安徽省回族居民中两例Hb D Punjab纯合子一级结构分析

继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Ｈｂ Ｐｕｎｊａｂ杂合子后，杂们又在安徽省阜阳地区发现两例ＨｂＤ纯合子，级一级结构分析，确诊为ＨｂＤｐｕｎｊａｂβ１２１（ＣＨ４）Ｃｌｕ→Ｇｌｎ。这一发现为探讨该地区回族中异常Ｈｂ发生率高的原因，研究各民族的亲缘关系以及Ｈｂ变对人类健康与的影响提供了遗传学资料。     

家族性高胆固醇血症纯合子患者低密度脂蛋白受体缺陷的研究

目的：研究家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机理。方法：在临床研究和家系调查的基础上, 培养患者皮肤成纤维细胞, 采用放射性配体结合受体分析技术研究其低密度脂蛋白受体。结果：患者低密度脂蛋白受体对低密度脂蛋白的高亲和性结合为正常人的７８．２％，高亲和性内移和降解则分别为正常人的３．６％和１．７％。结论：本例家族性高胆固醇血症纯合子患者的发病机制为低密度脂蛋白受体内移功能障碍。     

真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义

目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义.方法 用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证.用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系.结果 PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F 突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P＜0.05).SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F 突变可能成为PV的分子学诊断标准.     

贵州天麻野生与栽培品种的简单序列重复标记鉴定

目的:利用简单序列重复(SSR)分子标记鉴定贵州天麻4个居群的野生和栽培品种.方法:合成8对SSR引物用于天麻基因组DNA的PCR扩增.结果:除引物对16外均能很好地区分野生天麻、无性繁殖天麻及有性繁殖天麻,其中有性繁殖天麻均扩增出2条带,为杂合子;野生天麻及无性繁殖天麻只扩增出1条带,为纯合子.结论:天麻的自交及杂交是形成纯合与杂合的原因.SSR分子标记可有效地区分纯合子及杂合子,从而使其能够在分子水平鉴定野生和栽培天麻.     

载脂蛋白E基因型与高血压性脑出血关联的研究

目的 检测载脂蛋白E（ApoE)基因型与高血压性脑出血（HICH）的关系。方法 采用PCR酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对58例HICH患者外周血的ApoE基因型进行了分析。结果 58例HICH患者ApoE基因型分别为ε2/25例、ε2／36例、ε2／41例、ε3／335例、ε3／410例、ε4／41例。结论 与对照组相比,纯合子ε2等位基因的频率明显升高。提示ε2纯合子为脑出血的危险因素。确认ApoE基因型有助于发现脑出血的危险人群。     

家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析

目的 对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变.方法 于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料.对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚氯仿法提取患者基因组DNA并鉴定,PCR扩增基因外显子和内含子,采用变性高效液相色谱(HPLC)法及扩增产物直接序列分析检测其低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因的全部18个外显子和启动、载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点、枯草溶菌素9(PCSK9)基因全部12个外显子有无点突变;用多重连接探针扩增法(MLPA)检测先证者有无LDL-R基因的长片段的缺失或插入突变;核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变.结果 先证者临床确诊为纯合子FH.根据血脂和临床表现,先证者家系47例中16例诊断为高胆固醇血症,其中临床确诊1例纯合子FH,6例杂合子FH;系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律.先证者核苷酸序列分析排除LDL-R、ApoB100、PCSK9基因点突变;MLPA法排除了先证者LDL-R基因的长片段缺失.结论 该家系为遗传性高胆固醇血症家系,通过对该家系进行基因突变检测和家系分析排除了已知的致FH基因突变,认为先证者的FH样表型可能是一种未知的基因突变,尚需采用进一步的全基因扫描方法寻找其致病基因.     

关注肿瘤骨转移的预防和治疗 提高晚期肿瘤患者的生活质量

三、调脂疗效强 通常剂量下(10- 80mg／d),阿托伐他汀可使 LDL-C降低40％-60％,甘 油三酯(TG)降低23％- 45％,HDL-C升高5％-9％。 所以,该药适用范围广,不仅 适用于高胆固醇血症、混合 型高脂血症,也可用于轻至 中度高甘油三酯血症,而且 对于纯合子型家族性高胆固醇血症患者也有疗效。 阿托伐他汀降胆固醇疗效和安全性研究(ACCESS)对 比了5种他汀类药物(阿托伐他汀、辛伐他汀,洛伐他汀、普 伐他汀和氟伐他汀)起始推荐剂量范围的疗效和安全性。结 果显示,阿托伐他汀治疗组在初始剂量使患者达到LDL-C目 标值的比例高于其他他汀治疗组。在第6周到第54周期间,阿 托伐他汀治疗组患者的血脂可以更好地维持在目标水平。并 且,在初始剂量下,服用阿托伐他汀10mg／d较服用其他他 汀类药物更显著地降低各种血脂(HDL-C除外)水平;阿托 伐他汀治疗组有更多的患者在初始剂量即可使各种血脂 (HDL-C除外)水平达标。     

多发性骨髓瘤患者的p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究

ｐ16及ｐ15基因是细胞周期依赖激酶 (ＣＤＫ4/6 )的抑制因子 ,通过抑制ｐＲｂ(视网膜母细胞基因表达产物 )的磷酸化 ,阻滞细胞进入Ｓ期。若ｐ16及ｐ15基因发生纯合子缺失、甲基化或点突变 ,导致其功能失活 ,ＣＤＫ4/6与ｃｙｃｌｉｎＤ1结合 ,活化ｐＲｂ ,使细胞进入ＤＮＡ合成期 ,肿瘤细胞进行无序增殖 ,形成克隆性疾病。在多发性骨髓瘤 (ＭＭ)的基因学研究中发现ｐ15和ｐ16在其发生中起重要作用[1 3] 。为此 ,我们探讨了ｐ16及ｐ15基因在ＭＭ中失活的发生率及临床意义。材料和方法1　研究对象　初次诊断的ＭＭ患者 31例 ,所有患者的诊断均…     

β1肾上腺素能受体基因多态性在心血管病方面的研究进展

β1肾上腺素能受体(β1-AR)介导心脏的正性肌力、传导、变时作用,具有多种基因多态性,常见的两种基因多态性为β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly。基因多态性在阐明人体对疾病的易感性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。本文就β1-AR Arg389Gly和Ser49Gly对高血压病的易感性、心力衰竭的临床表现、静息心率以及β受     

美国FDA批准Juxtapid治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)

美国FDA于2012年12月21日批准Juxtapid(lomitapide)用于纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患者降低体内低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇、载脂蛋白B、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)等多种"坏胆醇"的水平。Juxtapid需配合低脂饮食及其他降胆固醇药使用。