“月亮的孩子”——白化病 |
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引用本文: | 任志凤.“月亮的孩子”——白化病[J].健康向导,2022(1). |
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作者姓名: | 任志凤 |
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作者单位: | 山西汾阳医院眼科;山西医科大学汾阳学院;山西医学会眼科分会小儿专业组;吕梁医学会眼科分会 |
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摘 要: | 白化病是一种单基因隐性遗传性疾病,由于基因突变导致患者体内酪氨酸酶缺乏或者功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏及合成障碍。据有关资料报道,白化病人群发病率平均为1:15000,由于白化病患者白天畏光,夜间活动相对舒适,民间又称之为"月亮的孩子"。白化病分类眼白化病眼白化病患者仅仅是眼睛葡萄膜的色素缺乏而出现的症状,主要是畏光、流泪及视力低下等,同时会出现斜视、眼球震颤、黄斑发育异常和视力异常。
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关 键 词: | 人群发病率 视力异常 葡萄膜 视力低下 眼球震颤 白化病 发育异常 夜间活动 |
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