人类基因组中短串联重复序列的研究及应用现状

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称做微卫星(Microsatellite)DNA。广泛存在于真核生物基因组中，具有高度的多态性，作为新一代遗传标记，STR以其独特的优势保存下来，使分子生物学方面的研究发生了翻天覆地的变化。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

川产贝母种质资源遗传多样性的ISSR分析

目的:为阐明川产贝母资源间亲缘关系提供更多证据.方法:利用ISSR分子标记技术对川产10个种1变种共19份材料进行分析,采用NTSYS软件计算材料间相似系数,并用UPGMA法构建了系统树.结果:从35个ISSR引物中共筛选出11个多态性明显、反应稳定的引物,在19份供试材料DNA中共扩增出179条谱带,其中多态性条带163条,占86.8%.材料间ISSR标记遗传相似性系数(GS)在0.569～0.855.聚类分析结果显示,所有供试材料均可区分开,并聚为4组.第1组包括川贝母、甘肃贝母、长腺贝母和短丝贝母,第Ⅱ组由暗紫贝母和浓蜜贝母组成,槽鳞贝母、浙贝母、瓦布贝母和梭砂贝母聚为第Ⅲ组,湖北贝母单独为第Ⅳ组.试验结果还表明,来源于同一地区的多数川产贝母材料可分别聚在一起.结论:ISSR标记适用于川产贝母资源的遗传多样性研究,但药典收载的川贝母药材的4种基原植物种间及其与其他川产贝母属各物种间尚不能仅通过采用ISSR标记技术进行分子鉴定.此外,ISSR聚类结果同川产贝母资源的地理分布有一定关系.     

运用中医体质学说“治未病”的研究进展

体质现象是人类的一种重要的生命现象，与人体的健康、疾病密切相关。本文阐述了中医体质学说的研究现状及其在治未病方面的研究成果。1 针对体质防未病。临床研究表明，疾病与个人体质存在很大的相关性。体质学调研证实体质的形成与发展既取决于先天遗传因素，又受后天环境因素的影响。所以，病理性体质及相关因子是导致疾病发生的关键因素。     

小儿双侧先天性马蹄内翻足畸形手术前后的护理

小儿先天性马蹄内翻足在临床上是最常见的足部畸形病，临床上一般单侧稍多于双侧。在病因上常见有①遗传因素。②发育异常。③神经异常。在此结合临床实践护理体会如下：     

牙周临床治疗Ⅴ.牙周医学

对宿主易感性的认识使人们能够理解不同个体牙周炎发生、发展的差异，而另一方面，牙周疾病对许多器官系统的潜在影响日益受到关注，牙周医学的兴起开创了崭新的重要研究领域，并有着深远的临床意义。     

老年人趾甲真菌病易感因素分析

目的 探讨老年人趾甲真菌病的易感因素. 方法 收集2005-2007年,我院60岁以上老年趾甲真菌病患者100例为病例组,同时收集60岁以上老年非真菌感染趾甲病患者100例为对照组,对两组患者的临床资料进行分析比较. 结果 病例组100例患者中,并存糖尿病24例,占甲真菌病并存疾病的首位,对照组并存糖尿病仅为6例,两组比较差异有统计学意义(χ2=12.706,P<0.05).病例组与对照组比较,下肢静脉曲张分别为31例和12例(χ2=10.695,P<0.05),足部畸形为36例和19例(χ2=7.248,P<0.05),趾甲外伤史为11例和3例(χ2=4.916,P<0.05),长期穿紧鞋史32例和12例(χ2=22.831,P<0.05),差异均有统计学意义.病例组47例女性患者中有12例既往有长期穿高跟鞋史. 结论 趾甲损伤、足部畸形、静脉曲张及糖尿病是趾甲真菌病的主要易感因素.     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。     

完全性心内膜垫缺损伴单心室畸形1例

患儿男,因生后窒息5 m in,呻吟、吐沫15 m in收入院。患儿系足月经阴分娩,羊水Ⅲ度污染,胎盘、脐带、胎膜未见异常。生后1 m in Apgar评分7分（呼吸减1分,肌张力减2分）,立即予吸痰、刺激、正压吸氧,5 m in Apgar评分8分（呼吸、肌张力各减1分）,继续吸氧。此后患儿一直呻吟、吐沫。其母怀孕3个月时曾服感冒药,否认家族遗传性疾病。入院查体：T 36.2℃,P 122次/m in,R 42次/m in,头围36 cm,胸围37 cm,身长51 cm,体质量3.65 kg。     

发作性睡病与HLA—DQB1＊0602基因的相关性研究

目的 探讨发作性睡病与HLA—DQB1基因的相关性。方法 对30例发作性睡病患者的临床资料进行分析。用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）分型技术测定HLA—DQB1等位基因，并与44例健康人检测的数据进行比较。结果 发作性睡病患者组DQB1＊0602基因频率为40％，与正常对照组9．09％相比较明显增高；未检出DQB1＊0401—0402基因，与正常对照组9．09％相比较，经统计学分析，差异有显著性（P〈0．05）。结论 HLA—DQB1＊0602基因为中国发作性睡病人群的易感基因；HLA-DQB1＊0401—0402基因为中国发作性睡病人群的保护基因。