用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测

目的 应用荧光聚合酶链反应技术对中国人肝豆状核变性（Wilson's disease,WD)进行早期诊断和携带者检测。方法 在66例WD患者,55名健康的家系成员和30例其他疾病患者（作为非WD对照组）中,检测了中国人WD基因的突变热点Arg778Leu;随机抽取3例样本（2例来自WD患者组,1例来自对照组）进行DNA测序以验证结果。结果 在66例WD患者中检出5例Arg778Leu突变纯合子和21例突变杂合子,总检出率为39．4％,在55名WD家系成员中检出了12例杂合子,并确定其中11例是WD致病基因携带者而不是症状前患者;DNA测序结果与荧光PCR结果一致。结论 8号外显子Arg778Leu突变是中国人WD的高频突变点,荧光PCR具有简便快速,准确,检出率高等优点。     

2008—2009年三明市艾滋病自愿咨询检测结果分析

[目的]分析三明市艾滋病自愿咨询检测(VCT)信息,为有针对性地开展防治提供依据。[方法]对2008—2009年VCT的人口学状况、咨询者类型等相关资料进行分析。[结果]7 613名咨询者中,男2 209人,女5 404人,15~40岁占93.8%。咨询检测者以高危性行为为主(66.4%),检测HIV阳性15例(0.2%),异性性行为导致HIV感染占66.7%。[结论]实施VCT服务和关怀工作,可降低HIV传播的风险,起到控制艾滋病的作用。     

以肩颈疼痛起病的主动脉夹层一例

患者男,46岁。以“左颈部、左上肢疼痛2h”于2009年12月24口收入中山大学附属第一医院黄埔院区。患者于2h前劳动时,突然出现左颈部疼痛,伴有头晕、胸闷。     

二尖瓣脱垂与缺血性脑卒中

缺血性脑卒中的病因学分型中,心源性脑栓塞大约占到20%[1],其起病突然,进展迅速,大多可以引起较严重的神经功能损害,致死致残率高.     

Claudin-1mRNA在肝细胞癌中的表达及临床意义

目的 探讨肝细胞癌(HCC)中Claudin-1 mRNA的表达与临床病理因素的关系.方法 采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)方法检测35例HCC组织及相应癌旁组织和10例正常肝组织中Claudin-1 mRNA的表达水平,并结合相关指标进行分析.结果 Claudin-1 mRNA在HCC组织中的表达明显低于癌旁...     

部分可吸收椎间融合器的设计及有限元分析

目的 设计部分可吸收椎间融合器(partially bioabsorbable interbody fusion cage,PBIFC),并应用有限元模型评估其生物力学性能.方法 采用纳米羟基磷灰石/聚酰胺66 (n- HA/PA66)和多聚氨基酸复合硫酸钙材料,设计并制作PBIFC.建立完整L3/4腰椎节段的有限元模型并验证;在该模型上,模拟经前路植入PBIFC或同外形非吸收型椎间融合器n-HA/PA66 cage,分别建立植入即刻和植入4周的有限元模型;在L3上表面施加400N轴向压缩预载荷和10 Nm扭矩,模拟脊柱压缩、前屈、后伸、旋转和侧屈5种运动,计算各模型的应力值及应力轮廓.结果 植入即刻,PBIFC模型植骨的应力高于n-HA/PA66 cage模型;融合器及终板应力低于n-HA/PA66 cage模型;两个模型终板应力轮廓未见明显区别.植入4周时,PBIFC模型植骨的应力高于n-HA/PA66 cage模型;融合器及终板应力低于n-HA/PA66 cage模型,且差值较植入即刻时更大;PBIFC模型的终板应力轮廓较n-HA/PA66 cage模型大.结论 PBIFC较相同外形的非吸收型融合器具有更多的优点,是一种适宜的新型椎间融合器.     

测定急性脑血管病患者血清白介素-8的临床意义

目的　了解急性脑血管病患者血清白介素-8(IL-8)改变的意义。方法　采用ELISA方法测定了74例急性脑血管病患者(40例脑出血,34例脑梗死)和30例健康对照者的血清IL-8含量。结果　急性脑血管病患者血清IL-8水平(10728±3816ng/L),明显高于正常对照组(5135±1329ng/L)。急性脑出血和急性脑梗死组患者血清IL-8水平(11332±3955ng/L和9773±4388ng/L)均明显高于正常对照组,而它们之间则无明显差别。结论　急性脑血管病患者急性期血清IL-8水平明显升高,提示IL-8可能参与了急性脑血管病的发病过程。     

茯苓酸对人骨肉瘤细胞系MG-63的增殖凋亡、迁移侵袭影响及PERK/CCAAT信号通路调控作用

目的 观察茯苓酸（PA）对人骨肉瘤细胞系MG-63增殖、迁移、凋亡和侵袭的影响,并探讨PA对蛋白激酶R样内质网激酶（PERK）/CCAAT增强子结合蛋白同源蛋白（CHOP）信号通路的调控作用。方法 体外培养MG-63细胞,分为对照组、低浓度PA组（PA-L组）、中浓度PA组（PA-M组）、高浓度PA组（PA-H组）、高浓度PA+蛋白激酶R样内质网激酶（PERK）抑制剂GSK2606414组（PA-H+GSK2606414组）,PA-L组、PA-M组及PA-H组分别用含20、40及80μmol/L PA的培养基培养,PA-H+GSK2606414组用含80μmol/L的PA和5μmol/L的GSK2606414培养基培养,对照组用空白培养基培养。分别于培养24、48、72 h时采用MTT法观察各组细胞增殖情况;培养24 h时采用细胞划痕实验观察各组细胞迁移情况;培养48 h时采用Transwell实验观察各组细胞侵袭情况;培养48 h时采用流式细胞术测算各组细胞凋亡率;培养48 h时,采用RT-qPCR法检测PERK及CHOP的mRNA表达,并采用WESTERN Blotting法检测P...     

脊髓性肌萎缩临床与病理分析——附22例报告

目的：探讨脊髓性肌萎缩（SMA）各类型的临床与病理学特点及其早期诊断。方法：回顾性分析22例脊髓性肌萎缩患儿的临床资料、肌电图及病理学特点。结果：（1）婴儿型，6例，在出生时即可起病，四肢瘫痪呈进行性、弛缓性和对称性，肌电图为失神经性支配，肌肉活组织检查（活检）呈神经性肌萎缩，常累及整个肌束，死亡4例（4／6）；（2）中间型，10例，平均发病年龄6．9个月，下肢肌无力突出，肌萎缩不明显，肌活检同型肌群化明显，死亡2例；（3）少年型，6例，隐袭起病，有步态异常，预后良好；（4）肌电图、肌活检可以有效地与进行性肌营养不良鉴别。结论：结合临床表现做肌电图、肌肉活检有助于SMA的早期诊断。