中孕期胎儿单纯性肾窦分离的超声诊断与预后研究

目的 探讨中孕期胎儿单纯性肾窦分离的程度与预后的关系.方法 对88例超声检查发现的中孕期单纯性肾窦分离胎儿进行跟踪检查,并与晚孕期、出生后随访结果或尸检病理结果进行对比研究.结果 88例胎儿在中孕期有144只肾脏表现为肾窦分离,间距为（4.21±2.66） mm,晚孕期有74只肾脏表现为肾窦分离,间距为（3.68±4.50） mm;中孕期与晚孕期肾窦分离宽度比较差异无统计学意义（P〉0.05）;中孕期肾窦分离〈10 mm的肾脏中91 2%（124/136）自然恢复正常,≥10 mm的仅有2/8恢复正常（P〈0.01）.结论 中孕期单纯性肾窦分离大多为一过性,肾盂扩张较轻者多可恢复正常,但需要进行随访观察;少数胎儿单纯性肾窦分离虽然较轻但未能恢复正常,应进行超声随访.     

基层医院产前超声诊断医师短期培训路径的应用探索

目的 探讨对基层医院产前超声诊断医师进行短期培训路径的建立及效果。方法 以重庆市“产前超声筛查培训基地”共5期105名基层产前超声诊断培训学员为研究对象,运用多种教学方式相结合的模式,对其进行短期专业化培训,在培训前、后对学员进行理论考试、实践操作考核,同时培训结束后对学员建立远程图像质量控制与持续改进方法,以评估培训效果。 结果 培训学员在培训后理论考试、实践操作考试成绩均高于培训前(P<0. 05),且培训结束后回原单位开展产前超声检查项目的学员数量及每名学员回原单位每月进行产前超声的平均检查人数、向上级产前诊断中心的转诊人数均明显增加(P相似文献   

77例室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析

目的 探讨室间隔缺损(VSD)胎儿常见超声异常表型及遗传学结果,为产前咨询及预后评估提供资料。方法 对2016年11月至2018年12月我院超声心动图诊断VSD胎儿进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、低深度全基因组测序方法(CNV-seq)、全外显子测序(WES)等遗传学检测。以遗传学检测资料完整并随访至妊娠终止的77例VSD胎儿作为研究对象,回顾性分析其心脏及心外超声结构异常表型、遗传学检查结果。结果 1.77例VSD胎儿中：孤立性VSD胎儿41例(53.2%),VSD同时合并心脏及心外畸形16例(20.8%)、VSD只合并心脏畸形14例(18.2%)、VSD只合并心外畸形6例(7.8%)。2.超声表型异常：合并心外畸形22例(28.6%),以超声微小结构异常最常见;合并心脏异常30例(39%),均为圆锥动脉干畸形。3.遗传学异常共16例,检出率20.8%(16/77)：VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿遗传学异常率最高,为43.8%(7/16), 其次为VSD只合并心脏畸形胎儿35.7%(5/14)、VSD只合并心外畸形胎儿33.3%(2/6)、孤立性VSD胎儿4.9%(2/41)。在核型正常VSD胎儿中额外检出12例异常：致病性CNVs 8例(6例微缺失、2例微重复)、4例单基因病,分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。结论 产前超声发现胎儿存在VSD时,应仔细扫查是否合并心脏及心外异常,并进行遗传学检测;综合合理应用包括核型,CMA及高通量测序(WES, CNV-seq)等方法能提高VSD胎儿遗传学异常检出率,对VSD胎儿的产前评估和预后咨询能提供更多信息。     

胎儿先天性膀胱阴道瘘的超声特征

先天性膀胱阴道瘘(congenital vesicovaginal fistula,CVVF)是一种罕见的畸形,为阴道与膀胱间存在异常持续交通的小孔,常与其他泌尿生殖道异常有关,亦可孤立性存在[1],约5%~30%的阴道发育不良病例有CVVF[2],也有CVVF合并尿道缺如的报道[3];多表现为出生后即出现尿失禁和反复尿路感染,月经初潮后出现经血尿,子宫阴道积液、积血,性交困难等,给患者的生育和日常生活带来严重影响。因胎儿期对本病认识不足而鲜有产前超声报道。本研究拟回顾性分析经尸检证实的3例胎儿CVVF的超声征象,总结其影像学特点,以提高临床对本病的认识及正确诊断率。     

妊娠11~13+6周超声诊断胎儿单脐动脉及其与染色体异常的相关性

目的探讨早孕期产前超声诊断单脐动脉的可行性,分析其与胎儿染色体异常的关系。 方法回顾性分析2017年4月至2019年4月重庆市妇幼保健院/重庆医科大学附属妇女儿童医院行妊娠11~13⁺⁶周超声检查并诊断为单脐动脉的胎儿的一般临床资料、超声特征、染色体核型或微阵列分析结果及随访结果,根据超声筛查是否合并其他结构畸形,分为孤立型单脐动脉（iSUA）组和非孤立型单脐动脉（niSUA）组;采用t检验或χ²检验比较2组患者的一般临床资料的差异,采用χ²检验比较超声结果及染色体结果的组间差异。 结果妊娠11~13⁺⁶周超声诊断单脐动脉胎儿433例,排除后期复查否定单脐动脉诊断者（31例）及失访病例（42例）,满足单脐动脉诊断者共360例,诊断准确率为92.1%（360/391）。获得染色体结果符合入组条件者共271例,其中iSUA组202例（74.54%）,niSUA组69例（25.46%）,2组一般临床资料比较差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异常胎儿共13例,其中iSUA组4例（1.98%,4/202）,niSUA组9例（13.04%,9/69）;niSUA组包括：niSUA合并其他软指标异常组中染色体异常1例（5.88%,1/17）、niSUA合并单一畸形组中染色体异常4例（11.43%,4/35）、niSUA合并多发畸形组中染色体异常4例（23.53%,4/17）,4组间染色体异常发生率差异具有统计学意义（χ²=19.99,P=0.002）。合并畸形部位主要集中在心血管系统、泌尿生殖系统和神经系统。 结论早孕期产前超声诊断单脐动脉的准确率高。单脐动脉与胎儿的染色体异常具有相关性,iSUA的染色体异常比例较低,niSUA染色体异常发生率高,且合并畸形越多的胎儿染色体异常可能性越大。故早孕期发现单脐动脉时产前超声检查医师应格外警惕是否合并其他软指标异常及结构畸形。     

53例轻度侧脑室增宽胎儿临床评估及预后的回顾性分析

目的评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床处置与预后判断中的意义。方法回顾分析2009年1月至2010年12月本中心经彩超检查发现的53例轻度侧脑室增宽胎儿的临床资料(超声、MRI、脐血染色体检查),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果经B超诊断轻度侧脑室增宽胎儿53例,发生率为0.5%(53/10 485);胎儿轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率37.7%;轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为9.4%。行MRI检查39例,与超声结果相符34例,符合率为87.2%。活产33例(62.3%),25例生长发育正常(75.8%)。结论超声及MRI对筛查胎儿脑室异常具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。     

65例胎儿水肿综合征声像图特征的回顾性分析

目的探讨胎儿水肿综合征的声像图特征及其临床意义。方法对2005年6月至2010年12月本科门诊超声检查诊断为胎儿水肿综合征的65例胎儿的超声表现进行回顾性分析。结果胎儿水肿部位最常见的是腹腔(86.2%),其次是皮下(81.5%);水肿胎儿43.1%出现发育迟缓,58.5%合并其他系统畸形。结论胎儿水肿综合征的声像图特点有助于明确胎儿水肿的部位和程度,检出合并畸形,对临床早期干预及胎儿预后具有重要意义。     

胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术治疗双胎输血综合征6例临床分析

目的 探讨胎儿镜下胎盘血管交通支凝同术(选择性或非选择性)治疗双胎输血综合征(twin-twin transfusionsyndrome,TTTS)对围生结局的影响.方法 6例TTTS接受胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术治疗,在实时超声引导下,直径3 mm胎儿镜经孕妇腹壁进入羊水过多的受血儿羊膜腔,在胎儿镜下找到胎盘血管交通支,采用Nd:YAG激光光纤或双极电凝凝固血管交通支.结果 6位母亲均能耐受手术过程,没有严重的并发症发生.至少有1胎存活率50%(3/6),双胎儿存活率为33.33%(2/6),胎儿总存活率41.6%(5/12).结论 胎儿镜下胎盘血管交通支凝固术治疗,TTTS能提高围生儿的存活率.