慢性子宫内膜炎与复发性流产

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是导致继发性不孕的重要因素之一，在育龄期女性中RSA的发病率为1%～5%。慢性子宫内膜炎（chronic endometritis，CE）是子宫内膜的持续性炎症，患者通常无明显的临床症状或仅有轻微白带与月经量增多，盆腔区域隐痛及痛经等，因此容易被忽视。组织学检查是诊断CE的金标准，CE的组织病理学诊断标准是子宫内膜间质细胞中存在浆细胞。在常规HE染色的基础上增加CD138免疫组化染色，可提高CE的检出率。新的研究发现，CE可能是导致RSA的原因之一，通过抗生素治疗CE后，可以改善RSA患者再次妊娠的结局。可见CE对于孕育方面存在一定影响，因此，应重视RSA妇女中CE的确诊和治疗。     

1558对复发性流产夫妇的细胞遗传学研究

目的通过对复发性流产夫妇的染色体核型分析,进一步了解染色体核型异常对复发性流产的影响。方法对1998年5月—2009年4月11年间来我院的1558对(3116例)复发性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常核型178例,总异常率:5.7%(178/3116)。女性异常49例,其中数目异常1例,结构异常39例,染色体多态性9例。男性异常129例,其中数目异常1例,结构异常19例,染色体多态性109例。结论染色体异常是复发性流产的主要原因,在流产夫妇中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。     

1997年-2008年太原地区204例出生缺陷回顾性分析

目的了解1997年-2008年间太原市出生缺陷发生情况,为进一步制定干预措施提供依据。方法将1997年-2008年12年中在我院妇产科终止妊娠的出生缺陷患儿按年限分为1997年-2002年（前六年）组和2003年-2008年（后六年）,并对其种类、发生率及城乡分布进行回顾性分析。结果 （1）12年中神经管畸形的发生率为56.11/万,居于首位,占全部出生缺陷的32.35%,虽然后六年的神经管畸形的发生率低于前6年,但无统计学差异（χ2=3.70,P〉0.05）。（2）后6年中28W前B超诊断率（1.12%）比前六年（0.41%）显著提高（χ2=7.49,P〈0.05）。（3）前6年中城市与农村出生缺陷发生率分别为133.94/万、545.45/万,后6年城市与农村出生缺陷发生率分别为129.64/万、436.50/万,（χ2=42.27,P〈0.05;χ2=44.47,P〈0.05）农村的平均发生率为城市的3.7倍,明显高于城市。结论神经管畸形的发生在我省仍较为突出,只有加强对神经管畸形的预防,加强优生优育知识的宣传,改善农村生活环境,提高产前诊断率水平,才有可能有效性地降低出生缺陷的发生。     

神经管畸形的分子遗传学研究

神经管畸形(neural tube defects, NTDs)是一种由于在胚胎发育的第26-28d神经管未闭合而造成的头部至脊柱部位从无脑到轻度脊柱裂不同程度的畸形.包括无脑、露脑、小头畸形、大头畸形、脑积水、脑脊膜膨出、颅脊柱裂和脊柱裂.是常见的先天畸形之一,在出生缺陷性疾病中仅次于先天性心脏病居第二位,在世界各地均有发生,我国是神经管畸形的高发区,发病率约为2.74‰[1] ,其后果极其严重,是自然流产、死胎、死产及围产儿死亡的最主要的原因.一般认为NTDs是由环境因素和遗传因素共同作用造成的.其中认为同型半胱氨酸的代谢同神经管畸形的关系最为密切[2].     

手术终止妊娠对早孕妇女外周血中游离胎儿DNA的影响

目的检测在孕早期手术终止妊娠是否会对母体外周血浆中的胎儿DNA水平造成影响。方法选择孕6~9w妇女36例(自愿要求终止妊娠,无禁忌症,胎儿性别为男性),在其终止妊娠前后分别采取外周静脉血5m l,对其血浆中的游离胎儿DNA的SRY基因行荧光定量分析。结果在36例血浆标本中,术前有31例检测到胎儿DNA,术后全部检测到胎儿DNA。其浓度平均分别为62.40±21.70(31.80~128.00Eq/m l),101.04±37.40(58.20~209.70Eq/m l),术前与术后胎儿DNA含量有统计学差异(P<0.01)。结论①孕妇外周血中游离胎儿DNA最早在孕45天即可检测到。②外周血中游离胎儿DNA的水平在妊娠终止后很快升高。③孕妇外周血中的游离胎儿DNA很可能来源于母胎之间出血。     

50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY( )的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY( )睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY( ),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY( ),在46,XY患者中女性11例,男性6例SRY( ).(2)1例46,XX女性SRY基因存在点突变,1例46,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变.结论对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析,不仅有利于为该类患者寻找病因,而且有利于指导治疗.     

转化生长因子β和病理妊娠

转化生长因子是一类多功能的细胞调节多肽，通过对细胞增殖、分化和凋亡等方面的调控，在许多组织的发育中发挥重要作用。近年人们研究发现转化生长因子β（transforming growth factor-beta，TGFβ）可能与一系列病理妊娠有关，现综述如下。     

应用荧光原位杂交技术对染色体病进行诊断

本文应用生物素标记的X -α着丝粒探针、特异区域单拷贝序列探针 2 1q2 2 .3;地高辛标记的重复序列探针pY3.4分别对 7例性腺发育不全、5例唐氏综合症患者外周血染色体及间期细胞核进行单色及双色荧光原位杂交 (FISH)。用染色体成像系统摄影并后期处理 ,显示的异常核型有 :45 ,XX/4 7,XXX ;45 ,XO/4 6 ,Xi(Xq) ;45 ,XO/4 6 ,XX ;47,XX 2 1;47,XY 2 1;47,XXY。中期分裂相FISH杂交结果与染色体G显带核型分析一致 ,间期细胞中荧光信号的数目与预期一致。     

细胞遗传学检查在诊断闭经患者中的作用

目的 分析闭经患者的染色体核型,了解闭经与染色体异常的相关性,为临床治疗提供科学依据。方法 对158例闭经患者进行外用血淋巴细胞染色体棱型分析。结果 158例患者中有染色体异常者40例,占受检者25.3％(40/158)。原发性闭经患者中染色体异常检出率26.6%(33/124);继发性闭经患者中检出率为20.6％(7/34),染色体异常类型包括:X染色体数目异常13例,结构异常5例,嵌合体11例,含Y染色体13例。结论 性染色体决定着女性性腺及生殖器官的发育,性染色体异常是导致闭经的重要原因。对于闭经患者常规行染色体检查是必要的。