脉管病变的家族聚集性

脉管病变致病原因至今不明,有证据显示存在遗传倾向,本文就脉管病变的遗传学研究和基固定位最新进展作一综述。     

下颌双侧埋伏多生牙1例

患者女,15岁,因错颌畸形就诊。临床检查:恒牙列,中性颌,上颌牙列不齐,口内检查未见23。下颌牙列不齐,33舌向错位,32和34间隙约2.5mm。常规曲面断层片检查:已萌出牙牙根发育正常,在33和34间埋藏一多生牙胚。在43和44间也埋藏一多生牙胚,23骨内埋伏。患者否认家族遗传史。经患者同意予以拔除。左侧多生牙仅有牙冠形成,右侧有部分牙根形成,两牙冠形态类似下颌第一前磨牙,牙冠略小。下颌双侧埋伏多生牙1例@黄爱华$威海口腔医院!山东威海264200 @张立辉$威海口腔医院!山东威海264200…     

根龋的牙位与根面易感性分析

根面龋（Root Caries）是中老年人常见的牙齿疾患，随着人口的老龄化，龋患逐年上升，直接危害中老年人的口腔健康。国内外文献报道根面患龋率为10～85％。2005年1月～4月我科对唐山市40岁以上中老年人根龋现况进行调查．发现根龋的发生与牙位、根面有一定的关系，提示口腔临床医师注意检查根龋好发的牙位与根面，并为中老年人根龋的防治提供科学客观的依据。     

无汗性外胚叶发育不全1例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.     

腭心面综合征研究进展

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的最近研究进展做一综述。     

安氏Ⅲ类错的遗传流行病学研究

目的本文通过对安氏Ⅲ类错的家庭聚集性、遗传度及遗传方式的研究,探讨遗传因素在安氏Ⅲ类错发生中的地位和作用。方法采用遗传流行病学病例对照的研究方法,对195个安氏Ⅲ类错先证家系和208个对照家系进行调查,比较其一级亲属患病率,以二项分布(p+q)n的数学模型及χ2检验判定家庭聚集性。以Falconer回归法进行遗传度的估算。结果安氏Ⅲ类错先证组一级亲属患病率为27.83%,与对照组8.09%相比,统计学上差异具有显著性。二项分布显示,先证组实际频数大于二项分布的理论频数,说明其具有家庭聚集性。一级亲属遗传度为80.85%,其中男性遗传度为90.79%,高于女性遗传度(71.08%)。结论安氏Ⅲ类错的发生具有明显的家庭聚集性,属于多基因遗传模式。其一级亲属遗传度为80.85%,遗传倾向有明显的性别差异。遗传因素在其发病中起重要作用,尤其对男性作用更为明显。     

白细胞介素1受体拮抗剂基因型与糖尿患者群中牙周炎的关系

目的:探讨白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist,IL-1ra)基因型与2型糖尿患者群中牙周炎(periodontitis of diabetes mellitus,DMP)易感性的关系。方法:收集2型糖尿病患者186例,分为糖尿病伴牙周炎组108名和糖尿病不伴牙周炎组78名,取血提取DNA,采用序列特异引物多聚酶链反应(sequence specific primers polymerase chain reaction,SSP-PCR)法测定IL-1RN内含子2/VNTR位点的基因型,比较各基因型检出率的差别。结果:IL-1RN内含子2/VNTR等位基因A2在2型糖尿病伴牙周炎组的检出率显著高于2型糖尿病不伴牙周炎组,分布差异有显著性(χ2=3.579,P=0.040)。结论:在2型糖尿病患者中,IL-1RN内含子2/VNTR等位基因A2可能与牙周炎的遗传易感性相关。     

少汗型外胚层发育不全1例

本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等.     

纳米磷酸三钙复合人工骨的Ames致突变试验

目的 从基因角度探讨纳米磷酸三钙／胶原复合人工骨的遗传毒理学特性。以了解此复合人工骨的生物相容性，为其在骨缺损修复领域的临床应用提供依据。方法 将纳米级磷酸三钙（β－TCP）同胶原复合，制成纳米β－TCP／胶原复合人工骨，并制备浸提液，采用Ames致突变试验，以生理盐水为阴性对照，测试其对鼠伤寒沙门菌的致突变比值（MR＝实验组回变菌落数Rt／阴性对照组回变菌落数Rc）。结果 阳性对照组各菌株回变菌落平均数均超过其相应阴性对照组回变菌落平均数的二倍以上（MRp＞2)，此复合人工骨的浸提液各剂量组对鼠伤寒沙门菌的致突变比值MR均小于2。结论 纳米磷酸三钙／胶原复合人工骨不会引起鼠伤寒沙门菌的回复突变数增加，提示此人工骨不会引起基因突变。     

MIR17HG基因多态与食管鳞癌发病风险的关联研究

目的 探讨miR-17-92基因簇宿主基因(microRNA 17-92 cluster host gene,MIR17HG)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发病风险的关联.方法 选取2014年10月至2018年12月河南省林州市肿瘤医院确诊的437例ESCC患者为病例组,选取同期在当地医院参加筛查项目的490名健康者为对照组.采用MassArray时间飞行质谱生物芯片检测MIR17HG区域中SNPs位点(rs17735387、rs4284505、rs9589207和rs72631821)基因型,并对各位点与ESCC发病风险进行关联分析.结果 rs4284505(A/G)与ESCC发病风险相关.经多因素校正后,与rs4284505AA基因型携带者相比,AG基因型携带者发生ESCC风险增加(调整OR= 1.548,95％CI:1.085～2.210,P = 0.016);显性模型提示rs4284505AG/GG基因型携带者罹患ESCC的风险是AA基因型携带者的1.465倍(95％CI:1.040～2.065,P = 0.029).分层分析显示,在男性及吸烟亚组中,rs4284505AG基因型相比于AA基因型增加ESCC的发病风险.交互作用分析表明,与rs4284505AA基因型且不吸烟者相比,AG基因型且吸烟者更易患 ESCC(OR = 4.218,95％CI:2.135～8.333,P＜0.001).结论 MIR17HG 区域的 SNP位点 rs4284505与 ESCC发病风险相关,其突变型G等位基因携带者罹患ESCC的风险高于野生型A等位基因携带者.