小儿先天性中胚层肾瘤临床病理观察

小儿先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)由Bolande等[1]于1967年首次报道并描述组织结构。国内对本病的系统报道较少。以往把此病归为肾母细胞瘤,但两者的临床治疗及预后截然不同。笔者通过复查我科45年来的存档切片,发现以往诊断的7例肾母细胞瘤应修正诊断为中胚层肾瘤,近两年来又确诊2例。笔者回顾分析了上述9例CMN患者的临床及病理资料,报告如下。     

GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例

患儿男,8个月,4个月时全身陆续多发结节及暗红褐色萎缩斑。患儿足月顺产,既往体健,无局部外伤史,母乳喂养,父母非近亲结婚,其母无异常孕产史,家族成员中无类似病史……     

肾上腺区巨大髓外造血组织瘤样增生一例

患儿男,6岁.因右肾上腺区肿物1年于2007年12月入院.既往有遗传性球形红细胞增多症病史,脾功能亢进,曾多次输血治疗.体检:体温36.3℃,呼吸16次/min,脉搏88次/min,血压13/7 kPa(1 KPa=7.5 mm Hg).神志清,反应可,皮肤苍黄,浅表淋巴结未及肿大,心肺(-),肝右肋下6 cm,脾左肋下16 cm.     

毛母质瘤的甚高频B型超声声像图模式浅析

目的探讨甚高频B型超声仪下毛母质瘤的声像图模式。方法回顾性分析34例经手术及病理证实为毛母质瘤患者的甚高频超声声像图资料,总结该病的甚高频超声仪检测下毛母质瘤的声像图模式,并用152例新患者154处皮损来验证该声像图模式对于检测毛母质瘤的敏感性和特异性。结果甚高频超声仪检测下毛母质瘤声像图表现为分布于头面部或颈部的真皮深层及皮下低回声病灶,其长轴与身体长轴一致,且内部伴有钙化、周边低回声晕及后方声影,且该钙化灶多在0. 08~0. 29mm之间,瘤体距离表皮大致为0. 45~5mm,瘤体测量(长×宽)大致为8~12mm×3~8mm。其对于检测毛母质瘤的敏感性和特异性分别为85. 71%(42/49)和88. 35%(91/103)。结论甚高频超声仪检测毛母质瘤具有较高的临床应用价值。     

CHILD综合征长期随访一例

【摘要】 患儿女，87 d龄，出生后因右侧躯体片状红色斑块伴同侧肢体畸形于2012年1月就诊。皮肤科检查：右下腹、右臀部、右侧会阴部、右腿及右足部见明显红色斑块，表面附着黄色鳞屑，边界清楚，无明显渗出及异味；右下颌、右颈部、右腋下及右手第1 ~ 4指指背见淡黄色疣状增生；右足第2、3、4趾只有1个趾间关节且甲板缺如。右足X线片显示右足畸形及骨质缺损。诊断：CHILD综合征。患儿间断口服阿维A胶囊，外用凡士林、他卡西醇软膏、弱效糖皮质激素软膏6年余，用药时皮损可缓解，停药易反复，后改外用辛伐他汀软膏2年。皮损随年龄增长等比例增大，患肢较健侧肢体生长速度稍快。至2020年1月患儿右下颌、右颈部及右手第1 ~ 4指皮损消退，右手第5指出现新发带状疣状增生性斑块，右小腿皮损较前稍好转；无其他系统受累表现。     

1例儿童少见胃间质瘤伴肝脏转移的 能谱CT表现并文献分析

目的分析能谱CT影像在儿童胃间质瘤伴肝脏转移的诊断中的应用价值。方法回顾性分析1例经手术证实的胃间质瘤伴肝脏转移患儿的临床和能谱CT资料,并结合文献对其分析。结果能谱CT能清晰显示患儿原发胃间质瘤和肝脏转移病灶。增强后动脉期显示低能量条件下(70 keV以下)原发病灶、正常胃壁与肝脏转移灶能谱衰减曲线的斜率及走行基本吻合,高能量条件下(80 keV以上)三者稳合更高。直方图显示原发病灶与正常胃壁重叠程度最高,原发病灶和肝脏转移灶重叠程度部分吻合。散点图显示原发病灶和正常强化胃壁散点分布比较接近。胃间质瘤在动脉期及门静脉期能谱衰减曲线走行均位于正常胃壁的上方。病理诊断结果为胃间质瘤伴肝脏转移。结论能谱CT曲线斜率以及直方图和散点图重叠程度能准确判断儿童胃间质瘤原发灶和转移灶是否具有同源性,根据不同单能量能谱斜率走行对照可初步进行肿瘤的分级。     

CCL25/CCR9在胆道闭锁肝纤维化中的表达及临床意义北大核心CSCD

目的探讨CC趋化因子受体9(CC chemokine receptor 9,CCR9)及其趋化因子配体25(CC chemokine ligand 25,CCL25)在胆道闭锁(biliary atresia,BA)患儿肝纤维化中的表达并评价其临床价值。方法回顾性分析2019年10月至2022年8月在天津市儿童医院普外科进行肝脏手术治疗的35例患儿临床资料,将诊断为胆总管囊肿(choledochal cyst,CC)的8例患儿作为对照组,其余27例BA患儿为BA组。所有患儿手术均留取肝组织样本,同时收集患儿血清样本,采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清CCL25水平,并绘制受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线,结合临床生化指标进一步分析血清CCL25对BA患儿的辅助诊断价值。采用免疫组织化学染色和实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR)检测肝组织中CCR9的表达水平,并采用Spearman相关分析法分析其与BA患儿肝组织纤维化分级的相关性;分析CCR9对BA患儿肝脏纤维化程度的评估价值。计数资料组间比较用χ^(2)检验或Fisher精确检验;不符合正态分布的计量资料组间比较采用Mann-Whitney U检验和Wilcoxon检验。结果ELISA结果显示,BA组血清CCL25水平310.03(262.03,338.87)pg/ml明显高于CC组244.46(222.70,260.45)pg/ml,差异有统计学意义(P=0.004)。ROC曲线显示,血清CCL25水平诊断BA患儿的曲线下面积为0.829(95%CI:0.683~0.975),临界值为267.12 pg/ml。血清CCL25水平、GGT、TBA联合诊断BA的曲线下面积为0.958。免疫组织化学和qRT-PCR结果显示,BA患儿肝组织中CCR9蛋白表达量[40.29(29.40,65.12)比15.26(8.04,20.15),P<0.001]、CCR9 mRNA表达量[3.88(1.38,7.95)比0.83(0.07,0.95),P=0.0005]均明显高于CC组。与Ⅰ~Ⅱ级肝纤维化比较,Ⅲ~Ⅳ级肝纤维化的CCR9蛋白表达量[51.08(39.36,73.27)比25.93(19.23,38.00),P=0.0022]、CCR9 mRNA表达量[6.63(2.75,9.45)比1.21(1.04,3.57),P=0.0075]明显提高。BA组患儿的CCR9蛋白表达量、mRNA表达量与肝纤维化分级均呈正相关(rs=0.820、rs=0.804,P<0.001)。结论血清CCL25在辅助诊断BA患儿方面具有潜在的临床价值;CCR9在肝组织中的表达与BA患儿肝纤维化程度密切相关,且随着肝纤维化程度加重而增加。     

反射式共聚焦显微镜观察幼年黄色肉芽肿20例

目的:探讨幼年黄色肉芽肿在反射式共聚焦显微镜(reflectance confocal microscopy,RCM)下影像特征及其在幼年黄色肉芽肿早期诊断中的意义。方法:收集20例幼年黄色肉芽肿患儿行RCM检查,依据RCM图像表现选取相应部位组织取材行组织病理检查,对比RCM图像和组织病理检查结果,总结幼年黄色肉芽肿RCM下的共同图像特征。结果:20例幼年黄色肉芽肿患儿的RCM图像显示:表皮轻度海绵水肿,可见逐渐增多的圆形、椭圆形中等折光细胞,充满整个真皮浅层,形如泡沫状外观,部分细胞融合形成大量环状明亮的高折光区、中央低折光区结构,正常环状真皮乳头结构部分融合,散在炎性细胞浸润。同部位组织病理检查示:真皮浅层可见大量泡沫细胞和Touton巨细胞,证实中等折光圆形、椭圆形结构为泡沫细胞,明亮的环形高折光区、中央低折光区结构为Touton巨细胞;RCM图像与组织病理像对比,结果具有较好的一致性。结论:反射式共聚焦显微镜检测有助于确定取材部位,提高组织病取材的阳性率,使今后早期无创诊断幼年黄色肉芽肿成为可能。     

吡格列酮对糖尿病大鼠脾脏免疫损伤的预防性治疗作用

目的 探讨链脲佐菌素(STZ)诱导的糖尿病大鼠脾脏免疫损伤及吡格列酮的干预作用.方法 48只8周龄健康雄性SD大鼠,随机分为糖尿病吡格列酮干预组(Pio组)、糖尿病甘精胰岛素干预组(INS组)、单纯糖尿病组(DM组)、正常对照组(CON组).采用尾静脉注射STZ(45 mg/kg)方法建立糖尿病模型后,Pio组给予吡格列酮[20 mg(kg·d)灌胃和生理盐水(0.1 ml/d)皮下注射,INS组给予甘精胰岛素[4 U/(kg·d)]皮下注射和生理盐水(2 ml/d)灌胃,DM组和CON组大鼠给予生理盐水(0.1 ml/d)皮下注射和生理盐水(2 ml/d)灌胃.各组大鼠同步饲养,自由进食和饮水.于造模成功后第16周末,处死大鼠并留取大鼠脾脏,分别进行测量重量,通过免疫组化的方法观察CD4+、CD8+T细胞变化,通过免疫荧光及Masson染色方法观察脾脏免疫球蛋白和胶原纤维含量的变化.结果 与CON组比较,DM组大鼠脾脏重量降低,脾脏CD4+T细胞和CD8+T细胞增加,而CD4+/CD8+T细胞比值降低,免疫荧光IOD值和胶原纤维量均增加(均P<0.05);而Pio组大鼠脾脏重量高于DM组,脾脏CD8+T细胞低于DM组,CD4+/CD8+T细胞比值高于DM组,免疫荧光IOD值低于DM组,胶原纤维量低于DM组(均P<0.05);与INS组比较,Pio组大鼠脾脏免疫荧光IOD值低于INS组(P<0.01),脾脏重量高于INS组(P<0.05).结论 糖尿病大鼠脾脏出现T细胞亚群数目、比例的异常,免疫球蛋白的沉积和纤维化,脾脏萎缩,脾脏受到免疫损伤.吡格列酮可以一定程度上防止脾脏的上述改变,保护脾脏.     

HMGB1在过敏性紫癜患儿血清中的表达及其临床意义

目的：探讨高迁移率族蛋白1（high mobility group protein,HMGB1）在过敏性紫癜患儿血清中的表达及其临床意义。方法：分别利用ELISA法检测183例过敏性紫癜患儿发病期和康复期血清HMGB1表达量以及real-time PCR法检测HMGB1 mRNA相对表达。40例健康体检儿童作为对照组。结果：患儿发病期血清HMGB1蛋白浓度高于对照组（t=7.43,P=0.000）;患儿康复期血清HMGB1蛋白较发病期降低（t=34.257,P=0.000）。患儿发病期外周血HMGB1 mRNA相对表达量升高（t=10.362,P=0.000）;康复期较发病期明显降低（t=4.651,P=0.000）。患儿HMGB1蛋白在不同性别（t=0.032,P=0.974）、年龄（F=0.088,P=0.916）以及初发、复发（t=0.449,P=0.654）患儿血清中的浓度差异无统计学意义;在有无肾损伤（t=5.672,P=0.000）、有无关节症状（t=3.048,P=0.003）、有无消化道症状（t=2.050,P=0.042）患儿血清中的浓度有明显差异。有肾损伤、有关节炎症状、有消化道症状患儿外周血HMGB1 mRNA相对表达分别高于无肾损伤（t=2.867,P=0.005）、无关节炎症状（t=2.733,P=0.007）、无消化道症状（t=2.366,P=0.019）患儿。结论：HMGB1作为一种新的生物学指标,有助于诊断过敏性紫癜活动期及其并发症,有利于临床治疗选择。