亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

铍加工中铍尘危害调查

铍(beryllium)是一种银灰色高硬度的金属,具有较高的熔点、低电导率、优越的强度和刚度,高导热性。铍是最轻的碱土金属,化学性质活泼,表面能形成致密的氧化保护层。由于其持久耐用等诸多优良的理化性质被广泛用于核工业、航天工程、通信业、电子行业、金属合金、生物医学和半导体工业中。已有报道,人体经呼吸道吸入、食道食入的铍尘,具有潜在致癌性和遗传毒性[1]。目前在铍材料加工应用中国内尚无成熟的防护经验,可借鉴的经验很少。我们     

腹主动脉瘤发病机制的研究

<正>腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm,AAA)是多种因素诱导的具有遗传倾向性潜在致命的心血管疾病。一般指一段或数段腹主动脉中层弹性纤维断裂,胶原蛋白降解,血管壁薄弱无法承受血流冲击的压力而出现的病理性扩张最终导致动脉壁膨出形成血管瘤,病程中患者常出现背部或下腹部疼痛。当患者出现撕裂样疼痛时常提示腹主动脉瘤破裂,一旦瘤体破裂将造成内科及外科均无法及时处理的大出血,     

FGFR2基因rs2981578多态性与乳腺癌易感性的相关性研究

目的探讨纤维母细胞生长因子受体2(FGFR2)第二内含子区rs2981578多态性与甘肃地区女性乳腺癌患病易感性的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对所选位点在232例乳腺癌患者和203例健康对照女性中进行基因分型分析。χ2检验分析该位点的基因型分布频率在病例组和对照组中的差异。结果 rs2981578位点的三种基因型在对照组中符合Hardy-Weinberg平衡定律。在病例组和对照组中rs2981578位点的等位基因和基因型都没有统计学意义(P>0.05)。结论 FGFR2基因rs2981578位点多态性可能与甘肃地区女性乳腺癌的发生没有相关性。     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

备孕二孩 警惕卵巢早衰

正浙江宁波张女士我今年36岁了,二孩政策开放以后,想要再生一个,可就是怀不上,平时需要注意些什么吗?现在女性工作忙,精神压力大,晚上经常熬夜,这些不良生活习惯、环境因素、心理压力往往导致女性卵巢早衰,而卵巢早衰是年轻女性不易受孕的主要因素。目前门诊中遇到的不孕不育患者,年纪最轻的只有20     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。     

基于“整体观”探讨中药的研究思维和方法

中药源于自然，治疗疾病有自身的优势和特点，其作用方式一直是中药研究者们不断研究和探索的重要内容。本文从中医的“整体观”对中药起效机制进行深入思考，认为中药成分多样可契合生物多靶，而生物靶标之间的协同作用是中药起效机制的重要补充；此外，中药对情志及肠道菌群稳态的调节作用也不容忽视，或许可为今后开展中药作用机制的研究提供新的思维和方法。     

医院感染艰难梭菌毒力的进化呈多样性

为研究艰难梭菌的进化过程,Kumar及其同事分别分析分离自人体(761株)、动物(116株)与环境(29株)的906株艰难梭菌基因组。菌株分离自33个国家,其中465株来自英国。结果确定4型主要系统发育组(PG1-4),每组均起源广泛,由不同地理位置、宿主和环境来源的菌株组成。有证据表明,PG1-3是从最具遗传多样性的PG4演化而来的。经两两分析结果发现,PG1-3(A型)核酸的同源性均>95%,表明属于同一种艰难梭菌,而PG4(B型)是一个独立的菌种。