常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。     

基于临床路径的电子病历改进思路

通过对临床路径和电子病历关系的探讨,分析基于临床路径管理的电子病历改进的必要性和可行性,研究临床路径信息模块的功能、形式、应用前提和实施原则。认为基于临床路径的电子病历是医院管理改进的重要方向。     

平山病诊断与治疗

平山病既往多由神经内科进行诊疗,近10余年随着对其发病机制的不断认识以及MRI等相关技术的临床广泛应用,诊断和治疗均取得明显进展.国内外先后有多位学者采用不同的手术方式进行外科干预,均取得较好的短期临床治疗效果.该文就平山病的典型临床表现、主要辅助检查、诊断与鉴别诊断及治疗等作一综述.     

后踝骨折诊疗进展

踝关节骨折病人距骨向后半脱位是导致创伤性踝关节炎及踝关节骨折预后不良的重要原因,解剖学研究认为腓骨及下胫腓联合韧带对距骨向后方的稳定性具有重要作用。CT检查对后踝骨折的分型、手术指征、手术入路的选择具有重要意义,可将后踝骨折分为3种类型。CT检查测量后踝骨片大小是必要的,因为X线片测量对后踝骨片大小的评估很不准确。虽然大多数学者认为累及关节面〉25％的后踝骨片为手术指征,但这一观点正受到质疑。由于下胫腓后韧带的作用,后踝骨折片常随外踝的复位而复位,有学者提出此时无论骨折片大小均不需对后踝进行内固定。伴发距骨脱位的骨折、闭合复位失败的移位骨折、内踝延伸型后踝骨折均有明确的手术指征。     

籽骨系统与拇外翻

籽骨系统包括胫腓侧籽骨及相关肌肉韧带,其中拇短屈肌、拇收肌、拇展肌在籽骨系统生物力学平衡中发挥着重要作用。籽骨的各种病理变化如籽骨骨髓炎、籽骨骨折、多分籽骨、籽骨骨膜外软骨瘤与拇外翻的发生可能具有一定关系。籽骨脱位和半脱位在拇外翻发生发展机制中占据重要地位,其影像学分级系统被部分学者用于拇外翻术前诊断和术后预后的评估,但至今仍不为大多数骨科医生所熟识。基于X线前后位片的籽骨分级系统,测量的精确性受到质疑,而籽骨轴位片同样可能存在误差,至今仍没有一种完善的籽骨脱位和半脱位测量的影像学技术。籽骨旋转角和MRI评估籽骨系统是近年来新的尝试。     

关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬

目的 探讨关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬的临床效果.方法 2004年9月至2006年12月共治疗跟骨骨折后距下关节僵硬患者10例,其中男性8例,女性2例.年龄18～48岁,平均36岁.除2例为双足受累外,其余均为单足病变.根据AOFAS后足活动度分级标准,手术前10足为Ⅲ级,2足为Ⅱ级;AOFAS后足功能评分术前为71.4分.术中患者取侧卧位,分别建立外侧、前外侧、后外侧3种入路,逐步松解前方关节囊、距下关节外侧间隙、跟腓韧带、后方及后内侧关节囊.最后进行手法松解.结果 所有患者均获随访,随访时间12～36个月,平均24.5个月.末次随访时, AOFAS后足活动度分级标准9足后足活动度提高到Ⅰ级,3足提高到Ⅱ级,未见Ⅲ级病例.AOFAS后足功能评分术后为90.6分,与术前比较差异具有统计学意义(P<0.01).所有患者均在术后1～3个月(平均1.8个月)恢复原工作. 结论 关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬具有微创、操作简单、疗效确切的优点.     

HIZ与椎间盘造影在椎间盘源性腰痛诊断中的对比研究

目的对比MRI T2WI上HIZ（high intensity zone）与椎间盘造影对椎间盘源性腰痛的诊断价值。方法2006年9～2007年12月,对43例严重下腰痛患者进行MRI检查以及椎间盘造影术,对MRI T2WI存在HIZ表现的患者以及椎间盘造影阳性的患者进行回顾性分析。结果43例患者中,26例患者的31个节段有HIZ表现（60．5％,26／43）,其中17例造影阳性,阳性率为65．4％（17／26）;17例无HIZ表现的患者中4例造影阳性,阳性率为（23．5％,4／17）。43例患者中,共计21例患者23个节段造影阳性,阳性率为48．8％（21／43）。结论慢性下腰痛患者中HIZ对椎间盘源性腰痛有较高的提示作用,但确诊仍需椎间盘造影术予以明确。     

猪大脑灰质组织提取液促进体外培养大鼠成骨细胞的增殖

背景:有研究表明大鼠脑组织提取液能够促进大鼠成骨细胞和骨髓基质干细胞的增殖。目的:观察跨种属脑组织固有成分对体外培养大鼠成骨细胞增殖的影响。方法:提取猪和大鼠大脑灰质、白质、垂体、肢体肌肉组织,分别制成匀浆提取液,并设空白对照组,各组提取液分别用于培养大鼠成骨细胞。比较各种组织提取液对成骨细胞增殖的影响。结果与结论:与空白对照相比,猪和大鼠的大脑灰质、白质和垂体组织提取液均显著促进了成骨细胞的增殖(P<0.05),各组间比较显示猪和大鼠的大脑灰质较白质、垂体和肌肉组织提取液促进成骨细胞增殖的能力更加显著(P<0.05)。结果证实,猪脑组织提取液能跨种属促进大鼠成骨细胞的增殖,其中以大脑灰质的促进作用最为显著。