.001)和一般反应报告发生率(χ²= 373.009, P＜0.001, χ²= 564.795, P＜0.001, χ²= 35.382,P＜0.001)差异均有统计学意义,由高到低依次为:IPV-Sabin、IPV-Salk和bOPV;异常反应报告发生率(χ²= 3.077,P=0.079, χ²_C= 1.165,P=0.281, χ²_C= 0,P=1)差异均无统计学意义。三种脊灰疫苗的AEFI中均以一般反应为主,年龄主要集中在≤1岁组,主要发生在接种后1 d内。 结论 河北省三种脊灰疫苗总体安全性良好,但仍需加强脊灰疫苗安全性监测。     

可溶性CD44s、SF、LDH在鉴别巨幼细胞贫血和骨髓增生异常综合征中的意义

目的：测定巨幼细胞贫血（MA）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者的血清可溶性CD44s（solCD44s）、乳酸脱氢酶（ LDH）、血清铁蛋白（ SF）水平，来探讨此三项指标在MDS与MA的鉴别诊断中的意义。方法112例初诊患者为研究对象，其中MDS患者58例（MDS组），MA患者39例（MA组），健康成年人15例作为对照（对照组）。留取血清标本，采用ELISA法检测血清solCD44s，速率法测定LDH水平及电化学发光免疫分析法（ECLIA）测定SF水平。结果 MDS组血清solCD44s水平明显高于对照组与MA组（ P ＜0．05），MA组与对照组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。 MDS组与MA组血清LDH水平均明显高于对照组，两两比较MDS组LDH水平低于 MA组（ P ＜0．05）。 MDS组与MA组血清SF水平均明显高于对照组，两两比较MDS组SF水平高于MA组（ P ＜0．05）。结论MDS患者血清可溶性CD44s、SF水平较MA患者明显升高，MDS患者LDH水平低于MA患者。血清可溶性CD44s、LDH、SF可作为MA与MDS鉴别诊断的参考指标。     

江门市2012—2018年疑似预防接种异常反应监测数据分析

目的 分析江门市2012—2018年疑似预防接种异常反应(adverse events following immunization,AEFI)的发生特征,评价AEFI监测系统运转情况。方法 通过中国AEFI信息管理系统收集2012—2018年江门市报告的AEFI个案信息和疫苗接种信息,采用描述流行病学方法进行数据分析。结果 江门市2012—2018年共报告1 207例AEFI个案,年均增长率为13.45%,全市7个市(区)均有报告,98.76%的个案在48 h内报告,99.46%的个案在48 h内完成调查。男女性别比为1.39∶1,≤1岁占52.86%,AEFI发生在接种后1 d内占91.47%,各年报告发生率为7.20/10万~12.43/10万;异常反应发生率为2.55/10万~3.53/10万。一般反应以发热和局部红肿和硬结为主,异常反应以过敏性皮疹为主,严重异常反应少见。结论 江门市AEFI监测的敏感性逐步提高,达到全国监测方案标准。AEFI常发生在小年龄儿童和接种后≤1 d,以一般反应为主,严重异常反应报告发生率极低。     

高龄孕妇妊娠晚期异常心电图与妊娠结局分析

目的分析高龄孕妇妊娠晚期异常心电图情况及与妊娠结局关系。方法对既往来我院进行心电图检查的76例妊娠晚期孕妇进行回顾性分析,其中38例年龄>35岁孕妇记作观察组,另外38例年龄≤35岁孕妇记作对照组,随访两组孕妇最终妊娠结局,分析其与心电图情况关系。结果观察组孕妇异常心电图结果发生率(36.8%)比对照组(13.2%)高,观察组异常心电图孕妇中早产率及低体质量儿发生率也比对照组高(P<0.05)。结论高龄孕妇心电图异常多为心律失常、ST-T段改变,异常心电图孕妇最终胎儿早产及低体质量儿发生率较高,对此应加强高龄孕妇关注,加强对其心电图变化监测,确保母婴安全。     

先天性全身性无汗症1例

先天性全身性无汗症属于少见病,国内外报告数量较少,现报告1例如下。1病例患者,男性,20岁。因“四肢无汗20年”于2017年9月10日入住我院神经内科。家属发现患者自小四肢及躯干皮肤干燥,运动后出现热不耐受、乏力,面部、颈部、前胸出汗,后背、腹部、四肢无汗,无汗区皮温高,一直未予诊治。入院4个月前患者5000米跑后突发恶心、呕吐,体温高达40℃,并伴有意识障碍、四肢抽搐,就诊于我院,诊断为“热射病”。经降温、补液等治疗后,症状改善。此次为进一步明确无汗原因入住我科。患者从小无口干,无四肢及躯干感觉异常,否认全身性疾病、其他先天性异常、自身免疫性疾病,否认食物、药物过敏史,否认手术史。家中父母及姐姐无类似病史,否认其他皮肤及家族遗传疾病病史。     

发作性睡病145例的临床特征分析

目的通过对145例发作性睡病(NRL)患者的临床特征进行分析,研究中国人NRL的典型临床表现和非典型临床表现,为临床诊治提供重要依据。方法统计自2017年3月至2019年1月于首都医科大学宣武医院神经内科睡眠门诊就诊,并确诊为NRL的145例患者的睡眠障碍临床特征问卷,分析NRL患者的临床特征。结果 145例NRL患者中,其性别比例、起病年龄分布以及典型的临床表现四联症的发生率与国外报道基本一致。而非典型临床表现中,失眠、噩梦、快速动眼期睡眠行为异常(RBD)的发生率远高于国外报道。本研究还发现,情绪障碍也是NRL常见的伴发疾病。结论 NRL除了典型的四联症外,还有很多其它非典型临床症状,临床上需要全面分析这些临床症状,进行综合的治疗。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。