β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒救治1例并文献复习

目的探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法。方法报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果患儿男,5月23 d,因"腹泻3 d,抽搐3 h"于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院,血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高(58.71μmol·L~(~(-1)))、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高(2 591.6μmol·L~(-1)),3-羟基丙酸(20.3μmol·L~(-1))和乙酰甘氨酸(34.9μmol·L~(-1))增高;基因测序,T2基因突变(c.456CT),确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作,均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变;3次入院时p H分别为7.15、7.09和7.03,HCO3-(mmol·L~(~(-1)))分别为3.8、3和4.8,尿酮体均3+,血糖(mmol·L~(-1))为4.3、5.1和4.7;首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过(CHDF)酸中毒纠正不理想,入院81 h改胰岛素,89 h时酸中毒完全纠正;3次NDKA发作治疗中,5%Na HCO3剂量(m L·kg~(-1))分别为24、2.5和3、胰岛素剂量(U·kg~(-1)·h~(-1))分别为0.079、0.078和0.081,入院至酸中毒纠正时间(h)为89、60和21。结论β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗,CHDF疗效欠佳,Na HCO3的使用应谨慎,胰岛素疗效确切。     

缺氧诱导因子-1α在婴幼儿血管瘤及血管畸形中的表达与意义

目的 本研究拟通过检测缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、细胞增殖核抗原Ki-67、血管内皮标志抗原CD34在婴幼儿血管瘤不同时期、血管畸形和儿童正常皮肤中的表达,探讨缺氧在血管瘤血管生成、细胞增殖中的作用.方法 采用免疫组织化学S-P染色法,检测CD34、HIF-1α、VEGF和Ki-67在小儿血管瘤、血管畸形及正常皮肤组织中的表达,并计算微血管密度(MVD).结果 不同时期血管瘤之间,血管瘤与血管畸形、正常皮肤之间HIF-1α、VEGF、Ki-67、MVD均有显著性差异(P<0.05).血管瘤中HIF-1α表达分别与VEGF、Ki-67、MVD表达呈正相关;而血管畸形HIF-1α与VEGF表达不存在相关关系.结论 缺氧是不同时期血管瘤的普遍现象.HIF-1α能促进血管瘤血管生成.而在血管畸形中可能不存在缺氧的微环境,是"血管内皮细胞生长正常的血管形态异常",因此在血管畸形中不会发生内皮细胞的增殖,也不存在类似血管瘤那样出现增生期和消退期.     

Nuss手术治疗合并其他畸形的漏斗胸

Nuss手术是目前矫治漏斗胸的主流术式,随着技术的进步和生活水平的提高,已获得广泛开展.漏斗胸合并其他胸部先天性疾病患者的外科治疗,一直是热点及难点.2006年1月至2007年11月我院在非胸腔镜辅助下行Nuss手术治疗漏斗胸患者114例,其中合并其他胸部疾病的13例,均取得了良好的效果.现将我们的经验报告如下.     

降颅压治疗应注意的细节

颅内高压是儿童最常见的危重症之一,若不能及时诊断并给予恰当处理可致严重的脑损伤,甚至发生脑疝,是患儿致死致残的重要原因。颅高压处理的关键是在积极治疗原发病的同时,及时合理地降低颅内压,保证充分的脑灌注,并积极预防脑疝。降颅压治疗广泛用于颅高压的临床救治,使用时应注意细节。     

76例小儿胸部损伤的急救处理

目的分析临床病例，探讨小儿胸部损伤的急救治疗原则。方法回顾我院小儿科和胸心外科2000～2004年收治的76例胸部损伤患儿，其中男57例(75％)，女19例(25％)，总结其临床特点。结果76例患儿中，60例保守治疗，16例接受手术，无死亡病例。结论小儿胸部损伤的诊断和治疗有别于成人。正确及时的急救处理对抢救患儿生命尤为重要。     

糖皮质激素对血管瘤治疗机制的研究进展

糖皮质激素（glucocorticoid，GC）主要由肾上腺皮质束状带分泌，属于类固醇激素，广泛存在于各种组织细胞中，具有广泛、复杂的生物学效应。1948年，Hench等首次应用GC治疗类风湿性关节炎取得成功，并于次年获得诺贝尔医学奖后，GC在临床上广泛应用于各种疾病的治疗。现就其作用机制及在血管瘤中的应用综述如下。     

两岁内单纯乳房发育儿童的性激素水平测定及其意义

目的探讨两岁内单纯乳房发育患儿与乳房未发育患儿血浆性激素水平及其临床意义。方法单纯乳房发育组35例和正常对照组32例,测定性激素FSH（促卵泡激素）、LH（黄体生成素）、E2（雌激素）及PRL（催乳素）的含量,分析性激素水平与单纯乳房发育有何关系。结果单纯乳房发育组FSH、E2水平高于正常对照组（P〈0.01）,LH和PRL水平和正常对照组无显著差异（P〉0.05）。结论 2岁以下小儿出现单纯乳房发育,如果以FSH、E2升高为主者,不需特殊处理。     

解鸟氨酸拉乌尔菌致儿童感染5例报告并文献复习

目的：探讨儿童感染解鸟氨酸拉乌尔菌的临床特征和治疗。方法：回顾性分析5例感染解鸟氨酸拉乌尔菌患儿的临床资料,在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索解鸟氨酸拉乌尔菌感染的儿童病例,检索时间均为建库至2018年6月15日,复习相关文献。 结果：男3例。2例合并先天性发育畸形,分别为3、6月龄;免疫相关性疾病2例,分别为11和16岁;颅脑恶性肿瘤1例,11岁。4例有呼吸机辅助通气史;4例有发热;3例血培养阳性,2例痰培养阳性;3例WBC升高明显,1例WBC降低。2例予环丙沙星,1例予阿米卡星,2例予头孢类抗生素,5例均病情好转出院。共检索到8篇英文文献,报告了9例解鸟氨酸拉乌尔菌感染患儿,与本文报告的5例合并后共14例。年长患儿的原发病以肿瘤性和免疫系统疾病为主,婴幼儿感染者多合并先天性发育畸形;发热为主要症状,新生儿感染以呼吸困难和低氧血症为主要表现,多伴有皮肤潮红和全身红斑;多伴有WBC明显升高;6例行呼吸机辅助通气,5例有留置导尿管,3例行手术治疗或化疗,1例多次行血液净化;血培养为主要鉴定方法,该菌对头孢三代、美罗培南、阿米卡星、环丙沙星和左氧氟沙星敏感度较高;抗感染治疗预后大多良好,合并脓毒症患者可并发多功能脏器衰竭而死亡。结论：儿童感染解鸟氨酸拉乌尔菌多以血源性感染为主,先天性多发畸形、肿瘤和免疫功能低下者易感,有创操作提高感染该菌风险,抗生素优先选择头孢三代、碳青霉烯类、喹诺酮类和氨基糖苷类,选用敏感抗生素治疗预后较好,合并脓毒症者预后较差。