| 荧光原位杂交技术在Down综合征基因诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 张励,李福才,金春莲,姜淼,孙开来.荧光原位杂交技术在Down综合征基因诊断中的应用[J].中国生育健康杂志,1999(3). |
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| 作者姓名： | 张励 李福才 金春莲 姜淼 孙开来 |
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| 作者单位： | 解放军大连医学高等专科学校
(张励)，中国医科大学医学遗传教研室
(李福才，金春莲)，辽宁省计划生育研究所
(姜淼)，中国医科大学医学遗传教研室(孙开来) |
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| 摘 要： | 本文对10例正常人和46例Down综合征患者外周血,12例正常绒毛(孕6～11周)及8例羊水细胞(孕16～20周)分别进行常规细胞培养G显带核型分析,应用地高辛标记的21号染色体特异性 DSCR Cosmid DNA探针对外周血、未经培养的绒毛及羊水细胞进行原位杂交,探讨该技术对Down综合征进行临床及产前诊断的应用价值。结果,外周血和绒毛细胞的杂交率达89％以上,羊水细胞杂交率较低(平均21％),FISH分析与常规G显带结果一致。提示应用荧光原杂交技术可在24 小时内对Down综合征做出快速而准确的临床及产前基因诊断。
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| 关 键 词： | Down综合征 荧光原位杂交 基因诊断 |
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