GABA能信号系统与神经发育障碍

γ-氨基丁酸(GABA)作为神经系统中重要的抑制性神经递质,通过GABA A型受体通道或G蛋白偶联B型受体参与多种中枢神经系统功能.本文将阐述GABA能信号系统的关键方面在神经发育障碍(neuro-developmental disorders,NDDs)病因中的作用,为推进NDDs精确治疗提供参考.     

国家中药种质资源库的建设思路与发展策略

中药种质资源是国家战略资源,是中药资源可持续发展体系的重要组成部分.国家中药种质资源库在国际国内农业和生物种质资源库的基础上建成,是目前全国规模最大中药种质资源保存库.国家中药种质资源库旨在建立一个完整的中药种质资源保存体系,开展对药用植物野生种、野生近源种、栽培种以及人工创造的新品种等开展广泛收集,不断积累种子贮藏生物学特性的基础研究数据,探索中药贮藏劣变过程的分子机制,制定种子安全保存期和更新繁殖的策略,为保护珍稀濒危药用植物搭建平台,为中药良种选育提供物质基础,为优质中药的生产与供应提供科学依据,为中药产业健康可持续发展奠定基石.     

支气管哮喘发病的危险因素及相关护理对策

目的为了探讨支气管哮喘发病的危险因素及相关护理对策。方法选取我院2018年3月—2019年7月期间接收的70例支气管哮喘疾病患者为研究对象,选取同期健康体检人员70作为对照组,分析支气管哮喘疾病的发病危险因素,在危险因素分析的基础上将研究组患者平均分为研究组1和研究组2,分别给予针对性护理和常规护理,观察两组患者护理前后的生活质量评分。结果支气管哮喘发病的危险因素危险性排前三的分别为过敏体质、母亲哮喘史和父亲哮喘史。不管是父亲具有哮喘史还是母亲具有哮喘史,均容易导致子女发生支气管哮喘;其中父母均具有哮喘史的情况下,子女发生支气管哮喘的概率最高。护理前两组患者的各项生活质量指标评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),护理后研究组1患者的躯体功能、心理供能、社会功能以及物质生活评分分别为(54.15±5.28)分、(48.15±5.85)分、(52.61±5.16)分和(55.34±5.77)分,均高于对照组患者的(47.63±5.06)分、(42.69±5.13)分、(46.68±4.85)分和(47.07±5.30)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论支气管哮喘发病受到多种因素的影响,其中以过敏体质和遗传因素最为重要,在治疗过程中采用针对性护理措施有助于改善患者生活质量。     

圆锥角膜病因学研究进展——遗传、环境刺激、表观遗传的相互作用

圆锥角膜是一种扩张性角膜疾病,以角膜中央变薄、向前凸出呈锥状为特征,可严重影响视力。圆锥角膜病因复杂,迄今为止尚未完全明确,可能是遗传、表观遗传和环境刺激之间相互作用的结果。本文旨在对近年来圆锥角膜病因学的研究进展进行综述,并对未来该领域的研究方向进行展望:阐明表观遗传学的调控路径可能是明确病因的关键;3D培养的体外模型可望为探索圆锥角膜病因和推进治疗提供依据。     

精神分裂症遗传学研究进展

本文检索复习国内外文献,综述了精神分裂症遗传学研究进展。     

小白蛋白在新生大鼠缺氧后癫痫易感性升高中的作用机制

目的观察新生大鼠早期发育过程中及缺氧性痫性发作后海马小白蛋白(parvalbumin,PV)表达量和海马神经元内Ca2+荧光强度的改变,探讨PV在新生大鼠缺氧后癫痫易感性升高中的作用机制。方法采用出生后10 d的SD大鼠分为缺氧组与对照组(各64只),缺氧组建立改良Jensen缺氧诱导痫性发作模型,于1 d、3 d、7 d、14 d各组分别取16只大鼠取脑,免疫组化和免疫印迹检测海马PV的表达,流式细胞术检测海马神经元内Ca2+荧光强度。结果缺氧后7 d,海马CA1区、CA3区及DG区PV免疫阳性细胞数均明显减少,至缺氧后14 d,稍增加至对照组3 d的水平,而PV含量在缺氧后7 d、14 d则明显减少。对照组PV免疫阳性细胞数和PV含量在CA1区、CA3区及DG区均从3 d开始增加,并持续至14 d。与对照组比较,缺氧后海马神经元内Ca2+荧光强度增加。结论新生大鼠缺氧诱导痫性发作后海马PV表达减少可能导致其癫痫易感性升高。缺氧后细胞内游离Ca2+增加可能导致PV神经元损伤。     

X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

目的研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2¹0倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3910倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39⁴9次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。     

用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价

目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353)。而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例。结论gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术。     

以ECHO克隆系统构建人生长激素的哺乳动物表达载体

目的：构建ECHO克隆系统构建人生长激素的哺乳动物表达载体，以克服原核生物表达系统生产人生长激素存在的缺陷。 方法：实验于2002．08在解放军广州军区广州总医院医学实验科进行。①先把人生长激素基因片段克隆到ECHO系统的供载体中，构建供载体pUni／Lox-HGH。②让该供载体与具Lox位点的受载体在Cre重组酶的作用下融合，构建出人生长激素的哺乳动物表达载体pcDNA4．1／pUni-HGH，使人生长激素基因处于CMV启动子的调控下，EcoRl单酶切及BarnHI／EcoRI双酶切鉴定重组质粒。 结果：由琼脂糖凝胶电泳和序列测定证实，用ECHO克隆系统构建的融合质粒中，确实含有人生长激素带内含子的基因序列。 结论：用ECHO克隆系统可以构建人生长激素的哺乳动物表达载体，且方便、快捷，为取代原核生物表达系统生产人生长激素，提供了依据。     

直肠癌术后左锁骨上淋巴结转移1例

正1病例患者,男,51岁,因"排脓便伴大便不尽感半月"入院,既往健康,无家族遗传病史。肠镜及盆腔MRI提示:直肠占位,位于腹膜反折附近;腹部及胸部CT未提示肝、肺转移。予全系膜切除直肠癌根治(Dixon)术,术后病理:直肠腺癌,中至低分化,部分为黏液腺癌,直径3.5cm;浸润至浆膜层;两切缘及两吻合口阴性;直肠外膜(11/12)及肠系膜根部(1/1)淋巴结阳性;pT3N2Mx。术后1个月余患者