| 真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义 |
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| 引用本文： | 耿莉,王学谦,李玉明,孙蓓,白雪,肖霞,李青.真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义[J].山东医药,2009,49(21). |
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| 作者姓名： | 耿莉 王学谦 李玉明 孙蓓 白雪 肖霞 李青 |
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| 作者单位： | 1. 天津第一中心医院,天津,300192
2. 天津医院
3. 天津医科大学 |
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| 摘 要： | 目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义.方法 用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证.用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系.结果 PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F 突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P＜0.05).SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F 突变可能成为PV的分子学诊断标准.
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| 关 键 词： | 红细胞增多症 真性 JAK2V617F突变 纯合子 杂合子 |
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