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61.
目的 Omenn综合征是罕见的常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病.探讨1例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型,以提高临床医师对该病的认识.方法 对1例疑诊严重联合免疫缺陷病患儿进行详细的病史采集和归纳,并采用PCR方法扩增患儿、父母及哥哥RAG1/RAG2基因,PCR产物进行双向序列测定,RT-PCR扩增25个T淋巴细胞受体β链V区(TCRVβ)亚家族并进行克隆谱型分析,短核苷酸串联重复序列(short tandum repeat,STR)分析除外母源性T细胞植入.结果 患儿具有生后早期反复肺炎、顽固性腹泻、红皮病及肝脾淋巴结肿大,抗生素治疗效果差等临床特点;淋巴细胞分类显示有相当数量的CD3+细胞(35.3%),CD19+细胞明显降低(0.4%);PHA刺激淋巴细胞增殖极度低下;患儿25个TCRVβ亚家族均为单克隆或寡克隆,提示TCR库多样性严重受限.RAG1基因组DNA测序发现患儿为RAG1基因的纯合缺失突变(2302del T).患儿父母及哥哥均为RAG1异常基因携带者.患儿STR分析除外母源性T细胞植入可能.结论 Omenn综合征是由RAG1/RAG2基因突变引起的严重联合免疫缺陷病,在我国罕见报道,临床表现为生后早期反复感染及红皮病等,RAG1/RAG2基因突变分析可帮助明确诊断及早期免疫重建和遗传咨询. 相似文献
62.
目的讨论焦虑症患者自我管理训练对其病情、治疗依从性及生活质量的影响。方法将临床出院的124例首发焦虑症患者随机分为对照组(62例)和干预组(62例),出院后两组均给予抗焦虑药物维持治疗和常规健康教育,干预组则在此基础上增加自我管理训练。采用汉密尔顿焦虑量表、社会功能缺陷筛查量表、健康状况问卷、自设一般资料表和治疗依从性调查表,分别对两组患者入组时、入组后3个月、6个月、12个月进行调查。结果入组3个月、6个月、12个月时,干预组的汉密尔顿焦虑量表总分和社会功能缺陷筛查量表总分低于对照组(P〈0.05);入组12个月时,干预组的治疗依从性高于对照组(P〈0.01),且干预组的躯体健康、精神健康因子得分高于对照组(P〈0.01)。结论自我管理训练对稳定焦虑症患者病情,提高治疗依从性及改善生活质量有积极作用。 相似文献
63.
目的:利用遗传-反向传播(GA-BP)人工神经网络法构建新疆地区癫痫患儿拉考沙胺(LCM)血药浓度的预测模型。方法:采用超高效液相色谱法测定400例癫痫患儿的LCM稳态血药浓度,收集患儿临床资料,提取相关数据,采用GA-BP人工神经网络法构建LCM血药浓度的预测模型。结果:模型验证结果显示,80例预测浓度的平均预测误差(MPE)绝对值均<10%,预测误差(PE)绝对值<20%的比例是100%,PE绝对值<10%的比例是92.50%,平均预测绝对误差(MAE)为2.28%,提示GA-BP模型预测的准确度和精密度均较好,预测浓度和实测浓度的相关系数为0.998,预测结果较理想。结论:应用GA-BP人工神经网络法预测LCM血药浓度是可行的,可应用于LCM个体化给药研究,促进临床合理用药。 相似文献
64.
首次用微波加热法测定中药材中挥发油含量,考察了最佳测定条件,并测定了丁香、肉豆蔻的挥发油含量,与药典法进行比较,结果令人满意,同时微波加热的选择性也应引起注意. 相似文献
65.
目的:探讨去整合素金属蛋白酶10 (ADAM10)在人动静脉内瘘(AVF)狭窄处血管组织中的表达及其对血管平滑肌细胞(VSMCs)增殖和迁移的影响,并阐明其可能的分子机制。方法:收集42例因AVF狭窄再次接受手术治疗的终末期肾病(ESRD)患者狭窄静脉血管组织(AVF组)及其首次手术的正常静脉血管组织(正常对照组)。采用免疫组织化学法检测2组患者静脉血管组织中ADAM10蛋白表达情况,实时荧光定量PCR (RT-qPCR)法检测2组患者静脉血管组织中ADAM10 mRNA表达水平。将VSMCs分为对照组、模型组[脂多糖(LPS)组,给予10 mg·L-1LPS]、LPS+si-NC组(转染si-NC质粒+10 mg·L-1 LPS)、LPS+si-ADAM10组(转染si-ADAM10质粒+10mg·L-1LPS)、 LPS+Notch信号通路抑制剂DAPT组(10mg·L-1LPS+10μmol·L-1Notch信号通路抑制剂DAPT)和LPS+si-ADAM10+DAPT组(转染si-ADAM10质粒+10 mg·L-1LPS+10μmol·L-1 DATP),CCK-8法检测各组... 相似文献
66.
全麻诱导中无呼吸期的安全时限观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察小儿和成年人全麻诱导无呼吸期安全时限的差别。方法 选择 56例择期手术病人,其中小儿 31例,成人 25例。采用丙泊酚 (异丙酚 )3mg/kg、芬太尼 2ug/kg、咪达唑仑 0 15mg/kg和维库溴铵 0 1mg/kg诱导,用 6L/min氧流量面罩加压吸氧 5min后移去面罩并观察无呼吸期SpO2 下降至 95% ~90%和所需的时间,SpO2 降至 90%时立即面罩加压吸氧并记录SpO2 降至的最低值及SpO2恢复至对照值所需的时间。同时记录各时相的HR。结果 成年人吸氧后首次下降时间 [ (228. 5±8. 90 )s]和降至 95%和 90%所需时间[分别为 (280 4±10 71 )s和 (321 5±11 14 )s]明显比小儿组 [ (160 6±5 76 )s, (199 7±8 67 )s, (230 8±6 71 )s]长。结论 在同样吸氧条件下,成年人无呼吸期的安全期限比小儿明显延长。 相似文献
67.
中医药是具有中国特色的医学领域的瑰宝,有着独特的理论体系一整体观念和辨证论治,有丰富的历史渊源一四大经典,有神奇的功效一渗透到医学各个领域的疑难杂证,有广阔的前景一世界各地都在学习研究中医。WHO充分注意到草药对世界上许多人的健康有着重要的作用,并支持其安全和有效的使用,因此,许多成员国寻求与WHO的合作,以鉴定用于他们国家卫生事业的草药的安全性和有效性。中医中药对于很多疾病确有独特的疗效,所以我一直在小儿领域推广使用,比如小儿推拿治疗消化呼吸系统疾病、中药外敷治疗局部的红肿热痛、灌肠治疗肠道的疾病等,疗效显著,但在儿科的应用总感觉有些值得思考的问题。 相似文献
68.
目的探讨影响颅脑创伤患者远期预后的危险因素,为临床防控提出参考措施。方法以山西医科大学第一医院2017年6月—2018年5月收治的147例颅脑创伤患者为研究对象,收集其相关临床资料。主要研究终点为患者伤后6个月的预后转归,采用电话随访。根据患者随访终点的预后,依据格拉斯哥预后量表(Glasgow outcome scale,GOS)评分分为预后良好组(GOS评分4~5分)和预后不良组(GOS评分1~3)分;对可能影响预后的因素进行分析。结果至随访终点,预后良好组患者111例(75.5%),预后不良组患者36例(24.5%)。单因素分析结果显示,不良预后的发生率在年龄、受伤至就诊时间、脑疝、合并四肢长骨骨折、手术、二次手术、血红蛋白量、血小板计数、格拉斯哥昏迷量表(Glasgow coma scale,GCS)评分中的差异均有统计学意义(P<0.05-0.001)。多因素Logistic回归分析显示,年龄、脑疝、合并四肢长骨骨折、GCS评分、血红蛋白量、血小板计数是影响颅脑创伤患者远期预后的危险因素(P<0.05-0.001)。结论有多种因素会影响颅脑创伤患者的远期预后。入院时准确评估GCS评分、监测相关生化指标可在一定程度上评估患者远期预后;及早进行临床干预,可降低患者远期不良预后的风险。 相似文献
69.
70.
为探讨以癫痫为首发的急性脑血管病与癫痫的内在关系以及提高中风的早期诊断及治愈率 ,现对以癫痫为首发症状的急性脑血管病 3 8例进行分析。1 临床资料我科 1990~ 2 0 0 0年入院的 940例急性脑血管病患者中 ,以癫痫为首发症状 3 8例占 4.4%。其中男 2 1例 ,女 17例 ,年龄 2 6~ 81岁 ,平均年龄 5 6岁。既往均无癫痫家族史。全部病例经CT或腰穿证实。按 1986年第二次全国脑血管病学术会议第三次修订急性脑血管病的诊断标准[1 ] ,其中脑实质出血 14例 ,脑干出血 5例 ,脑梗死 11例 ,蛛网膜下腔出血 6例。病变部位及大小 :除蛛网膜下腔出血… 相似文献