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91.
杨茹莱 《中国儿童保健杂志》2022,30(7):697-701
原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。 相似文献
92.
神经配蛋白(neuroligin)是介导突触发育及成熟的一类关键蛋白,与神经发育疾病如自闭症等密切相关。近年来,研究者发现神经配蛋白除了以整体蛋白形式发挥功能外,其在不同发育阶段、神经元活动或一些神经精神疾病病理状态下可被多种蛋白酶水解,从而影响突触活性,参与部分神经系统疾病的发生和发展。不同的水解产物可具有与整体蛋白不一样的生理功能,在神经活动中发挥不同的功能,如调节突触可塑性、增加突触强度和数量、影响β淀粉样蛋白多肽聚合、促进胶质瘤增殖和生长、激活相关信号通路等。本文在阐述神经配蛋白整体蛋白结构和功能的基础上,总结分析了其水解过程的条件、产物及其功能,并探讨其生理学意义。 相似文献
93.
目的 分析新生儿及母源性原发性肉碱缺乏症(PCD)临床筛查、诊断、治疗及基因型,为PCD的临床诊治提供依据。方法 采用串联质谱法(MS/MS)对2009年1月1日—2018年12月31日在浙江省医疗机构出生后3 d的新生儿足跟血进行多种遗传代谢病筛查。游离肉碱(C0)低于本实验室切值的可疑患儿及其母亲同时召回确诊。结果 共筛查3 040 815例新生儿,血C0低于正常参考值(切值<10μmol/L)者4 459例,确诊PCD 患儿121例(其中男55例,女66例);发病率为1/25 131。对确诊后随访资料完整的111例患儿分析显示:初筛C0值为(5.94±2.01)μmol/L、召回复查C0值为(5.70±1.99)μmol/L,差异无统计学意义(t=1.05,P>0.05)。左卡尼汀初始剂量为40~200mg/(kg·d),维持剂量时C0的水平为(24.94±10.26)μmol/L,显著高于治疗前C0水平(t=20.728,P<0.001)。母源性PCD 64例,发病率为1/47 513,C0平均为(3.31±1.79)μmol/L。111例PCD患儿共检出SLC22A5基因上42种变异,其中以c.1400C>G (p.S467C) 突变最为常见,约占33.33%(74/222);其次为c.51C>G(p.F17L)占14.73 %。93.75%的母源性PCD患者母亲进行基因检测(60/64),c.1400C>G (p.S467C) 突变约占35.83%(43/120)。除2例患儿不明原因死亡外,其他PCD患儿生长发育正常。结论 PCD可通过新生儿疾病筛查早期发现,但需排除母源性肉碱缺乏症。基因检测可明确诊断,SLC22A5 c.1400C>G (p.S467C) 变异是浙江省PCD患者最常见的突变类型。左卡尼汀治疗有效,但需要长期规范治疗与随访。 相似文献
94.
目的:构建表达CD19 的二代CAR-NK-92 细胞系,探讨其对CD19 阳性非霍奇金淋巴瘤细胞的特异性杀伤作用。方法:构建表达CD19-CAR基因的载体并包装慢病毒颗粒,感染NK-92 细胞,流式细胞术检测感染率,并进一步分选阳性细胞,Western blotting 检测CD19-CAR 在NK-92 细胞中的表达;以CD19 阴性骨髓瘤细胞U-266、CD19 阳性的非霍奇金淋巴瘤细胞ARH-77 和HS-Sultan 细胞为靶细胞,以CD19CAR-NK-92 为效应细胞,流式细胞术检测细胞杀伤实验中存活肿瘤细胞的绝对数量并计算杀伤率。结果: 成功构建慢病毒载体pLVX-CD19-CAR并包装病毒颗粒,感染NK-92 细胞后CD19CAR-NK-92 细胞纯度高于90%;Western blotting 分析显示CD19-CAR已经成功表达在NK-92 中。CD19CAR-NK-92 对ARH-77[ (70.10±1.86)% vs (1.95±0.63)%,P<0.01]和HS-Sultan[ (74.98±1.60)% vs(0.58±1.49)%,P<0.01]细胞的杀伤率显著高于空载体对照组ZsGreen-NK-92 细胞,对U266 的杀伤率无显著差别(P>0.05)。结论:成功构建了表达CD19CAR的NK-92 细胞系,其对CD19 阳性的非霍奇金淋巴瘤细胞有特异性杀伤作用。 相似文献
95.
96.
目的: 探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。 相似文献
97.
98.
目的 建立并提升冠心丹参滴丸质量标准.方法 采用TLC对冠心丹参滴丸中的丹参、降香油、三七进行定性鉴别,HPLC测定冠心丹参滴丸中三七皂苷R1、人参皂苷Rg1及人参皂苷Rb1的含量.结果 鉴别方法专属性强,定量方法简便、准确,三七皂苷R1、人参皂苷Rg1及人参皂苷Rb1分别在0.0655~1.092μg、0.1980~3.2997μg及0.1802~3.0032μg范围内与峰面积呈良好的线性关系,平均回收率在96.1%~102.1%范围内,RSD均小于3.0%.结论 该方法简便、准确、重复性好,可作为冠心丹参滴丸的质量标准. 相似文献
99.
目的:探讨目前在食品生产、流通、餐饮环节抽样中出现的问题,提出改进食品安全抽样工作的建议,旨在提高食品安全抽检工作效率,为进一步做好食品安全监管工作提供参考。方法:介绍食品抽样检测的定义及食品安全抽检的内容、现阶段食品安全抽样的状况,分析抽检过程遇到的问题:抽样任务部分重复;抽样任务难以完成;抽样人员缺乏专业知识;餐饮抽样中涉及外购原料再加工后的问题样品难以溯源;部分被抽检样品信息标注无规范;样品贮存和运输过程中缺少温度和湿度的全程监控;被抽检单位不予配合。结果与结论:建立各级监管部门食品安全抽样检验工作机制;配备按食品要求的贮存和运输设备;追溯被抽检样品的来源;制定部分被抽检样品信息标注规范;提高抽样人员专业知识水平;加大食品安全的宣传。 相似文献
100.
目的 探讨翻转课堂结合模拟案例教学法在儿科护生临床带教中的应用效果。方法 选取2018年7月至2020年1月在本科室实习的52名护理专业实习生,按照实习时间段分为对照组和实验组,其中对照组26名、实验组26名。对照组实施传统带教法,实验组实施翻转课堂结合模拟案例演练教学法。比较两组护生的出科成绩和带教满意度等。结果 实验组护生理论考核成绩(77.077±5.455)分优于对照组(67.692±4.905)分,差异有统计学意义(P<0.01);实验组护生教学满意度99.78%优于对照组89.92%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 在儿科护生临床带教中应用翻转课堂结合模拟案例演练教学法取得较好的效果,值得在儿科护理实习带教中参考应用。 相似文献