肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究

目的 探讨肝豆状核变性（Wilson's disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的WD患者肝标本体外分离,培养肝细胞,应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测,同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低。DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG（Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常。可能与ATP7B基因突变有关。     

肝豆状核变性基因表达产物的初步研究

目的 对肝豆状核变性（WD）基因编码产物WD蛋白进行检测,探讨WD的发病机制,方法 应用Western-blot蛋白印迹技术对诊断为WD的患才进行WD蛋白的研究。结果 发现患者WD在肝内表达缺失或者含量改变。结论 WD患者可能同时存在有WD基因exon8和exon5的突变,直接检测WD基因产物为进一步研究WD的病理机制奠定了基础。     

超声在剖宫产切口瘢痕妊娠诊断及介入治疗中的作用

摘要 目的：探讨超声在剖宫产切口瘢痕妊娠诊断及介入治疗中的作用。方法：收集2006年1月至2009年12月于本院住院的32例行介入治疗的剖宫产瘢痕妊娠患者的资料,分析其彩色多普勒超声图像特征,并与介入治疗后超声检查及部分术后病理进行对比分析。结果：32例剖宫产瘢痕妊娠中,单纯介入治疗6例,介入治疗+清宫术16例,MTX+介入治疗4例,MTX+介入治疗+清宫术4例,介入治疗+清宫术+全子宫切除术2例。在行介入治疗过程中,利用超声检查显示病灶大小及血流变化,结合血HCG检查,为临床提供治疗依据。结论：彩色多普勒超声检查可为剖宫产切口瘢痕妊娠提供较准确的定位、定性诊断,根据声像图特征分型有助于评估临床治疗方案、患者病程及转归。     

联合应用异烟肼对顽固性神经痛治疗效果的初步研究

评估联合应用异烟肼(INH)治疗在难治性神经病理性疼痛(NP)治疗中的价值。【方法】 采用前瞻性、联合用药的自身对照研究,36例患有难治性NP的病人入组,这些病人对卡马西平和加巴喷丁联合治疗无效,给以异烟肼8 mg/kg联合治疗,观察期8周,检测其疗效和副作用。治疗前后采用采用视觉模拟量表(VAS)、睡眠干扰评分和病人总体印象改变表(PGIC)进行疗效评定。【结果】 经过8周治疗后,VAS评分较加用异烟肼前有明显下降(配对t 检验P < 0.01),VAS评分由治疗前的61.76下降至32.94,下降幅度达46.7%。痛觉过敏明显减少,23例病人(63.9%)PGIC改善。另外,病人的平均睡眠分数也有明显改善。【结论】 联合应用异烟肼可能是一种对治疗NP潜在有效的治疗方法,尤其对难治性NP可能有效。INH的作用机制不明,其疗效仍需要在大样本的RCT研究中进一步确定。     

各种断肝技术选择与评价

正各种肝切除术中肝实质离断过程关系到术中出血、输血、术后出血、胆漏甚至生存质量。近代肝外科技术的进步主要体现在减少术中出血、缩短手术时间和降低手术后并发症发生率与病死率。随着电外科设备的不断研发更新,各种新断肝技术层出不穷,但采用何种肝切除技术和器械行肝切除术最安全仍存在争论。各种技术和方法都     

结核分枝杆菌感染与难治性不完全性脊髓炎的初步研究

目的本研究旨在应用抗结核分枝杆菌治疗（ATT）的方法,探索激素治疗无效的脊髓炎的可治性以及探讨ITM与分枝杆菌感染的关系。方法本研究是一项前瞻性研究,2003年1月至2009年6月对67例难治性脊髓炎患者进行了抗结核分枝杆菌诊断性治疗,排除已知的病因,观察至少1年。患者接受抗结核诊断性治疗,治疗前后采用美国脊髓损伤协会（ASIA）标准（2000年修订）评价脊髓神经功能,Barthel指数（BI）评分评价脊髓损伤患者日常活动能力;Hauser步行指数（AI）评价患者的行走能力。脊髓磁共振检查对治疗前后的异常信号进行跟踪随访。结果67例患者中16例因治疗无效和药物不良反应退出本研究。完成临床观察51例,49例好转,ASIA运动、感觉功能评分、BI和AI评分较治疗前均有较明显改善（P〈0.01）。脊髓磁共振异常信号逐步减少。结论本研究显示抗结核治疗对大部分难治性不完全性脊髓炎有效,显示分枝杆菌感染可能是一些难治性脊髓炎重要的和被忽视的病因。     

NMO-IgG/anti-AQP4抗体的检测及其特异性的研究

目的 NMO-IgG/anti-AQP4抗体已被多数研究证实为是视神经脊髓炎（NMO）或其疾病谱的一种特异性抗体。然而,该抗体的特异性尚未在中枢神经系统（CNS）感染性疾病中做过特异性的测试。本研究的目的是检测结核性脑膜炎（TBM）患者血清中是否有NMO-IgG/anti-AQP4抗体的表达,并和NMO疾病谱进行比较。方法建立常规NMO-IgG检测的间接免疫荧光法（IIF）和检测AQP4-Ab的细胞分析法（CBA）。IIF法以鼠脑为底物检测NMO-IgG,并测定其滴度,同时应用免疫双标法验证NMO-IgG与AQP4-Ab分布的一致性。应用CBA法检测患者血清中AQP4-Ab的表达情况。盲法检测血清172例,其中NMO24例,纵形扩展性脊髓炎（LETM）22例,多发性硬化（MS）30例,TBM46例,肺结核患者30例,健康对照20例;对其检测的阳性率进行分析。结果研究发现NMO-IgG/anti-AQP4抗体不仅存在于NMO疾病谱中,在TBM患者血清中也可以普遍检测到该抗体。NMO-IgG的血清阳性率分别为：TBM76.1%（35/46）,NMO62.5%（15/24）,LETM59.1%（13/22）;TBM组抗体滴度明显高于NMO组和LETM组。CBA法检测的血清阳性率分别为：TBM91.3%（42/46）,NMO91.7%（22/24）,LETM86.4%（19/22）。肺结核、MS和健康对照血清阳性率很低。结论本研究结果显示,CNS结核感染可导致NMO-IgG/anti-AQP4抗体的产生。该发现使传统的NMO-IgG/AQP4-Ab为疾病特异性抗体的观念受到挑战,提示该抗体可能是反映CNS破坏性脱髓鞘的生物学标记。     

单绒毛膜囊双胎畸形的产前超声诊断

近年来,由于促排卵药物及辅助生殖技术的应用,双胎妊娠的发生率逐渐增加。双胎妊娠属高危妊娠,其畸形发生率明显高于单胎。其中,单绒毛膜囊双胎(MCT)畸形多为致死性的,其存活胎儿出生后严重并发症发生率较高。通过超声影像观察胎儿的生长发育,可正确评估其生存的风险性,选择适宜     

CCC2基因缺陷型酵母对中国人Wilson病突变热点致病性的研究

[目的]应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilson disesse,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制.[方法]应用RT-PCR和TOPO TA克隆技术分段克隆ATP7B的全长cDNA,USE定点诱变技术制备突变体,应用酵母功能互补分析的方法研究Arg778Leu的致病性.[结果]本研究应用USE定点诱变技术成功制备了ATP7B的Arg778Leu突变体,在CCC2缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B可以弥补酵母内CCC2蛋白的运铜功能,使CCC2缺陷型酵母在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好;对突变体的研究表明Arg778Leu只能部分代偿CCC2蛋白的运铜功能.[结论]本试验证明CCC2基因缺陷型酵母是研究人ATP7B的一种良好的细胞模型,证明了中国人WD的常见突变Arg778Leu是一种致病性的突变.     

多重耐药鲍曼不动杆菌耐药性与整合子关系研究

目的了解多重耐药鲍曼不动杆菌整合子的表达及耐药基因的携带情况。方法收集2012年8-10月某院临床分离的51株多重耐药鲍曼不动杆菌,对其进行药敏试验;采用聚合酶链反应（PCR）检测Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合酶基因及整合子可变区基因盒,应用限制性片段长度多态性（RFLP）分析和测序结果进行同源性分析。结果多重耐药鲍曼不动杆菌整合酶基因阳性率为78.43%（40/51）,均为 Ⅰ 类整合子,未检出Ⅱ、Ⅲ类整合子。Ⅰ类整合子阳性菌中,39株（97.50%）扩增出可变区,检出5种耐药基因盒组合形式,分别为aacA4（14株）、aacA4+catB8（22株）、arr 3+aacA4 （1株）、dfrA15 （1株）和arr 3（1株）。结论该院临床分离的多重耐药鲍曼不动杆菌的耐药性可能与Ⅰ类整合子表达有关。Ⅰ类整合子主要携带aacA4、aacA4+catB8、arr 3+aacA4、dfrA15和arr 3 基因盒。