结节性硬化症的遗传和病理发生机制

结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤，大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。大多数病例(65％)是散发的，遗传连锁分析发现结节性硬化综合征与TSC1基因和TSC2基因连锁，最近证明TSC1和TSC2基因是两个肿瘤抑制基因。TSC1编码的蛋白是Hamartin，TSC2编码的蛋白Tuberin蛋白GTPase激活的蛋白，TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。TSC2和TSC1能够直接结合。本文讨论目前TSC2和TSC1的生理功能和结节性硬化综合征的病理发生过程。     

襄樊地区560例遗传优生咨询者细胞遗传学分析研究

目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异常核型中，妊娠胎儿丢失者20例（占37．04％），不孕不育者10例（占18．52％），智力低下者11例（占20．37％），性发育异常者6例（占11．11％），原发闭经者6例（占11．11％），孕前进行优生咨询者1例（占1．85％）。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8．70％（20／230），不孕不育者6．71％（10／151）。智力低下者14．86％（11／74），性发育异常者18．75％（6／32），原发闭经者19．23％（6／26），孕前进行优生咨询者2．04％（1／49）。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因，咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查，宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断，对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

酒依赖高发家系成员听觉P3的对照研究

为了验证事件相关电位Ｐ３波幅降低是酒依赖的遗传标志的假说，作者在５个酒依赖高发家系３２名１８周岁以上成员（其中有１４名酒依赖者）和８个无酒依赖的对照家系４５名１８周岁以上成员中采用Ｏｄｄｂａｌ方法测查了听觉Ｐ３，结果发现，高发家系中的酒依赖者、非酒依赖者与对照家系成员之间的Ｐ３波幅和潜伏期差异均无统计学显著性。作者探讨了假说未得到验证的原因。     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-B等位基因相关性的研究

人白细胞抗原(HLA)系统是人类最为复杂的免疫遗传系统，与许多免疫疾病的发生直接或者间接相关。系统性红斑狼疮(SLE)与HLA的相关性研究一直受到国内外的关注，目前，国内研究SLE与HLA关联的报道多见于DQ、DR和TNF等基因。我们应用聚合酶链反应，序列特异性引物(PCR-SSP)方法对云南汉族SLE与HLA-B基因的相关性进行了研究。     

先天性高铁血红蛋白血症I型1例

临床病例 患儿，女，70天，全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻，在当地治疗腹泻止，经输氧等治疗，紫绀无改善，不吸奶，恶心，呕吐，病情加重转来我院，于1990年6月27日入院．     

应用甲基化CpG岛扩增法结合代表性差异分析筛选结肠癌相关的甲基化DNA片段

目的 研究结肠癌癌旁粘膜和正常结肠组织间DNA甲基化分布的差异以及甲基化在结肠癌发生中的作用。方法 用甲基化CpG岛扩增(methylated CpG islands amplification，MCA)法富集基因组DNA甲基化序列，以癌旁粘膜DNA甲基化富集产物为检测子，正常结肠组织的甲基化富集产物为驱赶子进行代表性差异分析(representational difference analysis，RDA)获得DNA甲基化差异片段，经克隆、测序获得碱基序列．用生物信息学分析这些序列与相关基因结构的关系。结果 获得25个不同的差异甲基化序列，位于相关基因的5′端、外显子、内含子和3′端。其中1A01片段位于CECR7基因的第1外显子和LOC256866基因的5′端及第1外显子；1A12片段位于GR6基因的第1外显子前204 bp处。符合DNA甲基化对基因转录的调控规律。以1A12片段为探针，点杂交分析表明，该探针与4轮RDA和检测子均有杂交信号，而与驱赶子无杂交信号。结论 结肠癌癌旁组织和正常结肠组织的DNA甲基化存在差别，用MCA结合RDA方法可以有效分析这两种不同组织的甲基化分布差异．     

慢性乙型、丙型肝炎遗传易感性研究进展

近年来随着分子生物学技术的进步，人们越来越注意到感染性疾病的发生及预后不仅与微生物本身的致病力有关，还与不同感染者个体的遗传因素密切相关。因此，有关感染性疾病遗传易感性的研究逐渐受到世人关注，其不仅有利于探索感染性疾病的发病机制，为患者预后提供依据。而且有利于开辟新的基因治疗途径，为解决感染性疾病慢性化的一些基本问题奠定理论基础。本文仅就慢性乙型，丙型肝炎的遗传易感性研究进展简要作一综述。     

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，     

马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁一例

病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.