核医学结合放射影像学诊断SAPHO综合征1例

SAPHO（synovitis滑膜炎,acne痤疮,pustulosis脓疱病,hyperostosis骨肥厚,osteitis骨炎）综合征是一类以骨关节及皮肤受累为主要表现的风湿性疾病,1987年由Chamot等[1]提出。SAPHO综合征发病率低,临床表现复杂多变且不典型,病理亦缺乏特异性,常造成误诊或漏诊而延误病情。现报道北京协和医院1例SAPHO综合征诊治经过,以探讨核医学及放射影像学检查对该综合征的诊断价值。     

肿瘤坏死因子-α抑制剂成功治疗慢性赖特综合征1例

赖特综合征（Reiter syndrome,RS）为一种特殊类型的脊柱关节炎,临床上较为少见,常应用非甾体抗炎药、皮质激素和／或改善病情抗风湿药治疗,本文报道1例应用肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）抑制剂成功治疗的慢性、难治性RS.     

中国类风湿关节炎患者报告的临床结局量表优化研究

目的:优化并修订"基于中国人报告的类风湿关节炎患者临床结局(PRO)量表"。方法:采用描述性研究,通过开展全国范围内多中心横断面调查进行原PRO量表应用评估,运用描述性分析、克朗巴赫系数法、因子分析法、多重线性回归等统计学方法进行条目优化、权重分配、评分方法、活动分级等优化量表。结果:共纳入来自全国19个省市23家医疗机构的1868例患者进行量表应用评估,通过数据分析将原条目进行删减、合并,拟合PRO总分与各条目的线性回归模型,得到修订后PRO总分的计算公式,并进行初步的活动度分为4个等级。优化后的PRO量表总体Cronbachα值为0.756,折半信度为0.733,共提取3个公因子,累计贡献率达53.199%。结论:优化后的中国类风湿关节炎患者报告的临床结局量表较原量表更加简洁、实用性及操作性更强,有待于进一临床推广应用和完善。     

16例副肿瘤性天疱疮/副肿瘤性自身免疫多器官综合征临床资料的回顾性分析

目的研究副肿瘤天疱疮（PNP）/副肿瘤性自身免疫多器官综合征（PAMS）的临床特点。方法回顾性总结我院2013年7月至2004年1月收治的16例PNP/PAMS患者的临床表现、组织病理及免疫学特征、治疗及预后情况。结果多形性皮肤黏膜损害为其主要临床表现,7例患者存在闭塞性细支气管炎或呼吸衰竭。组织病理显示,基底层上棘层松解、基底细胞液化变性及角化形成细胞坏死。直接及间接免疫荧光显示,自身抗体沉积于棘细胞间和（或）基底膜带。15例患者伴发血液系统肿瘤,其中Castleman病最常见。大剂量糖皮质激素联合免疫调节剂对控制症状有一定作用,而手术切除肿瘤与疾病转归相关。结论PNP/PAMS具有特殊的临床、组织病理及免疫学表现,早期诊断、手术切除肿瘤、联合糖皮质激素等药物是治疗PNP/PAMS的关键。     

HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析

背景 ANCA相关性小血管炎（ANCA-associated vasculitides,AAV）包括肉芽肿性多血管炎（granulomatosis withpolyangiitis,GPA）、显微镜下多血管炎（microscopic polyangitis,MPA）和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA）.前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术（Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA）对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者（GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例）和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242（HLA-DPB1）的T等位基因频率显著上升（68.0％ vs.50.4％）,差异有统计意义（OR=2.09,95％ CI：1.51～2.88,Pc ＜0.001）,但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义（Pc =0.09,Pc =0.94）.针对Rs3117242（HLA-DPB1）位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义（Pc＞0.05）.结论 Rs3117242（HLA-DPB1）是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.     

Churg-Strauss综合征并发急性冠状动脉综合征的荟萃分析

目的分析Churg-Strauss综合征（CSS）并发急性冠状动脉综合征（ACS）患者的临床特点、治疗和结局。方法对北京协和医院就诊的3例及相关英文文献报道的8例CSS并发ACS患者的临床特点、冠状动脉造影（CAG）所见和治疗反应进行分析。结果本研究及文献报道的CSS并发ACS患者共11例,其中本研究3例、文献报道8例,男女比为4：7。11例ACS均出现在CSS发病初期,其中心肌梗死9例、心绞痛8例;CAG显示70%（7/10）为痉挛性多支血管狭窄或闭塞,动脉瘤1例。心脏外表现,包括支气管哮喘（11/11）、副鼻窦炎（7/11）、周围神经炎（5/11）、嗜酸性肺炎（4/11）及胃肠道受累（3/11）等。血清学特点为显著高嗜酸性粒细胞血症[（1.2～29.6）×109/L],抗中粒细胞胞浆抗体均阴性。CSS并发的ACS对常规冠心病二级预防治疗反应差,大剂量皮质激素和环磷酰胺联合治疗后病情稳定。结论 CSS并发的ACS以嗜酸性粒细胞相关的冠状动脉痉挛导致的多支血管严重狭窄或闭塞为特点,常规冠心病二级预防治疗反应差,联合应用大剂量皮质激素与环磷酰胺治疗可显著改善病情。     

皮肌炎/多发性肌炎并发肺孢子虫肺炎的临床诊治

目的总结皮肌炎/多发性肌炎（DM/PM）患者并发肺孢子虫肺炎（PCP）的诊治经过,提高对该病的认识。方法对8例DM/PM患者（其中DM6例、PM2例）进行回顾性分析其并发PCP的危险因素、临床表现、影像学改变、治疗和转归。结果 8例患者中6例合并肺间质病变,均联合应用大剂量糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。多数（6/8）诊断为DM/PM的患者在6个月内发生PCP,临床表现为发热、咳嗽和进行性呼吸困难;平均动脉血氧分压为44（40.7～66）mmHg（1mmHg=0.133kPa）;胸部影像学示双肺间质磨玻璃或多发弥漫斑片影。平均外周血淋巴细胞计数为0.46（0.16～0.76）×109/L,平均CD4＋T细胞计数为0.14（0.05～0.25）×109/L。3例患者痰中、4例患者支气管肺泡灌洗液中找到肺孢子虫,3例患者痰中肺孢子虫聚合酶链反应（PCR）阳性;4例患者合并其他病原体感染。8例患者均应用复方磺胺异噁唑和糖皮质激素治疗,死亡6例。结论 PCP为DM/PM患者少见,但其致命性、机会性感染在临床诊治时需提高警惕。     

重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体—抗体融合蛋白联合甲氨蝶呤治疗活动性类风湿关节炎的疗效和安全性的开放多中心临床研究

目的 评估重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体—抗体融合蛋白(rhTNRF:Fc)联合甲氨蝶呤治疗活动性类风湿关节炎(RA) 52周的临床疗效、放射学改变和安全性。方法 30例中重度活动性RA患者应用rhTNRF：Fc(25 mg皮下注射,每周2次)联合甲氨蝶呤（每周15 mg口服）治疗。应用美国风湿病学会(ACR)20、50、70疗效标准和28个关节的疾病活动度评分(DAS28)评估临床疗效,应用改良的Sharp评分标准评价放射学疗效。计数资料应用x2检验或Fisher精确检验,计量资料采用配对t检验。结果 治疗52周时达到ACR20、50、70标准的有效率分别为90％、87％和67％。DAS28由6.4±0.6降至3.4±1.1(P＜0.01),23％患者达到疾病缓解,17％达到低度活动状态。健康状况问卷由1.18±0.56降至0.25±0.34（P＜0.01）。基线期和52周时,双手和双腕X线片关节间隙狭窄（8±10与8±11）和关节侵蚀(10±15与10±15)的改良Sharp评分差异无统计学意义;73％患者无放射学进展。未见严重不良反应,无新发结核菌感染和恶性肿瘤。结论 rhTNRF:Fc联合甲氨蝶呤治疗RA 52周能够显著减低疾病活动度、改善关节功能以及延缓放射学进展,达到临床缓解和阻止放射学进展的治疗目标：且耐受性良好。     

长期误诊为系统性血管炎的亚急性感染性心内膜炎一例

患者女,24岁,因间断发热8个月,下肢肌痛7个月,左侧肢体麻木无力4个月于2010年5月收住北京协和医院.患者2009年9月受凉后发热,最高体温39℃,数日发作1次.10月突发双小腿内侧剧烈肌痛,当地医院查血常规正常,红细胞沉降率(ESR)58mm/1 h,抗链球菌溶血素"O"800U/ml,蛋白酶3-抗中性粒细胞胞质抗体(PR3-ANCA)阳性.     

新兵便秘肛门镜44例检查结果及治疗效果观察

目的：了解新兵训练期间便秘的原因及治疗效果。方法：对患有便秘的44例新兵进行了肛门镜检查,并将他们随机分为3组,保守治疗组17例,增加纤维素和液体摄入量（〉2 000 ml/d）,停服引起便秘的药物,养成清晨和餐后排便的习惯,进行盆底训练;谷维素治疗组12例,除采取保守治疗外,加服谷维素片20 mg,1次/晚,连服5 d;果导治疗组15例,除采取保守治疗外,加服果导片2片,1次/晚,连服5 d。治疗后记录每日大便次数及性状,比较三组治愈率。结果：肛门镜检查结果：10例正常,34例患有肛门疾患,其中,内痔18例,内痔伴肛乳头肥大6例,肛乳头肥大6例,混合痔4例。保守治疗组治愈率与谷维素治疗组治愈率无显著性差异（P〉0.05）,果导组治愈率明显高于保守治疗组和谷维素治疗组治愈率（P〈0.05）。结论：便秘在新兵中并不少见,在导致便秘的诸多病因中肛门疾患是主要因素之一。保守治疗中增加纤维素和水的摄入量相当重要,简单易行且有效,谷维素仅起到安慰剂的作用,果导对各种原因引起的便秘均有效。