Wilson病基因突变酵母分析系统的建立

【目的】建立一种能够对Wilson病(WD)基因突变进行分析的方法，为众多的WD基因突变进行致病性和致病程度的分析。【方法】本试验应用的酿酒酵母是YPH252，及其CCC2基因突变型CCC2酵母细胞。应用酶切方法构建了寡拷贝酵母表达质粒pMA92。将ATP7B亚克隆到酵母表达质粒pMA92上，进行CCC2酵母的转化和筛选，Western blot分析转化后酵母ATP7B的表达情况，在铜、铁、色氨酸缺陷型的酵母SD培养基上培养转化的细胞，进行酵母生长曲线的分析，并进行Fet3p氧化酶活性的测定。【结果】在CCC2酵母细胞内表达人的ATP7B可以弥补CCC2的运铜功能，使CCC2酵母细胞在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好。【结论】CCC2酵母细胞是研究ATP7B功能的一种良好的细胞模型，单拷贝ATP7B的表达就可以代偿ATP7B的功能缺陷，从而建立了可以对ATP7B进行分析的酵母分析系统。     

自发性缺血预处理对大脑中动脉区脑梗死体积及预后的影响

目的评价自发性缺血预处理（IP）对大脑中动脉（MCA）脑梗死的体积和预后的影响。方法对160例MCA脑梗死病例按在一周内有无TIA史分为A组（无TIA史）及B组（有TIA史），A组按全前循环脑梗死（TACI）、部分前循环脑梗死（PACI）、腔隙性前循环脑梗死（LACI）的脑梗死亚型分为A1组，A2组，A3组；B组按TACI、PACI、LACI脑梗死亚型分为B1组，B2组、B3组，对患者入院第1天及发病后第90天后的神经功能进行NIHSS评分，对发病后第90天脑梗死CT体积按Streiner公式进行计算。分别比较A1组与B1组，A2组与B2组及A3组与B3组在发病第1天NIHSS评分，发病后第90天NIHSS评分及发病后第90天脑梗死体积三方面的差异性。结果A1与B1组的脑梗死体积及NIHSS评分无显著差异（P〉0．05），A2、A3组的脑梗死体积及NIHSS评分明显高于B2、B3组（P〈0．05）。结论自发性IP能缩小MCA区PACI型及LACI型脑梗死范围，减少致残率，减轻临床症状，改善预后，但对TACI型脑梗死的体积和预后的影响在本研究中无显著差异。     

4例婴儿型脊肌萎缩症家系临床病理分析

婴儿型脊肌萎缩症(SMA-Ⅰ)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/10000,病变以累及脊髓(主要是颈、腰膨大的前角细胞)的运动神经元,也可以有Ⅴ、Ⅶ核的变性,前根和周围神经也可累及.本病的死亡率、病残率相当高,预后极差,目前尚无有效的治疗手段.国外Brandt(1950)对此病进行了探讨,国内报道病例不多.Gilliam及Melki(1990)发现SMA-Ⅰ的基因(又称为幸存运动神经元基因,survival motor neuron,SMN)可能定位于5q13区,近来研究表明,约98.6%的SMA-Ⅰ患儿发病与该基因的缺失突变有关.现将中山一院确诊的4例有阳性家族史的患儿及其家系报道如下.     

抗菌肽/三氯生共修饰的金纳米颗粒用于增强抗菌效果的研究

目的设计合成一类新型抗菌肽/三氯生双修饰金纳米颗粒(Au-TCS-RWNPs)抗菌剂,对其纳米结构进行表征,并研究其体外抗菌活性和血液相容性。方法先利用柠檬酸盐还原法合成金纳米颗粒(AuNPsh通过将抗菌肽精氨酸-色氨酸-精氨酸-色氨酸-精氨酸-色氨酸-半胱氨酸(RWRWRWC)和三氣生-甘氨酸-甘氨酸-半胱氨酸(TCS-GGC)共修饰或单独修饰到Au NPs上,得到Au-TCS-RW NPs、Au-TCS NPs、Au-RW NPs。利用动态光散射(DLS)粒度仪和透射电子显微镜TEM)测定4种Au NPs的粒径和形貌;通过紫外-可见吸收光谱表征4种Au NPs的光学性质;采用电位仪测定4种AuNPs的表面电位;通过生物发光成像系统研究Au-TCS-RWNPs抗生物发光转基因的金黄色葡萄球菌的效果;通过溶血实验表征Au-TCS-RW NPs的血液相容性。结果 Au NPs、Au-TCS NPs、Au-RW NPs、An-TCS-RW NPs分别为直径27.79 nm、28.06 nm、26.19 nm、26.38 rmi的球形纳米粒,表面电荷分布存在明显差异,分别是-2.2 mV、-4.0mV、3.0 mV、4.0mV。Au-TCS-RWNPs对金黄色葡萄球菌的杀伤效果具有浓度依赖性,其抗菌效果优于未修饰的Au NPs、Au-RW NPs及Au-TCS NPs。Au NPs、Au-TCS NPs、Au-RW NPs及Au-TCS-RW NPs在质量浓度范围内(0～400 pg/mL)对红细胞的溶血率均在5%以下。结论够通过修饰的抗菌肽和三氯生发挥协同抗菌效果,并且具有较好的血液相容性,是一种具有临床应用前景的有效纳米抗菌剂。     

水飞蓟素对脑缺血性损伤的影响

目的：探讨水飞蓟素对脑缺血性损伤保护作用的机制。方法：采用四血管阻断法造成大鼠全脑缺血模型．观察水飞蓟素对脑匀浆液一氧化氮(NO)和一氧化氮合成酶(NOS)的表达量。结果：水飞蓟素在显降低缺血大鼠脑组织中NO、NOS含量的同时，明显缩小了梗死面积。结论：水飞蓟素能提高机体抗氧化能力，对脑缺血损伤有显的保护作用。     

脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗(1例报道及文献复习)

目的　探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法　对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果　同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论　同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。     

胎儿肿瘤的产前超声诊断

目的：探讨产前超声检查对诊断胎儿肿瘤的价值，方法：通过对27，567例胎儿进行产前超声检查，并与引产或产后病理诊断进行对比分析.结果：产前超声检查共检出胎儿肿瘤57例，分别为：胎儿颜面部及颈部肿瘤21例；胎儿胸部肿瘤7例；胎儿腹部肿瘤4例；胎儿骶尾部畸胎瘤7例；胎儿附属物肿瘤18例，均经引产或产后病理诊断证实．结论：产前超声检查能及早发现胎儿肿瘤，且准确性较高，有利于胎儿肿瘤的诊断、治疗及预后等，具有十分重要的临床价值。     

基于XML的自动学习Web信息抽取

因特网给我们提供了巨大的信息量,在信息量极其丰富的Web资源中,蕴涵着大量有用的知识信息.信息爆炸而知识匮乏是当今人们所面临的一个很重要的问题.通过搜索引擎来查找信息将不容易定位到用户最感兴趣的数据上.而通过wleb信息抽取的自动化实现,可以提高信息获得的效率.信息抽取可以从网络上分析和发现有用的信息,废弃冗余的数据,提取用户知识领域的知识.本文分析了基于XML的web信息提取,讨论了相关技术在Web信息抽取中的应用并建立了相应的Web信息抽取摸型,通过自动学习来获取信息抽取规则,实现Wleb信息的自动提取.     

OrbscanⅡ眼前节分析系统与A超测量角膜厚度及前房深度的比较

目的了解OrbscanⅡ眼前节分析系统与A超测量角膜厚度及前房深度的差别。方法在我院行屈光手术的病例中随机抽取363例共726眼,对其在术前用OrbscanⅡ与A超测量角膜厚度及前房深度结果进行分析比较。结果OrbscanⅡ系统测量角膜中央平均厚度为(547.58±31.45)μm,A超测量结果为(534.80±30.83)μm,差异有统计学意义(P<0.01)。OrbscanⅡ系统测量平均中央前房深度为(3.06±0.28)mm,A超测量结果为(3.24±0.37)mm,差异有统计学意义(P<0.01)。结论OrbscanⅡ给我们提供了全面的角膜整体资料,但其测量值与A超测厚仪所测值有差别,尚不能完全替代A超,在临床工作中应将两者互相结合,互为参考。