全身进行性骨化性肌炎1例报告

全身进行性骨化性肌炎是一种进行性结缔组织疾病，发病率极低．临床极罕见。现报告典型病例1例。     

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

关节软骨损伤的外科治疗

关节软骨损伤,尤其是全层缺损的治疗一直是个难题。关节软骨损伤最常见的临床表现为关节内游离体,并有大量关节积液,有些病人有弹响、交锁和关节间隙疼痛。体格检查需排除结构排列紊乱、半月板和韧带损伤。X线片常可见关节间隙狭窄,有关节内游离体。对关节软骨全层剥脱X线片常不能很好显示,MRI则有助于诊断。非手术治疗的目的是减轻症状,包括肌力锻炼、步态训练、支     

HPLC测定乳腺清胶囊中橙皮苷的含量

目的:建立乳腺清胶囊中橙皮苷的含量测定方法.方法:回流提取,HPLC测定乳腺清胶囊中橙皮苷的含量.采用C18柱,乙腈-0.1%磷酸(25:75)为流动相,检测波长为284nm.结果:此方法线性关系良好,平均加样回收率为101.56%,RSD为1.2%(n=6).结论:本方法简便易行、结果准确,可用于乳腺清胶囊的质量控制.     

电针曲池、合谷穴脑功能性磁共振成像分析

1 资料与方法 1.1 一般资料 5例健康右利平志愿者,年龄18～22岁,男性,均为在校大学生.受试者均无任何神经、精神损伤史,受试前无任何不适感,在实验之前受试者已告知实验内容,且经过练习测定感受阈值. 1.2 实验设计实验采用Block design设计,静息像(rest)与刺激像(stimulatio)电脉冲刺激的模式,36s休息、36s刺激交替进行,休息3次、刺激3次,间隔4min后重复以上刺激模式,共3次.实验所采用的针刺针为无菌处理的钢针,直径0.25mm,长25mm,垂直进针刺入曲池穴、合谷穴,捻转手法,使受试者"得气"且无痛感.采用G6805-A型电针仪,断续波输出,频率为5HZ、输出电流20mA.     

胸椎管狭窄的诊断与手术治疗

目的：探讨与总结胸椎管狭窄的诊断与治疗经验。方法：对２３例通过症状、体征及ＭＲＩ诊断的胸椎管狭窄病人经后路椎板切除减压术,术后进行疗效随访与评估。结果：２３例共随访到１９例,其中１例３个节段,进行了３次手术。随访时间１～９年,其中优２８．６％（６例）,良３３．３％（７例）,中１９．０％（４例）,差１９．０％（４例）,优良率为６１．９％。结论：在术中ＳＥＰ或ＭＥＰ肌电监护下进行后路胸椎管减压是治疗胸椎管狭窄的较好手段。     

高效液相色谱法测定益肾健骨片中齐墩果酸的含量

目的：建立HPLC测定益肾健骨片中齐墩果酸含量的方法。方法：色谱条件为：C18柱，流动相为乙腈-0．1％磷酸(67：33)，UV检测波长为210am。结果：此方法线性关系良好，平均加样回收率为97．25％(n=6)。结论：该方法分离良好，结果准确可靠。     

正交实验法优化西兰花总黄酮提取工艺研究

目的 研究西兰花总黄酮的最佳提取工艺.方法 采用不同浓度的乙醇辅助超声波法进行西兰花总黄酮的提取,分别研究乙醇浓度、料液比、提取温度、提取时间、提取功率对西兰花总黄酮提取率的影响,筛选出对提取率影响显著的4个因素,并在单因素分析的基础上,进行4因素3水平的正交试验研究,最终筛选出提取西兰花总黄酮的最佳提取工艺.结果 在提取功率为100 W的条件下,西兰花总黄酮最佳提取工艺为乙醇的体积分数50％,料液比1:15,提取温度50℃,提取时间60 min,总黄酮的提取率为0.256％.结论 正交实验法所得的优化提取工艺参数准确可靠,具有一定的实用价值.     

常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

肝脏是人体进行物质代谢的主要器官,由于各种遗传缺陷引起的代谢通路异常都可以导致遗传代谢性肝病的发生。遗传代谢性肝病种类繁多,单一病种患病率低,但总体发病率较高、有家族聚集的特点,除肝脏外的任何器官、系统均可以同时受累,如果不能得到及时的诊断和治疗常导致早期夭折或终     

蛋白质巯基亚硝基化修饰在心血管疾病中作用的研究进展

心血管疾病是全球重大公共卫生问题,其发病机制及作用靶点的研究对临床诊治有重要意义。蛋白质翻译后修饰（post-translational modification, PTM）是一种调节蛋白功能的重要途径,主要包括酰化、磷酸化、甲基化、泛素化等。PTM参与了多种心血管疾病的发病过程,如心肌肥厚、心力衰竭、动脉粥样硬化、血管内皮损伤等。最近有不少研究发现蛋白质巯基亚硝基化（S-nitrosylation, SNO）修饰在心血管疾病中发挥重要的调控作用。本文简要综述了SNO修饰的形成与转化及对蛋白的调控在心肌肥厚、心力衰竭、动脉粥样硬化等常见心血管疾病中作用的研究进展。