MTHFR基因多态性与PSCI的相关性

<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍(poststroke cognitive impairment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生。而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍     

脑小血管病患者外周血同型半胱氨酸水平与认知功能的相关性研究

目的 HHcy是脑血管病和认知功能障碍的危险因素之一。本文拟明确脑小血管病（small vessel disease，SVD）患者外周血Hcy水平与早期认知功能损害的相关性及其机制。 方法 连续入组缺血性卒中后门诊随访的非痴呆SVD患者，登记人口社会学、血管危险因素等资 料，进行全面认知评估。入组1周内采集空腹静脉血检测Hcy，根据血浆Hcy水平将SVD患者分为HHcy组 （Hcy＞15 μmmol/L）和正常Hcy（normal Hcy，NHcy）组（Hcy≤15 μmmol/L）。2周内行多模式头颅MRI检 查。对2组患者的认知评分及影像特点进行比较，并与Hcy水平进行相关性分析。 结果 ①研究共纳入81例SVD患者，平均年龄（64.3±7.4）岁；男性65例，占80.2%；轻度认知障 碍50例，占61.7%。②HHcy组30例（37.0%），NHcy组51例（63.0%）。HHcy组吸烟比例高于NHcy组。 ③HHcy组执行功能中交替连线测验B（trail making test B，TMT-B）耗时数高于NHcy组（P =0.016），数 字符号转换测验（digital symbol substitution test，DSST）（P =0.013）、数字广度测验（digital span test， DS）顺背（P =0.029）得分低于NHcy组。④HHcy组较NHcy组中重度脑室旁白质病变（63.3% vs 39.2%， P =0.018）、深部白质病变（60.0% vs 37.3%，P =0.036）和多发微出血（36.7% vs 17.3%，P =0.047）的 比例更高，且Hcy水平与脑室旁白质病变评分显著相关（r =0.227，P =0.041）。⑤经脑室旁白质病变评 分校正后，Hcy水平与TMT-B耗时数（r =0.278，P =0.013）正相关，与DSST（r =-0.354，P =0.004）和DS 顺背（r =-0.366，P =0.001）得分负相关。 结论 SVD患者外周血Hcy水平与执行注意以及脑室旁白质病变严重程度显著相关，外周血Hcy水平 可能是SVD早期认知功能障碍的生物标志物之一。     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

高尿酸血症与代谢综合征相关性的研究进展

随着我国经济水平的提高,人民的生活方式和饮食习惯发生改变,高尿酸血症(HUA)和代谢综合征(MS)的发病率和患病率逐渐升高,二者均是心血管疾病重要的危险因素。HUA人群中MS及其相关成分如高血压、糖尿病、高脂血症等患病率显著增高。本文主要对MS和HUA的相关性进行综述。     

皮质类固醇激素治疗脓毒症的进展与争议

<正>皮质类固醇激素(corticosteroids,以下简称激素)治疗脓毒症至今已经有60余年,一直争论不休~[1],进入21世纪00年代有两项大样本的临床研究显示氢化可的松能逆转休克,但是能否改善脓毒症休克的预后不一致~[2-3]。2012年一项多中心调查,包括542位重症监护从业者,结果显示28%从业者相信激素能减少脓毒症休克病死率,27%认为不能,45%不能确定~[4]。这提示激素在脓毒症中的使用给临床医务人员带来很大的困惑。近几年的临床研     

高频超声对高尿酸血症患者并发痛风性关节炎的诊断价值

目的探讨高频超声在早期发现高尿酸血症患者痛风性关节炎中的诊断价值。方法高尿酸血症并发痛风性关节炎患者30例,分析其血清尿酸水平与受累的关节数量的相关关系。采用国产彩超Mindray DC-8,常规扫查双手的掌指关节、指间关节及双足的足趾关节(共58个),超声观察有无滑膜增厚、关节腔积液、晶体沉积及骨侵蚀表现。将30例患者按照血清尿酸水平分为3组,第一组:≤600μmol/L;第二组:600μmol/L且800μmol/L;第三组:≥800μmol/L,分别观察每组中受累关节的超声表现情况。结果 30例患者的血清尿酸为440.21～1 027.43μmol/L,平均(680.13±151.77)μmol/L,每例患者受累的关节最少为1个,最多为32个。血清尿酸水平与受累关节数量呈正相关(r=0.942,P0.01)。不同血清尿酸水平的三组中受累关节均有滑膜增厚的表现,发现率为100%;关节腔积液的发现率分别为82.76%、85.27%、92.07%,三组之间比较无统计学差异(P0.05);晶体沉积的发现率分别为27.59%、86.05%、82.93%,第三组与第二组之间比较无统计学差异(P0.05),第二组和第三组分别与第一组之间比较差异有统计学意义(P0.05);骨侵蚀的发现率分别为6.90%、51.16%、53.05%,第三组与第二组之间比较无统计学差异(P0.05),第二组和第三组分别与第一组之间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论高频超声可以在血尿酸水平增高的早期通过发现关节滑膜组织的增厚对关节病变进行评估,有利于对痛风性关节炎提供早期的影像学诊断。此外,高频超声还可以观察痛风性关节炎不同阶段的病理改变,有利于监测和评估疾病的治疗效果。     

环磷酰胺联合双嘧达莫对激素耐药型肾病综合征患儿临床效果及P-糖蛋白170的影响

目的探讨环磷酰胺联合双嘧达莫对激素耐药型肾病综合征患儿临床效果及P-糖蛋白170 (P-gp170)的影响。方法选择该院2012年8月至2017年7月收治的82例激素耐药性肾病综合征患儿作为实验对象;遵循医学伦理对所有激素耐药性肾病综合征患儿展开随机分组;对照组(41例):选择环磷酰胺片对肾病综合征患儿进行治疗;观察组(41例):选择环磷酰胺片+双嘧达莫对肾病综合征患儿进行治疗,然后对比两组患儿的治疗效果,并采用蛋白免疫印记检测法检测两组患儿外周血淋巴细胞中P-gp170蛋白的表达差异。结果对照组肾病综合征患儿病症治疗总有效率为78.05%,显著低于观察组的97.56%(P 0.05);治疗前,两组患儿尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)以及内生肌酐清除率(Ccr)水平差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的BUN、SCr以及Ccr水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P 0.05);治疗前,蛋白免疫印记检测外周血淋巴细胞中P-gp170表达差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的P-gp170表达均显著降低(P 0.05),且与对照组相比,观察组降低程度更明显(P 0.05);治疗前两组患儿24 h尿蛋白水平、总胆固醇(TC)水平以及白蛋白(ALB)水平差异无统计学意义(P0.05),治疗后,两组患儿的24 h尿蛋白水平、TC水平以及ALB水平都得到明显改善,观察组改善更加明显(P 0.05);治疗前,两组患儿凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间差异无统计学意义(P0.05),治疗后,对照组的凝血酶原时间和活化部分凝血酶原时间没有太大变化,而观察组凝血酶原时间明显延长,活化部分凝血酶原时间明显缩短,与对照组相比,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论采用环磷酰胺片联合双嘧达莫治疗激素耐药性肾病综合征患儿可以有效缓解水肿症状、缓解血液高凝状态以及改善肾功能指标。