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目的:探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p. Leu688Leu)。 PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。 AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。 相似文献
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目的制作用于脑血管重建研究的血管内皮生长因子(VEGF)缓释微球并研究其性质。方法采用W1/O/W2复乳溶剂挥发法制作VEGF-聚乳酸-羟基乙酸共聚物(PLGA)微球和载罗丹明B微球;使用扫描电镜观察其表面形态结构;采用微量蛋白测定法测定微球中药物的载药量和包封率,并对微球的体外释药性能进行研究;将用罗丹明B标记的微球注入大鼠颞肌组织,分别于第10天和第30天取颞肌组织行冰冻切片,倒置荧光显微镜下观察。结果扫描电镜观察到微球表面光滑无孔隙,粒径为4~10μm;微球载药量及包封率的测定显示其平均载药量为(25.50±1.57)%,平均包封率为(85.07±0.15)%,累积释放率可达80%以上;微球在颞肌组织中可持续存在30 d以上。结论 VEGF-PLGA微球能稳定长时间释放VEGF,可用于脑血管重建研究。 相似文献
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目的 采用1H NMR的代谢组学技术揭示大黄素的肾毒性机制,寻找肾脏损害的早期生物标志物.方法 雄性SD大鼠20只,随机分为溶剂对照,大黄素170、500、1 500 mg/(kg·d)3个剂量组,连续给药16 d,给药结束后收集24 h尿液,血浆及肾组织,测定1H NMR谱,并进行血浆生化指标测定和肝脏组织病理学检查.结果 1 500 mg/(kg·d)大黄素服用16 d可引起大鼠血肌酐下降,大黄素可导致肾细胞胞浆中出现明显的空泡化改变.代谢成分的改变主要表现为血液中乳酸、糖、氨基酸和脂肪酸成分下降;尿液中乳酸、糖和氨基酸成分增加;肾脏组织中醋酸盐和肌酐/肌酸明显升高,乳酸和胆碱/磷酸卵磷脂水平下降,饱和与不饱和脂肪酸及磷脂的成分比例明显改变.结论 代谢组学分析在识别药物诱导代谢成分改变方面较传统技术更灵敏;脂肪和能量代谢紊乱参与了大黄素的肾毒性,尿液中氨基酸、葡萄糖氧化三甲胺(TMAO)及肌酐可作为大黄素诱导肾组织损害的潜在生物标志物. 相似文献
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目的:提出一种新的基于规则化位移场的弹性减影成像方法,探讨其在消融损伤成像监控中应用的可行性。方法分别进行有限元仿真和离体实验研究,对压缩量不同情况下的位移场进行规整化和减影处理,处理后的位移场在深度方向进行微分获得弹性减影图像。结果仿真和离体实验数据显示,在消融治疗中,基于规则化位移场的弹性减影成像在压缩量变化的情况下,可获得效果较好的弹性图像,比传统弹性成像更好地反映了损伤区域的情况。结论基于规则化位移场的弹性减影成像方法实现压缩量不同情况下的弹性减影成像,优于传统弹性成像方法,可以用于消融治疗的损伤监控。 相似文献
38.
目的:建立血液制品病毒灭活/去除技术并应用于血液制品的病毒灭活/去除工艺验证。方法建立指示病毒库以及S/D处理法、低pH孵放法、干热法、巴氏消毒法、纳米膜过滤法等血液制品病毒灭活/去除技术,采用细胞病变法测定病毒滴度,Spearman和Karber法计算病毒滴度,病毒滴度降低量( LRV)≥4判为有效,对企业的血液制品样品进行病毒灭活/去除验证。结果 S/D处理法和低pH孵放法可有效灭活有包膜指示病毒,干热法和巴氏消毒法可有效灭活有、无包膜指示病毒,纳米膜过滤法可在一定过滤量范围内去除PPV指示病毒。结论所建立的血液制品病毒灭活/去除技术可用于血液制品的病毒灭活/去除工艺验证,以提高血液制品的病毒安全性。 相似文献
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针对冠状动脉造影图像中的血管狭窄位置进行自动识别,并且定量评估其狭窄程度,为临床医生提供一种计算机辅助诊断方法,从而提高对冠状动脉狭窄的诊断准确率,同时减轻医生的劳动强度。所提出的基于冠脉造影图像的血管狭窄自动识别方法包括血管树分割以及血管狭窄识别两部分。在血管树分割部分,首先通过基于Frangi Hessian的改进模型进行图像增强,随后利用基于统计学区域融合方法对血管区域进行分割。在血管狭窄识别部分,首先利用水平集算法对分割结果进行细化获得血管骨架,随后提取血管边缘进行血管直径测量,最后采用局部最小点法计算整幅图像血管段狭窄的百分比,对狭窄段进行定位并分级。实验在153例患者的血管造影图像中检测出狭窄共计208段,其中轻度84段,中度42段,重度82段。统计分析结果显示,血管狭窄识别平均准确率为93.59%,敏感性为88.76%,特异性为95.58%,阳性预测值为90.51%,表明该方法能够有效地检测和定量评价动脉血管的狭窄程度,有助于心血管疾病的临床诊断。 相似文献
40.
经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)和经颅直流电刺激(transcranial direct current stimulation,tDCS)均可用于调控大脑皮层的兴奋性。此前两种技术很少被用于同时刺激大脑皮层的两个不同区域,近期研究表明,同时刺激大脑皮层两个相互连接的区域可以提高刺激效果。为了确保应用安全性并给出实验指导,本研究使用SimNibs进行仿真计算,研究同时应用TMS和tDCS时在大脑皮层产生的两个电场之间的相互作用。结果表明,同时应用TMS和tDCS是安全的,且TMS和tDCS之间的相互作用受线圈和电极之间相对位置的影响。 相似文献