利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

我的腰突治疗历程

<正>腰椎间盘突出是突出的椎间盘压迫神经根,神经根发生炎症、水肿而产生的腰痛,并放散到臀部、一侧的大腿、小腿、足部痛为特点的一系列症状。上期为大家介绍了腋下拐牵引缓解急性腰椎间盘突出的方法,本期继续为大家介绍几种辅助治疗方法。口服消炎止痛药止痛药可以减少乳酸代谢产物的生成(致痛物质),抑制白细胞的炎性、水肿反应,减轻疼痛,帮助快速度过急性期。药物的选择以非甾体的消炎药为好,如双氯芬酸钠     

颅骨侵袭性成骨细胞瘤伴继发性动脉瘤样骨囊肿一例

患者男，16岁。3年前不慎伤及头部，当时尢昏迷及皮肤裂伤，肿痛消失后伤处可触及肿块。1年前肿块开始增大，伴明显疼痛、发热等不适。体检：顶部偏后侧有一约7cm×5cm大小的外突肿物，质韧，压痛；颅神经查体及实验室检查均未见明显异常。     

抗补体试验与PEG沉淀比浊法的相关性探讨

目的通过抗补体试验与PEG沉淀比浊法对25例系统性红斑狼疮(SLE)病人血清进行测定所得结果进行分析、比较其是否具有相关性.方法抗补体试验使用微量反应板法测定补体溶血效价.PEG沉淀比浊法使用试管法.结果抗补体试验与PEG沉淀比浊法所测结果间存在负相关.结论抗补体试验对SLE有诊断意义.     

湖北省日本血吸虫病家庭聚集性研究

目的研究日本血吸虫病患病是否呈家庭聚集性。方法2001年湖北省日本血吸虫病抽样调查2210户家庭，其中有539例患有日本血吸虫病，分布在470个家庭。本研究针对该数据，采用负二项分布以及二项分布进行拟合，如果该数据服从负二项分布或不服从二项分布，则血吸虫病患病呈家庭聚集性。结果利用负二项分布和二项分布进行拟合，所得统计学检验P值分别为0．2801和0．0007，表明该数据服从负二项分布、不服从二项分布。结论血吸虫病患病呈家庭聚集性。     

高频超声与磁共振对急性外伤性髌骨外侧脱位的对比研究

目的比较分析高频超声与磁共振(MRI)对急性外伤性髌骨外侧脱位的诊断价值。方法对33例临床证实急性外伤性髌骨外侧脱位的高频超声和MRI资料,以手术结果为金标准,计算高频超声、MRI诊断各种伴随伤的敏感性、特异性和准确性,比较两种检查方法的有效性。结果与手术结果比较,高频超声、MRI诊断MPFL部分撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为85.7%、85.7%,94.7%、89.5%,90.9%、87.9%;诊断MPFL完全撕裂的敏感性、特异性、准确性分别为94.7%、89.5%,85.7%、85.7%,90.9%、87.9%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅱ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为36.4%、81.8%,85%、100%,67.7%、93.5%。高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅲ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为81.8%、90.9%,85%、90%,83.9%、90.3%;高频超声、MRI诊断关节软骨Ⅳ级损伤的敏感性、特异性、准确性分别为100%、100%,90.9%、95.5%,93.5%、96.8%。高频超声对MPFL撕裂、关节软骨损伤的诊断与MRI比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论高频超声检查与MRI检查同样能对急性外伤性髌骨外侧脱位的各种伴随损伤明确诊断和准确分级,是一种简单可靠、快捷并可重复的诊断方法,可作为急性外伤性髌骨外侧脱位的常规检查方法。     

分析比较急性髌骨外侧脱位与膝关节多发韧带损伤后内侧髌股韧带损伤的特点

 目的 分析比较急性髌骨外侧脱位(lateral patellar dislocation,LPD)与膝关节多发韧带损伤(multiligament knee injuries,MLKIs)后内侧髌股韧带(medial patellofemoral ligament,MPFL)损伤的特点。方法 回顾性分析急性LPD 92例和MLKIs 83例患者的MRI资料,根据患者年龄分为青少年组(年龄≤18岁)84例和成人组(年龄＞18岁)91例,对LPD和MLKIs伴发MPFL损伤程度、部位进行统计学分析。结果 青少年LPD组50例中,MPFL部分撕裂20例,完全撕裂25例,未损伤5例;青少年MLKIs组34例患者中,MPFL部分撕裂9例,完全撕裂6例,未损伤19例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=21.725,P<0.05)。青少年LPD组MPFL髌骨侧损伤19例,股骨侧14例,体部2例,多部位损伤10例;青少年MLKIs组MPFL髌骨侧损伤3例,股骨侧7例,多部位损伤5例;青少年LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=19.753,9.644,8.193,P值均小于0.01)。成人LPD组42例中,MPFL部分撕裂17例,完全撕裂19例,未损伤6例;成人MLKIs组49例中,MPFL部分撕裂13例,完全撕裂7例,未损伤29例;两组比较,差异有统计学意义(χ²=20.771,P<0.05)。成人LPD组MPFL髌骨侧损伤11例,股骨侧15例,体部2例,多部位损伤8例;成人MLKIs组MPFL髌骨侧损伤4例,股骨侧9例,多部位损伤7例;LPD组和MLKIs组间MPFL髌骨侧、股骨侧、多部位损伤发生率差异均具有统计学意义(χ²=14.773,12.777,6.822,P均<0.01)。结论 急性LPD比MLKIs更易导致MPFL损伤,MPFL髌骨侧损伤、股骨侧损伤和多部位损伤LPD也较MLKIs更常见。     

兰州地区孕妇孕中期产前筛查结果回顾性分析

目的通过检测孕妇血清中AFP,Free-βhOG和uE3的浓度,对孕中期胎儿患DS、ES和NTD的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中AFP,Free-βhC6和uE,的浓度,采用“Life cycle 3．2”软件计算风险。结果9430例孕妇中高龄共289例,占总筛查人数的3．06％,其中DS、BS和NTD的阳性筛查率分别为5．4％（1／19）、0．21％（1／476）和O．32％（1／313）。确诊阳性病例19例,其中高龄lO例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析

目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27．73％,X单体次之,占18．49％。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。