MTHFR基因多态性与PSCI的相关性

<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍(poststroke cognitive impairment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生。而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍     

体质指数与血清尿酸水平的相关性研究

目的探讨体检者的体质指数(BMI)与血清尿酸水平的相关性。方法选取2018年首都医科大学附属北京朝阳医院年龄大于18岁的行健康体检者1 514名作为研究对象,按照BMI分为正常组、超重组和肥胖组,检测代谢指标并行组间比较,分析血清尿酸水平与BMI、三酰甘油等的相关性,利用logistic回归分析高尿酸血症(HUA)的危险因素。结果体检者的血清尿酸水平随BMI增加而升高,在不同BMI分组中的差异有统计学意义。血清尿酸水平与BMI、三酰甘油、空腹胰岛素、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均呈显著正相关(均为P<0.05)。男性(OR=3.02)、超重和肥胖(OR=1.51和2.59)、三酰甘油升高(OR=1.62)、低密度脂蛋白胆固醇升高(OR=2.23)是HUA的危险因素(均为P<0.05)。结论血清尿酸水平与BMI、三酰甘油、空腹胰岛素、HOMA-IR呈正相关,而男性、超重和肥胖、三酰甘油升高、低密度脂蛋白胆固醇升高是HUA的危险因素。     

绝经激素治疗与女性恶性肿瘤

医学的快速发展显著提高了恶性肿瘤患者的生存率和生存时间，因此，越来越多的女性恶性肿瘤幸存者将经历自然绝经或由于肿瘤治疗导致的早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)。自然绝经或POI带来的雌激素水平缺乏，可引起潮热、出汗、失眠、泌尿生殖道萎缩等一系列症状，远期负面影响包括心血管疾病、骨质疏松等风险增加，严重影响女性生活质量。因此，绝经激素治疗(menopausal hormone therapy，MHT)在女性恶性肿瘤幸存者中的应用日益受到关注。本文将对MHT与女性恶性肿瘤的关系及恶性肿瘤幸存者应用MHT的利弊进行分析。     

环磷酰胺联合双嘧达莫对激素耐药型肾病综合征患儿临床效果及P-糖蛋白170的影响

目的探讨环磷酰胺联合双嘧达莫对激素耐药型肾病综合征患儿临床效果及P-糖蛋白170 (P-gp170)的影响。方法选择该院2012年8月至2017年7月收治的82例激素耐药性肾病综合征患儿作为实验对象;遵循医学伦理对所有激素耐药性肾病综合征患儿展开随机分组;对照组(41例):选择环磷酰胺片对肾病综合征患儿进行治疗;观察组(41例):选择环磷酰胺片+双嘧达莫对肾病综合征患儿进行治疗,然后对比两组患儿的治疗效果,并采用蛋白免疫印记检测法检测两组患儿外周血淋巴细胞中P-gp170蛋白的表达差异。结果对照组肾病综合征患儿病症治疗总有效率为78.05%,显著低于观察组的97.56%(P 0.05);治疗前,两组患儿尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)以及内生肌酐清除率(Ccr)水平差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的BUN、SCr以及Ccr水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P 0.05);治疗前,蛋白免疫印记检测外周血淋巴细胞中P-gp170表达差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的P-gp170表达均显著降低(P 0.05),且与对照组相比,观察组降低程度更明显(P 0.05);治疗前两组患儿24 h尿蛋白水平、总胆固醇(TC)水平以及白蛋白(ALB)水平差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的24 h尿蛋白水平、TC水平以及ALB水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P 0.05);治疗前,两组患儿凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间差异无统计学意义(P0.05),治疗后,对照组的凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间没有太大变化,而观察组凝血酶原时间明显延长,活化部分凝血酶原时间明显缩短,与对照组相比,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论采用环磷酰胺片联合双嘧达莫治疗激素耐药性肾病综合征患儿可以有效缓解水肿症状、缓解血液高凝状态以及改善肾功能指标。     

浅谈激素依赖性皮炎的辨证治疗

<正>随着糖皮质激素外用制剂的广泛使用,激素依赖性皮炎发病有日益增多的趋势,已成为皮肤科的常见病。本病具有多形态损害、对糖皮质激素依赖、反复发作等特点,严重影响患者的容貌及身心健康~([1])。虽然该病是一种病因明确的疾病,但是,综观国内外皮肤科专著还没有将激素依赖性皮炎作为一种独立的     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的发病机制、诊断和治疗研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病(ME)中最常见的一种类型。其发病机制尚不明确,多考虑是基因突变、能量缺乏、血管病变和NO缺乏等多种因素相互作用的结果。MELAS可累及以脑和肌肉组织为主的全身多个系统,临床表现复杂多样,其诊断依据尚无统一标准,且缺乏根治的方法,极易误诊、漏诊,预后差。本文就MELAS的发病机制、诊断及治疗进展进行综述。     

肥胖型PCOS患者的生物学特征和临床特征

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是一种内分泌代谢紊乱综合征,临床表现高度异质性。肥胖是PCOS异质性临床表现之一,超过50%的PCOS患者超重或肥胖。肥胖型PCOS主要表现为高雄激素血症、中心型肥胖和糖脂代谢紊乱,非肥胖型PCOS主要表现为黄体生成激素（luteinizing hormone,LH）水平异常升高。尽管肥胖型和非肥胖型PCOS均存在内分泌代谢异常,然而肥胖可加重PCOS糖脂代谢紊乱;肥胖型PCOS还表现脂肪代谢的异常。综述肥胖型PCOS患者的临床特征、性激素水平、糖脂代谢特征,旨在为肥胖型和非肥胖型PCOS患者新的分型诊治提供参考。     

青春期卵巢型子宫内膜异位症保守手术后复发9例临床分析

目的: 探讨青春期卵巢型子宫内膜异位症（endometriosis,EMs）患者术后复发的可能原因。方法: 回顾性分析经保守性手术治疗后复发的9例青春期卵巢型EMs患者的临床病例资料。 结果: 9例患者中,Ⅰ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期7例;7例患者于停止药物治疗后3~4个月痛经复发;7例患者初次手术后1年内病灶复发,另外2例分别为手术后3年及4年后复发。病灶复发可见于对侧卵巢3例,初次手术病灶较小一侧卵巢3例,同侧卵巢2例,双侧卵巢复发1例。5例患者初次手术后复发1次,3例患者复发2次,1例患者复发3次。2例患者术后妊娠并足月分娩。9例患者术后药物治疗2~6个周期。结论: 青春期卵巢型EMs患者保守手术后复发患者初次手术时临床分期高,病灶及痛经复发多在手术后1年内。临床分期高、痛经史、术后药物长期管理依从性差及妊娠意愿低等可能是手术后复发原因。     

GnRH激动剂对围绝经期子宫肌瘤患者胰岛素敏感性的影响

目的探讨促性腺激素释放激素激动剂(GnRH)-α对围绝经期子宫肌瘤患者胰岛素敏感性和胰岛素抵抗相关因素的影响。方法随机选取35例诊断为子宫肌瘤的患者。在注射GnRH-α前和注射后6个月时,分别收集患者血清,检测空腹血糖、胰岛素、性激素、性激素结合蛋白(SHBG)、血管炎症标志物和细胞因子。结果所有患者胰岛素、空腹血糖水平和稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均无显著性改变。在GnRH-α治疗前存在低HOMA-IR的患者,治疗后胰岛素、空腹血糖和HOMA-IR均出现显著升高,睾酮水平显著降低(P<0.05)。在GnRH-α治疗前存在高HOMA-IR的患者,治疗后胰岛素、HOMA-IR和SHBG水平显著降低,高敏C反应蛋白(hs-CRP)、可溶性细胞黏附分子(sICAM)-1、选择素-E和单核细胞趋化蛋白(MCP)-1均显著升高(P<0.05)。结论GnRH-α对围绝经期子宫肌瘤患者胰岛素敏感性的影响与治疗前患者自身胰岛素敏感性基础值密切相关。