烟雾病的遗传学研究进展

烟雾病(moy amoya disease,MMD)是一种少见的脑血管病,在东亚地区的发病率较高.MMD的发病机制目前仍不明确,但流行病学研究提示遗传因素在MMD发病中具有重要作用.文章就MMD相关基因的研究进展进行了简要综述.     

香烟烟雾暴露对大鼠肺组织缺氧诱导因子1α表达的影响

目的 研究烟雾暴露对大鼠肺组织缺氧诱导因子1α(hypoxia inducible faetor-1α,HIF-1α)和核因子κB(nuclear factor-κB,NF-κB) p65表达的影响,探讨烟雾暴露致大鼠肺动脉高压的发生机制.方法 雄性Wistar大鼠32只,随机分为对照组、烟雾暴露4、8、12周组,每组8只,制备各组烟雾暴露模型.右心导管法测肺动脉平均压(mPAP),并计算右心肥厚指数(RVHI),荧光定量PCR测各组大鼠肺组织HIF-1α mRNA,免疫组织化学方法测各组大鼠肺组织HIF-1α、NF-κB p65蛋白表达.结果 ①大鼠mPAP烟雾暴露8周组[(14.700±1.125) mm Hg]、12周组[(17.830±2.437)mm Hg]明显高于对照组[(10.670±1.125)mm Hg],差异有统计学意义(P＜0.05);烟雾暴露12周组大鼠RVHI(0.260±0.006)高于对照组(0.220±0.020),差异有统计学意义(P＜0.05);②大鼠肺组织中HIF-1αmRNA相对表达量在烟雾暴露8周组(1.170±0.211)、12周组(1.360±0.185)高于4周组(0.920±0.141)及对照组(0.760±0.137),差异有统计学意义(P＜0.05);③各烟雾暴露组大鼠肺血管平滑肌中HIF-1α及NF-κBp65蛋白的表达明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);④HIF-1α蛋白的表达与mPAP、RVHI、HIF-1α mRNA的相对表达量及NF-κBp65蛋白的表达均呈正相关(r=0.688、r =0.497、r =0.706、r =0.583,P值均＜0.01).结论 HIF-1α和NF-κB在烟雾暴露大鼠肺组织中表达均增高,HIF-1α和NF-κB在烟雾暴露引起肺动脉平均压增高的过程中可能发挥了一定作用.     

烟雾病患者血清基质金属蛋白酶-9和组织基质金属蛋白酶抑制剂-1的表达以及与颅内出血的关系

目的 探讨烟雾病(MMD)患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)和组织基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)的表达以及与颅内出血的关系.方法 检测26例有颅内出血的MMD的患者(出血组)、21例无出血的MMD患者(无出血组)及25名健康对照者(正常对照组)的血清MMP-9、TIMP-1水平,并进行比较.结果 与正常对照组比较,出血组与无出血组患者血清MMP-9及TIMP-1水平显著升高(均P＜0.01).与无出血组比较,出血组MMP-9/TIMP-1显著增高(P＜0.05),MMP-9与TIMP-1水平差异无统计学意义.出血组及无出血组血清TIMP-1与MMP-9水平均呈正相关(r=0.626,r=0.645;均P＜0.01).结论 MMP-9及TIMP-1在MMD患者血清中表达显著升高.MMP-9与TIMP-1比例失衡可能是引起MMD患者颅内出血的重要机制.     

烟雾病的磁共振成像研究进展

烟雾病(MMD)是一种以双侧颈内动脉末端和/或大脑前动脉和/或大脑中动脉进行性狭窄或闭塞,伴颅底或基底节区异常血管网形成为特征的慢性脑血管病。MRI技术在MMD早期诊断、提供个体化治疗、评估患者病情及不良预后、随访病情进展等方面具有巨大潜力。本文对MRI技术在诊断MMD、评估脑血流动力学及脑功能等方面的应用进行综述。     

烟雾病和动脉粥样硬化烟雾综合征成年患者的HR-MRI管壁成像特征比较

目的 回顾性分析烟雾病(MMD)和动脉粥样硬化烟雾综合征(AS-MMS)成年患者大脑中动脉(MCA)高分辨率磁共振(HR-MRI)管壁成像,探讨HR-MRI在MMD诊断中的价值.方法 选取第二军医大学长海医院临床确诊的MMD和AS-MMS成年患者各24例,对比分析两组患者的年龄及危险因素(发病形式、糖尿病、高血脂、高血压、既往卒中史).采用3.0T HR-MRI对各组患者大脑中动脉(MCA)行管壁增强扫描.分析两组患者MCA的血管内径和外径、管壁厚度、管壁信号强度、增强效应和MCA附近微小血管结构及重构指数等特征.采用ROC曲线分析MCA外径对MMD和AS-MMS的鉴别诊断价值.结果 MMD组和AS-MMS组患者的年龄及危险因素差异均有统计学意义(P＜0.05).MMD组患者的MCA外径较AS-MMS组减小[(2.70±0.44) mm vs (3.31±0.54) mm,P＜0.05],MCA管壁厚度增厚[(1.99±0.32) mm vs(1.39±0.57) mm,P＜0.05].AS-MMS组患者发生MCA管壁局灶性信号增强现象较MMD组更常见(50.00％ vs 33.33％,P＜0.05).与AS-MMS组比较,MMD组患者MCA多为阴性重构(79.17％ vs 25.00％,P＜0.05),平均重构指数降低(0.86±0.12 vs 1.05±0.21,P＜0.05),且MCA附近微小血管结构发生率升高(83.33％ vs 24.17％,P＜0.05).ROC曲线显示以3.13 mm为MCA外径界限值时,鉴别诊断MMD和AS-MMS的敏感度为90.7％,特异度为64.0％.结论 HR-MRI对MMD和AS-MMS的鉴别有重要意义.MMD的MCA管壁皱缩,多呈阴性重构,血管外径常＜3.13 mm,呈同心圆增厚,增强无强化或呈同心圆强化,且MCA附近更常见微小血管结构.     

吸入氧化铜烟雾致金属烟热事故一起

Qian Yalin;Ran Zheng;Li Feng     

儿童型和成人型烟雾病的病变差异及血流动力学对比研究

目的 探讨儿童型和成人型烟雾病患者颅内动脉损伤和颅外动脉血流动力学的差异。方法 应用超声观测颅外动脉的搏动指数、阻力指数、时间平均速度、收缩期流速／舒张期流速，研究儿童型和成人型患者血流动力学的差异；用数字减影血管造影术研究两型之间颅内大血管病变的差异。结果 ①儿童型患者大脑后动脉的累及率明显高于成人型患者，大脑前动脉、大脑中动脉的病变累及率两型之间无明显差异；②儿童型患者椎动脉的阻力较成人型患者明显升高，而流速明显下降，其他颅外大血管之间的血流动力学参数无明显差异。结论 儿童型和成人型烟雾病患者颅内血管的病变率存在明显不同，进而导致颅外血管血流动力学的差异。     

环境烟草烟雾对小鼠泪膜功能和角膜上皮组织结构的影响

目的　探讨环境烟草烟雾（enviromental tobacco smoke,ETS）对小鼠泪膜功能和角膜上皮组织结构的影响。方法　选取SPF级c57BL雄性小鼠12只,随机分为对照组和ETS干预组,每组6只。对照组不进行ETS干预,ETS干预组进行ETS干预,每天2次,一次30 min,干预12周。在干预前及干预后对各组小鼠进行泪膜功能检测,包括泪膜破裂时间、荧光素染色(FL)评分;干预后摘取小鼠角膜组织,行HE染色,在光学显微镜下观察小鼠角膜上皮结构变化情况。结果　干预12周后,对照组泪膜破裂时间和FL评分与干预前相比,差异均无统计学意义(均为P>0.05);而ETS干预组泪膜破裂时间较干预前明显缩短,FL评分较干预前明显增加,差异均有统计学意义（均为P<0.05)。ETS干预组干预12周后泪膜破裂时间较对照组明显缩短,FL评分较对照组明显增加,差异均有统计学意义(均为P<0.05);两组干预前泪膜破裂时间和FL评分差异均不明显（均为P>0.05）。FL染色结果显示:干预12周后,对照组小鼠角膜上皮完整,角膜染色呈阴性;ETS干预组整个角膜上皮荧光素着染区域明显增加,呈点片状。HE染色结果显示:干预12周后,对照组未见角膜上皮层数的改变,厚度也基本未变,基底细胞仍为单层柱状上皮细胞,表层上皮较完整;ETS干预组可见角膜上皮细胞层数增多,厚度增加,细胞排列紊乱,表层上皮细胞有损失及脱落,角膜表面不光滑。干预前对照组小鼠上皮细胞为（5±1）层,干预后基本不变;ETS干预组干预后为（7±1）层;干预后两组上皮细胞层数比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论　ETS会影响小鼠泪膜功能,损伤小鼠角膜上皮的组织结构。     

青年缺血性烟雾病1例报道并文献复习

青年患者罹患脑卒中病因多见,青年缺血性脑卒中病因多为早发性动脉粥样硬化、心源性栓塞、小动脉闭塞;出血性青年脑卒中病因多为脑血管畸形、先天发育异常、心脏疾病等其他系统性疾病。当接诊青年脑卒中患者时,均应考虑其是否存在脑血管畸形等可能。     

缺血型儿童烟雾病的围手术期护理体会

目的：探讨缺血型儿童烟雾病（ Moyamoya病）患者的围手术期护理要点。方法选取近3年收治并手术的缺血型烟雾病患儿23例,行EDAS联合颅骨多点钻孔术,对患儿术前、术后进行针对性严密观察病情,药物、心理、并发症护理、康复指导。结果所有术后患儿症状好转率82．61％。结论对缺血型儿童烟雾病围手术期针对性严密观察病情,药物、心理、并发症护理、康复指导利于提高手术疗效,促进患儿的恢复。