K1和K2血清型肺炎克雷伯菌耐药性与可移动遗传元件研究

目的分析K1型肺炎克雷伯菌和K2型肺炎克雷伯菌的耐药基因和可移动遗传元件的分布。方法收集南昌大学第一附属医院2015年1月-2017年12月分离735株非重复肺炎克雷伯菌作为实验菌株,筛选出63株K1型肺炎克雷伯菌和29株K2型肺炎克雷伯菌,进行药物敏感性分析,PCR检测13种耐药基因和13种可移动遗传元件标记。结果 K1、K2血清型肺炎克雷伯菌对头孢唑林和头孢曲松耐药率较高,>20%,对其他抗菌药物都表现较高的敏感性,但出现耐碳青霉烯类药物的肺炎克雷伯菌;K1、K2血清型肺炎克雷伯菌acc6-Ib-cr和qnrS携带率较高,对其他耐药基因的携带率较低,但出现2株K1型和2株K2型携带KPC基因;除厄他培南和SHV基因外,K1型和K2型肺炎克雷伯菌对其它抗菌药物的耐药率和耐药基因的携带率差异无统计学意义,但K1型肺炎克雷伯菌对大部分抗菌药物的耐药率和耐药基因的携带率均低于K2型肺炎克雷伯菌;可移动遗传元件检出1种接合性质粒标记基因,1种整合子标记基因,4种插入序列标记基因,以traC基因和intI1基因阳性率最高。结论 K1、K2血清型肺炎克雷伯菌对大部分抗菌药物敏感性较高,耐药基因阳性率低,可移动遗传元件携带率较低;K1型和K2型高毒力肺炎克雷伯菌耐药表型的出现可能与携带可移动遗传元件相关。     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

定量遗传毒性风险评估研究进展

传统方法上，通过成组遗传毒性试验后，在阐释和应用遗传毒性数据时均使用的是定性分析，而非基于剂量-反应关系的定量分析。然而近年来，随着高通量、高涵盖面、高准确度的试验方法的建立，以及定量遗传毒性风险评估策略的提出，化学物遗传毒性评估正面临着新的挑战和机遇。本篇综述讨论和总结了定量遗传毒性风险评估研究进展，包括以下3个内容：定量遗传毒性风险评估对遗传毒性试验方案/方法的要求；基于剂量-反应关系分析的定量评估方法；定量遗传毒性风险评估在管理毒理学中的意义。     

蛋白质精氨酸甲基转移酶在前列腺癌中的研究进展

蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)是在真核生物细胞中广泛分布的甲基转移酶,可通过甲基化组蛋白和非组蛋白的精氨酸残基发挥生物学功能。PRMT参与肿瘤的发生、发展,是近年来肿瘤研究领域的新发现,特别是其在前列腺癌中异常表达。PRMT高表达促进前列腺癌细胞的生长和迁移。PRMT能与雄激素受体(AR)相互作用,参与AR信号通路,AR信号通路异常被认为是前列腺癌发生的主要原因之一。此外,PRMT通过甲基化组蛋白激活或抑制基因的表达,通过甲基化非组蛋白参与Wnt信号通路等。     

全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的应用

目的:找出全自动酶免工作站在苯丙酮尿症筛查中的作用,为实验室进一步开展大量筛查、提高实验室筛查能力提供依据。方法:全自动酶免工作站是参照新生儿筛查技术规范中的要求,采用荧光法,运用已设计出的适合新生儿疾病筛查的筛查程序来进行筛查实验。结果:全自动酶免工作站在投入使用之初,用仪器与人工操作对相同血片相同试剂进行过实验比较,t=4. 22 4. 437,P0. 001,该工作站实验与人工操作差异无统计学意义。结论:全自动酶免工作站的使用前景较大,节省了人、财、物力,全自动工作站使用对于长远开展新生儿疾病筛查工作很有帮助。     

20种茯苓菌株的亲缘关系分析

目的:分析20种茯苓菌株的亲缘关系。方法:应用简单重复序列间扩增(ISSR)标记分析20种茯苓菌株之间的遗传关系,并应用体细胞不亲和性实验对部分菌株之间的亲缘关系进行验证。结果:从128条引物中筛选出扩增图谱较好的20条引物进行ISSR分析。ISSR分析结果表明在遗传相似系数为36%时,L单独聚成一类,其余19种菌株聚成另一类;在遗传相似系数为94%时,除GIM 5.219与AS 5.137无法区分之外,其余菌株均可成功区分。选择遗传相似系数26%～94%中的9种菌株进行体细胞不亲和性分析,结果表明除GIM 5.219与L之间未产生拮抗线之外,其余测试菌株之间都产生较弱的拮抗线。结论:研究结果表明20条ISSR引物可以将20种菌株有效区分,除菌株L外,其他19种菌株遗传关系近,但体细胞不亲和性分析结果与ISSR分析结果不完全吻合。     

基于文献计量方法的表观遗传学在中医证候本质研究中的应用分析

目的:了解表观遗传学在中医证候本质研究中的应用情况。方法:检索摘要中包含"表观遗传"或"miRNA"或"DNA甲基化"或"组蛋白修饰",并含"证"的文献,检索数据库为中国知网(CNKI),检索时间为建库时间至2019年3月12日。采用Citespace进行作者和机构的共现分析;Notexpress导入文献题录并提取信息,再利用EXCEL 2016进行描述分析,包括各年份发表文献数量、文献类型、发表期刊、表观遗传机制内容、所涉及证候、证素及疾病名称、研究方法。结果:证候的表观遗传研究从2009年开始逐年递增,近3年发文量达到高峰;比较稳定的研究团队是王阶、苏式兵团队;发文量较多的核心机构是成都中医药大学、上海中医药大学中医复杂系统研究中心、湖南中医药大学、北京中医药大学;文献类型以期刊论文为主;发文数量最多的是中华中医药杂志;涉及的主要表观遗传机制是miRNA、DNA甲基化;研究最多的证候是血瘀证;涉及的主要疾病是冠心病和肿瘤;研究方法以临床试验为主。结论:基于表观遗传机制的证候本质研究虽然是热点问题,但仍处于探索阶段,研究结果尚无法作为精确判断证候的生物标志物。     

烟雾病临床分型研究进展

烟雾病（moyamoya disease，MMD）是一种颈内动脉末端及其分支起始处进行性狭窄伴颅底异常血管网形成的脑血管疾病，临床上常将其分为缺血型、出血型和无症状型。随着诊疗技术的进步，对MMD临床分型的流行病学特征认识也在不断发展。在成年患者中，缺血型MMD占有重要地位，无症状型亦呈逐渐增多的趋势。不同临床分型MMD的发病年龄、遗传背景、病理生理机制、侧支血管代偿、受累血管分布及其预后存在显著差异。本文总结了对MMD临床分型流行病学特征认识的历史演变，不同临床分型可能的遗传背景、病理生理机制和影像学表现上的差异，为基于不同临床分型的MMD治疗决策提供新的思路。