第九届胆道闭锁与小儿肝移植论坛会议纪要

由天津市第一中心医院、天津市儿童医院、《中华小儿外科杂志》编辑部、《中华器官移植杂志》编辑部联合主办的第九届"胆道闭锁与小儿肝移植论坛",于2020年10月10日至2020年10月11日在天津顺利召开,来自全国各地100余位代表参会。会议内容报道如下。     

胆道闭锁肝纤维化研究进展

胆道闭锁（BA）是严重危及婴幼儿生命健康的消化系统疾病之一,晚期肝脏纤维化是导致患儿死亡的主要原因。在胆道闭锁发病过程中,病毒感染可诱导一系列免疫和炎症反应,导致调节性T细胞（Treg细胞）减少,CD14表达增高,多种炎症通路以及转化生长因子-β（TGF-β）/Smad2/3促纤维化通路被激活。激活的通路产生大量炎性介质损伤肝细胞和胆管细胞,释放各种促炎因子、氧代谢产物和细胞因子,进一步加重肝、胆系统损伤造成肝细胞内环境失衡,失衡的内环境伴随肝实质细胞、肝巨噬细胞、肝内聚集的炎性细胞等发生适应性变性、坏死、增生,导致肝星形细胞（HSCs）激活,HSCs转化为成纤维细胞,促进肝纤维化进程。免疫、炎症损伤、促纤维化通路是导致胆道闭锁肝纤维化肝硬化的三大重要因素。     

胆道闭锁诊断方法的研究进展

胆道闭锁患儿尽早、快速做出诊断，并及时进行手术干预，对提高其自体肝生存率至关重要。本文结合作者临床工作经验以及近年来最新研究进展，对快速诊断胆道闭锁的方法做一简要述评，分析对比不同诊断方式的优点与不足，为临床诊断思维的建立提供参考。     

婴幼儿胆汁淤积性黄疸的外科诊疗决策

正婴幼儿在生后1周内约60%~80%出现黄疸,多数情况下如不伴有肝胆系统疾病,黄疸很快消退。如果黄疸延迟消退一定要尽快明确病因,及时给予合理诊疗,避免延误外科疾病导致黄疸的治疗。婴幼儿胆汁淤积症病因复杂,包括肝外胆道梗阻、感染、内分泌异常、代谢和基因紊乱以及药物性肝损伤,胆道闭锁是引起     

婴儿胆道扩张症伴胆道发育不良的手术治疗

目的 探讨巨大胆总管囊肿伴胆道发育不良症患儿的诊断和手术难点.方法 回顾性分析胆道扩张症患儿278例,其中3例伴有肝外巨大囊肿的胆道发育不良症患儿.本组患儿术中都进行胆道造影检查,了解肝内、外胆管通畅情况以及肝内胆管扩张情况;术中行肝脏活检,行囊肿切除术,术中放置肝总管支架管,并行肝总管-空肠Roux-en-Y吻合手术. 结果 3例患儿手术年龄在1～2个月之间,术中造影显示囊肿较巨大,左、右肝管发育较细且与肝内相通,有黄色胆汁流出.切开囊肿时有1例损伤肝总管,行肝总管修补手术,并行肝总管部位囊肿成型术,再行肝门-空肠吻合术.3例患儿术后无吻合口狭窄和结石形成;肝活检病理证实有通畅胆管,但胆管数量减少,未见类似胆道闭锁的胆管增生以及胆栓形成.术后随访1～5年,未见黄疸发生,超声显示无肝内胆管扩张.结论 术中胆道造影检查非常必要,如遇囊肿巨大,左、右肝管较细,切开囊肿时应小心,切口位置选择在胆囊管水平以下,勿损伤肝管,造成吻合困难,吻合时放置支架管对于早期胆汁引流意义重大.     

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HSCR）也称结肠无神经节细胞症,其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右,而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少,造成病变肠段蠕动功能障碍,     

开展胆道闭锁多中心研究的价值

<正>胆道闭锁(biliary atresia,BA)是以肝内、外胆管进行性炎症和纤维化梗阻为特征,导致肝内胆汁淤积、肝脏纤维化及硬化的病理过程,是婴儿期严重肝胆系统疾病之一,如不及时治疗,常在1岁左右死亡[1,2]。胆道闭锁病因复杂,可能与遗传、免疫、病毒或其毒素介导等相关;基因突变与环境因素相互作用,促进BA发生及肝脏纤维化形成是其主要致病因素[3,4]。目前早期筛查和早期诊断还存在许多问题,国内尚缺乏相关     

INSL-3基因QPLPQ序列突变与隐睾

目的:探讨INSL-3基因突变与隐睾发生的相关性及其发生机制.方法:选取临床资料完整的隐睾患者60例,正常对照组(无先天性疾患)15例,提取人外周血白细胞基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)扩增INSL-3基因2个完整外显子,并行基因纯化、测序,根据试验结果分析其基因突变与隐睾发生的关系,并从分子生物学角度解析其相关发病机制.结果:隐睾患者组检出2例276G/T杂合突变,1例477G/C杂合突变,276G/T杂合突变使其编码的92位谷氨酰胺变为组氨酸,从而引起其编码蛋白一级结构的改变,477G/C突变点不在编码序列之内,不引起编码氨基酸改变.隐睾患者组基因突变率为5.0%(3/60),正常对照组未见突变发生.结论:Q92H可能为致隐睾发生相关位点.而QPLPQ序列突变值得引起关注.     

胆道发育不良的临床诊治进展

正婴儿期胆汁淤积性肝病通常是由于排入十二指肠内的胆汁减少或中断引起,伴随肝内胆管进行性破坏,导致小叶间胆管数量减少或缺乏。肝内胆汁淤积主要是由于病毒感染、代谢疾病、中毒等因素引起,也可以继发于肝内胆管发育异常、肝细胞分泌胆汁功能下降。从组织病理学上,至少要看到5个汇管区,正常儿童胆管与汇管区(BD,bile duct;PT,portal tracts)比率0.9～1.8,如果低于0.5则为小叶间胆管缺乏(paucity of interlobular bile duct,     

胆道闭锁的早期筛查方法

胆道闭锁（biliary atresia, BA）是婴儿期较常见的严重肝脏疾病之一,以肝内和肝外胆管进行性炎症和纤维性梗阻为特征,从而导致胆汁淤积以及进行性的肝纤维化,如不及时治疗,常在2岁前死亡。目前对BA患儿最常规且疗效较好的治疗手段是1959年日本小儿外科医生Kasai采用的肝门空肠吻合术,但晚期BA患儿及Kasai手术失败患儿则需进行肝脏移植。早期诊断可有效改善手术预后、延长自体肝生存率。本文拟对胆道闭锁早期筛查最新进展做一个简单综述。