“自锁式”人工椎体在脊柱肿瘤综合治疗中的应用

本文报告自1992年以来采用自行研制的“自锁式”人工椎体治疗14例脊柱肿瘤合并截瘫病例，其中恶性巨细胞瘤2例，软骨肉瘤1例，恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤和血管瘤各1例，骨髓瘤4例，转移瘤4例（肾上腺透明细胞瘤、前列腺癌及肺癌）。采取前方八路切除肿瘤减压后，即用人工椎体重建脊柱的稳定性，术后辅以化疗和放疗，结果满意。术后平均随诊了20．6月（3月～3年8月），随诊时仍存活者10例（占71．3％），其中存活了2年以上5例；死亡病例中，术后平均生存19．8月。患者生活质量均得到明显改善，为脊柱肿瘤治疗提供了又一有效手段。     

使用NORLAND骨密度仪比较不同人种峰值骨量值

目的了解不同人种的峰值骨量(PBM)差异。方法收集在西文SCI和中文NSTL核心期刊上发表的,使用NORLANDDXA骨密度仪测量的欧美白种人和亚洲黄种人的PBM值,按不同性别和测量部位进行分类比较。结果欧美白种人和亚洲黄种人在腰椎、股骨颈以及股骨粗隆的PBM值差异较大,其中女性白种人股骨颈、股骨粗隆和脊柱PBM要分别比女性黄种人高17.1%、17.8%和5.6%,男性白种人脊柱PBM要比男性黄种人高9.6%,而女性桡骨PBM值在不同人种中的差别不大。结论欧美白种人和亚洲黄种人不同部位PBM值存在一定差异。     

维生素B_6回乳120例临床应用

临床上回乳方法较多，但有的比较麻烦，有的副作用大，使产妇或哺乳妇难以接受，以致乳汁淤积、发热，严重者可产生乳腺炎或乳房脓肿。我们自1994年1月～1996年6月采用维生素B6片剂D服用于回乳120例，效果很好。现报道如下：1资料与方法1．1资料：以1994年1月～1996年6用在我院     

先天性脊柱侧凸患者脊椎畸形及椎管内畸形的特点

目的:探讨先天性脊柱侧凸(CS)患者脊椎畸形与椎管内畸形的特点及两者间的关系.方法:对我院2005年9月～2007年5月收治的123例CS患者的影像学资料进行回顾性分析.统计不同类型脊椎畸形及不同类型椎管内畸形的特点,分析两者之间的关系.结果:123例患者的脊椎畸形中,28例(22.8%)为形成障碍(FF).43例(35.0%)为分节障碍(SF),52例(42.2%)为混合型障碍(MT).28例FF均在胸腰椎,其中前方结构畸形(AM)19例(67.9%),前后方结构畸形(APM)9例(32.1%);单节段畸形(SM)19例(67.9%),多节段畸形(MM)9例(32.1%).43例SF中,AM 9例(20.9%),后方结构畸形(PM)3例(7.0%),APM 31例(72.1%);SM 9例(20.9%),MM 34例(79.1%);214个节段受累,胸椎196个.52例MT中,AM 6例(11.5%),APM 46例(78.5%);SM 6例(11.5%),MM 46例(78.5%).37例(31.7%)患者有椎管内畸形,其中脊髓纵裂14例,低位脊髓2例,脊髓纵裂合并低位脊髓21例.35例脊髓纵裂患者中34例位于胸椎、腰椎或跨越胸腰椎,33例为SF或MT:23例低位脊髓中21例发生于SF或MT.结论:FF好发于胸椎和腰椎,多为单纯AM,SF和MT好发于胸椎,多为APM.脊椎畸形好发于胸椎,脊髓纵裂好发于胸椎和腰椎,脊髓纵裂和低位脊髓好发于SF或MT.     

康妇消炎栓配合电磁波治疗慢性盆腔炎300例临床观察

慢性盆腔炎是直接危害妇女生殖健康的常见疾病，常反复迁延发作，当机体抵抗力较差时，可有急性发作，严重影响妇女的生活、工作质量。我院总结以往的临床经验，2002年1月～2004年1月，采用康妇消炎栓配合电磁波理疗治疗慢性盆腔炎，疗效良好，报告如下。     

烧伤菌血症患者应用正性变力药后的氧动力学类型及其临床意义

我们分析了１６例烧伤菌血症患者应用小剂量多巴胺和多巴酚丁胺后的氧动力学资料，结果表明组织的氧供量（ＤＯ＿２）和氧耗量（ＶＯ２）之间的关系主要表现为两种形式：ＤＯ２和ＶＯ２均增高（简称Ⅰ型）或ＤＯ２及ＶＯ２相对降低（简称Ⅱ型）。前者１０例，占６２．５％；后者６例，占３７．５％。对上述两型的血流动力学、氧动力学特征及其临床结局的关系进行了比较，认为Ⅱ型氧动力学异常，提示器官、组织的灌流和氧合处于衰竭状态，且与心肺功能不全和微循环功能障碍的发生和发展密切相关。     

DVL2基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联研究

背景：近20年来小鼠的分子胚胎学研究进展获得了大量关于脊椎发育的分子信息,用同线性分析法确立先天性脊柱侧凸的候选基因已成为可能。目的：通过候选基因DVL2上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索DVL2与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联。方法：采用病例-对照研究,入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者和127例对照组。根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取DVL2的标签和功能单核苷酸多态性。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。对所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡。结果与结论：共筛选5个位点：单核苷酸多态性1（rs2074222）、单核苷酸多态性2（rs222837）、单核苷酸多态性3（rs222835）、单核苷酸多态性4（rs10671352）和单核苷酸多态性5（rs222836）,其基因型分布在病例和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;5个位点处于完全连锁不平衡状态;5个位点的基因型/等位基因/单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性。在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中没有发现阳性位点。提示在中国汉族人群中DVL2基因可能不是引起先天性脊柱侧凸及其不同临床表型的主要因素,有待于进一步深入研究。     

LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联

背景：先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱侧凸,其遗传病因学假说开始引起许多学者的重视。目的：通过候选基因LMX1A上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索LMX1A与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联。方法：入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者,另选取外伤、感染、炎症性疾病等患者127例为对照组。根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取LMX1A的标签和功能单核苷酸多态性位点。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡。结果与结论：共筛选6个位点：SNP1（rs 1819768）、SNP2（rs 12023709）、SNP3（rs 16841013）、SNP4（rs 4656435）和SNP5（rs 4657412）和SNP6（rs 4657411）,其基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;在基于基因型的关联分析中发现阳性位点SNP1和SNP2,单位点分析显示两位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有显著性意义（P=0.026和P=0.026）,在进一步非条件Logistic回归分析中发现这两个位点的基因型分布最符合Ressessive（OR=0.38;95%CI=0.15～0.94,P=0.029,AIC=354.9）遗传模型;SNP1、SNP2、SNP3和SNP6处于连锁不平衡状态,SNP4和SNP5也处于完全连锁不平衡状态,但单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性;在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中发现SNP1基因型AC型、SNP2基因型AG型、SNP3基因型CT型与有椎体形成障碍先天性脊柱侧凸的易感性升高有关。结果提示在中国汉族人群中LMX1A基因可能和先天性脊柱侧凸的发生、发展相关,是一个重要的易感基因。     

导入MDR1建立肝癌耐药细胞系及其动物实验研究

目的 探讨利用转染多药耐药基因(MDR1)方法建立表肝癌耐药细胞系,为深入研究肝癌多药耐药现象提供理想的细胞模型.方法 将前期构建表达mdr1cDNA转染质粒PCI/mdr1转染人肝癌细胞株HepG2细胞,采用G418和阿霉素短暂诱导,筛选出稳定的耐药细胞株HepG2/mdr1;利用RT-PCR、FCM及体内外的耐药性...     

Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

目的 总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法 以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果 25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFS Ⅲ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFS Ⅱ型和KFS Ⅰ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论 长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。