口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例

目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ AML1(21q22)以及CEP 12荧光探针进行荧光原位杂交检测.结果 患者双侧颊黏膜LSI TEL/AML1探针杂交区93%～95%(186/200～190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP12探针杂交区93%～95.5%的细胞核(186/200～191/200)可见3个绿色荧光信号.结论 在接到标本15 h内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体.确诊该患儿为 Pallister-Killian综合征.用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径.     

甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

.2%),IVS4-1G>A(5.2%),较常见的突变有Y356X(3.4%),R111X(3.4%),INS7+2T>A(3.4%).结论 甘肃地区PAH基因突变与中国其他地区相似,但部分突变基因比例存在明显的差异.     

分析比较急性髌骨外侧脱位与膝关节多发韧带损伤后内侧髌股韧带损伤的特点

 目的 分析比较急性髌骨外侧脱位(lateral patellar dislocation,LPD)与膝关节多发韧带损伤(multiligament knee injuries,MLKIs)后内侧髌股韧带(medial patellofemoral ligament,MPFL)损伤的特点。方法 回顾性分析急性LPD 92例和MLKIs 83例患者的MRI资料,根据患者年龄分为青少年组(年龄≤18岁)84例和成人组(年龄＞18岁)91例,对LPD和MLKIs伴发MPFL损伤程度、部位进行统计学分析。结果 青少年LPD组50例中,MPFL部分撕裂20例,完全撕裂25例,未损伤5例;青少年MLKIs组34例患者中,MPFL部分撕裂9例,完全撕裂6例,未损伤19例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=21.725,P<0.05)。青少年LPD组MPFL髌骨侧损伤19例,股骨侧14例,体部2例,多部位损伤10例;青少年MLKIs组MPFL髌骨侧损伤3例,股骨侧7例,多部位损伤5例;青少年LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=19.753,9.644,8.193,P值均小于0.01)。成人LPD组42例中,MPFL部分撕裂17例,完全撕裂19例,未损伤6例;成人MLKIs组49例中,MPFL部分撕裂13例,完全撕裂7例,未损伤29例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=20.771,P<0.05)。成人LPD组MPFL髌骨侧损伤11例,股骨侧15例,体部2例,多部位损伤8例;成人MLKIs组MPFL髌骨侧损伤4例,股骨侧9例,多部位损伤7例;LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=14.773,12.777,6.822,P均<0.01)。结论 急性LPD比MLKIs更易导致MPFL损伤,MPFL髌骨侧损伤、股骨侧损伤和多部位损伤LPD也较MLKIs更常见。     

少弱精子症患者精浆中精子及睾丸组织端粒酶活性实验研究

目的通过对少弱精子症患者精浆及睾丸端粒酶活性(TA)的检测,探讨少弱精子症患者精浆中精子与TA的相关性。方法以端粒重复序列扩增法(TRAP)检测受试者精浆中精子和睾丸组织TA。结果少弱精子症患者精子TA表达与健康者比较差异无统计学意义(P>0.05);少弱精子症患者睾丸组织中TA呈阳性。结论睾丸组织的TA是反映精子形成的高敏感和高特异标记物;健康者和少弱精子症患者精浆TA降低,TA的缺乏可能是生殖细胞发育停滞的原因之一。     

双心医学模式治疗慢性心衰伴抑郁和焦虑患者的临床研究

目的探讨双心医学模式应用于慢性心力衰竭(心衰)伴抑郁和焦虑患者治疗的效果。方法 86例慢性心衰伴抑郁和焦虑的患者,随机分为观察组和对照组,每组43例。对照组患者给予常规药物治疗,观察组患者采用双心医学模式治疗,治疗6个月后比较两组患者左心室射血分数(LVEF)情况和心功能分级情况,采用抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)评价两组患者治疗前后得分并做比较,同时测定和比较患者血清中B型钠尿钛(BNP)、C反应蛋白(CRP)含量。结果治疗前比较,两组SDS评分和SAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),但治疗后观察组SDS评分和SAS评分优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组治疗后LVEF均升高,但观察组较对照组升高明显,心功能分级严重程度情况较对照组更优,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组BNP和CRP改善情况优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论双心医学模式治疗慢性心衰伴抑郁和焦虑可以明显缓解患者焦虑、抑郁等症状,改善患者心功能。     

艾司西酞普兰合并喹硫平改善难治性抑郁症患者症状及社会功能的对照研究

目的 探讨艾司西酞普兰合并喹硫平改善难治性抑郁症患者症状及社会功能的效果.方法 将81例难治性抑郁症患者随机分为研究组(艾司西酞普兰合并喹硫平系统治疗)和对照组(艾司西酞普兰系统治疗),共治疗4周.在基线及治疗后第1、2、4周末采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、社会功能缺陷量表(SDSS)及副反应量表(TESS)评定疗效及不良反应.结果 在治疗后第1周末,研究组HAMD及HAMA评分较基线即有显著性降低(P＜0.05),而对照组HAMD及HAMA评分在第4周末才有显著性降低(P＜0.05).治疗第1周末、第2周末及第4周末,研究组的HAMD及HAMA评分均显著低于对照组,差异均有显著性(P＜0.05).在治疗后第2周末,研究组SDSS总分较基线即有显著性降低(P＜0.05),而对照组SDSS总分在第4周末才有显著性降低(P＜0.05).治疗第2周末及第4周末,研究组的SDSS总分均显著低于对照组,差异均有显著性(P＜0.05).两组均未出现严重不良反应.结论 艾司西酞普兰合并喹硫平可有效、快速的改善难治性抑郁症患者的抑郁焦虑症状及社会功能.     

抑郁症患者服用万拉法新与帕罗西汀治疗的效果观察

万拉法新是5-羟色胺和去甲肾上腺素双重再摄取抑制剂,而帕罗西汀是选择性5-羟色胺再摄取抑制剂,两者均为新型抗抑郁药物,为比较疗效,笔者将万拉法新与帕罗西汀治疗抑郁症患者进行对照,现报道如下。     

2011年安徽省公立医院老年科医疗资源现况

目的调查安徽省老年科医疗资源现状。方法采用普查方法调查安徽省二三级公立综合性医院和中医医院老年科的医疗资。结果安徽省131家二三级公立综合性医院和中医医院中共有44家医院设置了老年科,其中三级综合性医院老年科有医生156名,护士346名,床位数727张;二级综合性医院老年科有医生215名,护士335名,床位数974张;三级中医医院老年科有医生38名,护士53名,床位数148张;二级中医医院老年科有医生61名,护士75名,床位数244张。结论安徽省公立医院老年科医疗资源分布不均,应结合实际情况合理配置老年科医疗资源,使之与老年医疗保健需求相适应。     

斜冠状位磁共振成像在临床诊断不明确急性膝关节前交叉韧带损伤分级诊断中的临床应用

目的 探讨前瞻性应用斜冠状位MRI对临床诊断不明确的急性膝关节前交叉韧带(ACL)损伤病例分级诊断的临床应用价值.方法 对2008年1月至2011年8月74例临床诊断不明确急性ACL损伤病例,分别进行MRI和关节镜检查,每位受检者按两种MRI扫描方式进行扫描.第一组:常规矢状面T1WI、T2WI、脂肪抑制FSE双回波矢状面、冠状面序列;第二组:在第一组常规扫描序列的基础上,再在矢状位上按ACL走行斜冠状位序列扫描,分别判断ACL是否损伤并进行损伤的分级,将MRI检查结果与关节镜结果进行对比分析.结果 关节镜共发现44例非稳定型损伤、25例稳定型损伤,第一组和第二组MRI扫描方式分别发现非稳定型损伤36例、43例,稳定性损伤16例、23例,两种方法对ACL非稳定型损伤的敏感性、特异性和准确性分别为81.8%、97.7%,86.7%、93.3%,83.8%、95.9%,对ACL稳定型损伤的敏感性、特异性和准确性分别为64%、92%,79.6%、97.9%,74.3%、95.9%.两种方法比较,差异具有统计学意义(χ2值分别为4.46和4.20,均P<0.05).对于临床诊断不明确急性ACL损伤病例前瞻性的应用MRI斜冠状位检查分级诊断可以减少16.2%(12/74)不必要的关节镜检查.结论 对临床诊断不明确的急性ACL损伤病例前瞻性的应用斜冠状位MRI检查,能清晰显示ACL损伤,提高分级诊断的准确性,避免不必要的关节镜检查,有利于膝关节损伤的诊断和治疗,具有较高的临床应用价值.