染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。     

第七颈椎横突前结节与第一肋颈间异常韧带一例

作者在解剖一具青年男性尸体时发现其右侧第 7颈椎(C7)横突前结节与第一肋颈之间有一异常韧带 ,现报道如下。该异常韧带起于C7横突前结节的下方 ,向下前跨过C8颈神经前支的前方止于第一肋颈和肋头交界处的上方 ,该韧带色白 ,坚韧呈条索状 ,其长度 1 13cm ,宽度 0 4 5cm厚度 0 0 7cm ,在此韧带的前面覆盖有颈长肌下斜部的部分肌纤维 ,颈长肌下斜部的前方有交感干 ,此韧带和颈长肌外侧有椎动脉和椎静脉 ,椎动脉和椎静脉的外侧邻前、中、后斜角肌的内侧。由于该异常韧带跨过C8颈神经前支的前方 ,从而有可能对C8颈神经前支产生卡压而产生相…     

儿童慢性浅表性胃炎的胃电活动异常

慢性浅表性胃炎(chron ic superfic ial gastritis;CSG)是儿童临床常见疾病。为了解儿童慢性浅表性胃炎的胃动力情况,本文对镜下不同病变程度的CSG患儿进行了胃电活动观察。1材料与方法1·1对象:选择2005年1—10月在本院消化科门诊或住院的经胃镜诊断为慢性浅表性胃炎的儿童56例,其中男25例,女31例,年龄5~15岁,平均9·8±3·9岁。健康对照组15人,选自本院体检正常的儿童,其中男9例,女6例,平均年龄7·45岁。1·2方法:根据胃镜所见分为A(23例)、B(17例)和C组(16例)。A组:胃窦充血、水肿或见结节状、疣状隆起;B组:胃体黏膜轻度散在局限性…     

大鼠松果体细胞增龄变化

目的:探讨大鼠松果体细胞增龄变化。方法:SD大鼠,随机分为1～2月龄组,4～5月龄组,11～12月龄组和≥24月龄组4个组。采用H-F染色、Benda胶质细胞染色和TUNEL法细胞凋亡染色光镜观察,超薄切片透射电镜观察。结果:松果体细胞数从4～5月龄组至≥24月龄组递减(P<0.001),而胶质细胞数随增龄递增(P<0.01),松果体细胞凋亡随增龄增多(P<0.01),松果体细胞胞质随增龄电子密度降低,细胞器减少,线粒体扩张、嵴断裂呈空泡状,粗面内质网排列紊乱、池扩张,脂滴增多。结论:大鼠松果体随增龄而出现松果体细胞减少、胶质细胞增多,松果体细胞退变。这些变化可能是导致机体衰老的原因之一。     

显微镜血细胞形态学检验在发热疾病临床诊断中的应用价值及效果评价

目的:评价在发热疾病临床诊断过程中显微镜血细胞形态学检验的临床应用价值。方法:纳入2019年2月~2020年2月在本院接受发热疾病治疗的48例患者作为观察组,接受常规健康体检者48例作为对照组,所有实验对象均给予显微镜血细胞形态学检验,对其检验结果进行分析与比较。结果:统计与分析后发现,观察组患者除平均红细胞血红蛋白外的血细胞形态学指标与对照组健康体检者存在显著差异,具有统计学意义(P<0.05);同时,与对照组健康体检者相比观察组患者异常细胞、白细胞改变、小细胞贫血、大细胞贫血、异型淋巴细胞改变等血细胞形态异常检出率明显较高(P<0.05)。结论:大多数发热疾病患者会出现血细胞形态学异常变化,因此,实施发热疾病患者临床诊断的过程中可以运用显微镜血细胞形态学检验,以便及时发现患者的病情并给予针对性治疗。     

“月亮的孩子”——白化病

白化病是一种单基因隐性遗传性疾病,由于基因突变导致患者体内酪氨酸酶缺乏或者功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏及合成障碍。据有关资料报道,白化病人群发病率平均为1:15000,由于白化病患者白天畏光,夜间活动相对舒适,民间又称之为"月亮的孩子"。白化病分类眼白化病眼白化病患者仅仅是眼睛葡萄膜的色素缺乏而出现的症状,主要是畏光、流泪及视力低下等,同时会出现斜视、眼球震颤、黄斑发育异常和视力异常。     

某铅酸蓄电池厂作业工人血铅异常情况及危险因素研究

目的了解河南省某铅酸蓄电池厂作业工人血铅异常情况及主要危险因素,为企业进一步加强职业性慢性铅中毒的防控提供科学依据。方法以2020年12月在该厂进行职业健康体检的2550名工人作为研究对象,测定其血铅浓度,通过统一调查表收集工人一般人口学特征资料以及职业史等相关信息,同时对接铅工人经常接触铅尘或铅烟的代表性岗位进行空气中铅浓度检测,运用SPSS 21.0建立数据库并进行统计学分析。结果5个常年接铅岗位空气中铅浓度都存在超标现象,合格率为12.5%~62.5%。共246人发生血铅异常,血铅异常率为9.64%。非条件logistic回归分析显示:与其他不接触铅的岗位相比,铸板、涂板、分刷片、包片、装配等岗位发生职业性慢性铅中毒的风险分别提高到7.800倍、23.996倍、30.893倍、16.380倍以及18.003倍(P<0.01);与接铅工龄<1年的作业工人相比,接铅工龄为1~年、2~年、3~年、4~年、5~7年的作业工人发生职业性慢性铅中毒的风险分别提高到12.960倍、17.557倍、19.127倍、25.037倍以及29.096倍(P<0.01);吸烟者发生职业性慢性铅中毒的风险是不吸烟者的1.501倍(P<0.05)。结论铅作业工人血铅浓度受多种内外复杂因素影响,企业应全面落实有效的职业病防护措施。铸板、涂板、分刷片、包片以及装配等岗位应成为铅作业工人职业健康监护的重点。     

贵州省男性主要少数民族骨量异常的影响因素探讨

目的 探索贵州省男性主要少数民族骨量异常的影响因素,为骨量异常的防控提供参考依据。 方法 基于中国多民族队列,采用多阶段分层整群抽样方法调查贵州省苗族、布依族、侗族男性共5 727名。采用随机森林算法、非条件logistic回归和限制性立方样条回归探讨骨量异常的影响因素。结果 骨量异常重要的前5名的因素依次是职业、午睡时长、年龄、BMI、静态行为。布依族（OR＝1.223,95%CI:1.065～1.405）、年龄≥50岁（OR＝1.254,95%CI:1.038～1.515）、吸烟（OR＝1.191,95%CI:1.060～1.338）、有关节炎（OR＝1.259,95%CI:1.001～1.583）和有骨折史（OR＝1.528,95%CI:1.227～1.902）可能是骨量异常的危险因素。而农林牧渔劳动者（OR＝0.787,95%CI:0.626～0.990）、午睡时长≥90分钟（OR＝0.725,95%CI:0.612～0.858）、中水平体力活动（OR＝0.818,95%CI:0.708～0.946）和高水平体力活动（OR＝0.824,95%CI:0.696～0.975）可能是贵州省主要男性少数民族骨量异常的保护因素。BMI与骨量异常的患病关联强度呈非线性关系,业余静态行为时长与骨量异常的患病关联强度呈线性关系。结论 影响贵州省男性主要少数民族骨量异常的因素包括多方面,包括非可控因素和可控因素,建议加强对可控因素的管理以预防骨量异常的发生。     

冷诱导RNA结合蛋白在放射性肺损伤模型中的表达变化

目的 探讨冷诱导RNA结合蛋白（CIRBP）在放射性肺损伤模型中的表达变化。方法 将30只雄性C57BL/6小鼠按体重随机分为2组,每组15只,对照组小鼠不做任何处理,模型组小鼠经20 Gy X射线单次胸部照射,构建放射性肺损伤模型,于照射后5周解剖。采用苏木素-伊红（H&E）染色和Masson染色观察肺组织病理改变及胶原的沉积;采用免疫组织化学法检测肺组织炎症因子白细胞介素-6（IL-6）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达;采用qRT-PCR技术检测肺组织中CIRBP mRNA的表达;采用免疫荧光技术和Western blotting技术检测肺组织中CIRBP蛋白的表达。结果 与对照组相比,模型组肺组织血管扩张充血、炎细胞浸润、部分肺泡间隔增厚,IL-6的表达[（187.22 ±34.77) vs (129.41 ±5.58),t = 3.179,P < 0.05]和TNF-α的表达[（187.02 ±19.16 )vs (137.52 ±23.53),t = 5.069,P < 0.05]均升高,差异具有统计学意义,而且模型组肺组织中CIRBP mRNA的表达明显升高[（1.97 ±0.39) vs (1 ±0.08),t = 3.45,P < 0.05]。除此之外,免疫荧光和Western blot结果显示模型组CIRBP蛋白表达均明显升高[（14.76 ±1.61) vs (9.32 ±1.26),t = 3.751,P < 0.05;(1.49 ±0.14) vs (1.13 ±0.17),t = 2.819,P < 0.05],差异具有统计学意义。结论 CIRBP在放射性肺损伤模型中的表达明显升高,其可能是放射性肺损伤过程中的重要促炎因子。