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目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。 相似文献
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目的 研究某院3类先天性心脏病:房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭的介入治疗手术预防用抗菌药物的情况,评价合理性.方法 回顾性调查2011年7月至2013年9月3种先天性心脏病介入治疗手术217例预防用抗菌药物情况.结果 抗菌药物预防使用率为98.2%,用药时机100%控制在术前0.5~2h,平均疗程为1.26d(<36h).抗菌药物种类为5类9种,排名在前3位的药物是头孢替唑、头孢硫脒、头孢美唑,选用最多的是第一代头孢菌素类占79.8%.术后未见继发感染的病例,预防用抗菌药物平均费用是187.10元,占住院总费用的0.81%,占总药费的9.84%.结论 该院3种介入治疗的Ⅰ类切口手术预防用抗菌药物通过专项整治活动,基本合理,调查数据为临床路径的实施提供了参考数据. 相似文献
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目的 调查复数菌与单菌血流感染患者的临床特征及预后的影响因素。方法 回顾性分析某三甲医院2017年1月-2021年12月临床和病原学确诊的血流感染患者的病历资料,依据检出病原菌种数分为单菌组和复数菌组,研究结局为住院期间全因死亡率。比较两组患者的临床特征及复数菌患者预后的影响因素。结果 共有430例患者血培养阳性。单菌血流感染367例(85.3%),复数菌血流感染63例(14.7%)。复数菌组患者医院感染所占比率较单菌组高(76.2% VS 56.9%),差异有统计学意义(P=0.003);复数菌组患者下呼吸道感染比率较单菌组高(44.4% VS 29.2%),差异有统计学意义(P=0.018)。复数菌组患者住院时间较单菌组高[24(16~39) VS 19(13~26) d],差异有统计学意义(P=0.002)。复数菌组患者病死率高于单菌组(12.7% VS 3.8%),且住院时间延长,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素分析显示,复数菌感染(OR=3.24,95%CI:1.20~8.75)、消化道肿瘤(OR=3.28,95%CI=1.21~8.84)、有创机械通气(OR=3.40,95%CI=1.22~9.42)、深静脉置管(OR=2.76,95%CI=1.00~7.64)、留置导尿管(OR=3.28,95%CI=1.04~10.40)是血流感染患者死亡的独立危险因素。相较于单菌组,复数菌组送检时间至出院时间间隔显著延长[20(15~36) d VS 16(10~22) d,P<0.001]。单菌组与复数菌组患者检出的金黄色葡萄球菌、溶血葡萄球菌和大肠埃希菌的构成比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 住院患者复数菌血流感染死亡风险显著增加,消化道肿瘤、有创机械通气、深静脉置管、留置导尿管是血流感染患者死亡的独立危险因素,应引起临床的重要关注。 相似文献
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目的:探讨护理干预对老年糖尿病患者心理的影响.方法:选取2012年5月至2013年2月我院收治的老年糖尿病患者80例,采用随机的方法将其分为对照组和观察组,每组40例.对照组患者采用常规护理,观察组患者采用护理干预,在护理后的6周和12周检测患者的血糖水平,观察比较两组患者的血糖变化以及护理干预对老年糖尿病患者的心理影响.结果:经护理治疗后,观察组患者在空腹血糖及餐后2小时血糖均有明显降低且优于对照组,具有明显差异(P<0.05).观察组患者的心理状况以及生活能力方面的情况较对照组明显改善,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:在老年糖尿病患者治的疗过程中,加强护理干预,有助于提高治疗效果,提高患者的生活质量,值得在临床中借鉴和使用. 相似文献
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对甘肃省8所高职院校女生发放症状自评量表(SCL-90),对躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执和精神病性9方面的调查结果进行分析。分析结果显示:甘肃省高职院校女生SCL-90各因子分≥3分的检出率为2.77%~6.83%,各种心理问题检出率占总人数的43.33%。调查反映出女生存在的三大心理问题分别是:强迫症状、人际关系敏感、敌对。本文根据调查结果,对女生存在的心理问题进行分析并提出相应对策,同时对学校、家庭、社会以及女生自身提出要求,以期改善高职院校女生的心理健康状况。 相似文献
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目的:探讨孕期不同时机开始小剂量补充叶酸对妊娠期高血压疾病(HDP)以及孕妇血压的影响。方法:在句容市妇幼保健院招募400例待产期孕妇,最终纳入370例孕妇,采用回顾性调查的方法了解孕期开始补充叶酸的时机、剂量及持续时间。根据妊娠期高血压疾病诊断标准判断是否患病。根据是否补充叶酸及开始补充的时机将孕妇分为未补充组、孕后开始补充组和孕前开始补充组。采集孕妇入院待产时的血样并测定血清叶酸、维生素B_(12)和同型半胱氨酸浓度。结果:纳入的370例孕妇中12例患有HDP,发生率3.24%,其中未补充组(43例)5例,发生率为11.63%;孕后和孕前开始补充组(250例,77例)分别5例和2例,发生率分别为2.00%和2.60%;3组间的发生率差异有统计学意义(P0.05)。产前收缩压和舒张压3组间差异有统计学意义(P0.05),孕后开始补充组血压较低;但产后血压3组间差异无统计学意义(P0.05)。未发现血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸对妊娠期高血压疾病及血压的影响。结论:小剂量补充叶酸可能不仅是通过降低血压和改变血清指标来降低妊娠期高血压疾病的发生风险。补充叶酸对产前血压有一定的影响,但仍需大样本人群研究进行验证。 相似文献
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近日.上海交通大学医学院附属瑞金医院开设了本市第一个血栓病与出血病专病门诊.每周五上午由从事血栓病、出血病防治的专家们提供诊治和管理意见。对于脑梗、心梗以及各种血栓病的患者来说.定期接受监测和治疗到底有什么益处呢? 相似文献
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妊娠过程异常不仅威胁孕母的健康,而且对新生儿出生情况、生长发育及生命后期都有着重要影响.随着医学技术的进步,新生儿的生存率在不断提高,早产儿以及低出生体重的新生儿逐渐增多.如何通过改变孕妇营养素摄入情况来减少不良妊娠的发生是营养学研究者的挑战之一.已有多项研究证明孕妇在孕早期或整个孕期服用叶酸可以降低先兆子痫的发生率,同时也有研究证明叶酸可以降低胎盘早剥、自然流产、宫内生长迟缓和早产的发生率.本研究就近几年国内外关于孕期叶酸补充情况和叶酸相关代谢酶基因多态性与先兆子痫、胎盘早剥、自然流产、宫内生长迟缓、早产等不良妊娠关系进行简要综述. 相似文献
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目的探讨双下腔静脉并右肾重复肾胎儿产前超声诊断学特征。 方法回顾性分析2019年8月5日湖北省妇幼保健院超声科诊断的1例双下腔静脉并右肾重复肾胎儿的产前超声资料,总结双下腔静脉的超声声像图特征,并复习文献。 结果胎儿超声检查右肾见2个肾盂和2组肾静脉,腹部冠状切面显示下腔静脉在肾脏水平向左跨过腹主动脉,肾水平以下与腹主动脉并行左、右侧各见一支下腔静脉,呈"平行三血管征",双下腔静脉血流走行一致。彩色多普勒超声显示双下腔静脉与腹主动脉血流方向相反,并记录到静脉频谱。 结论掌握双下腔静脉胚胎学基础及超声声像图特征,有利于提高产前超声检出率。 相似文献
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目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序, 以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果, 采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES), 对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小, 大拇指可显示, 其余四指短缺, 左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录, 多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异, 提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论 SMC3基因c.3298G&... 相似文献