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目的评价原发性醛固酮增多症(PA)诊断中多项临床试验方法的作用。方法收集1995～2000年上海第二医科大学附属瑞金医院104例PA患者的临床资料,统计分析生化检查、体位激发试验、影像学检查与肾上腺静脉插管在诊断中的阳性率及符合率。结果(1)血醛固酮升高为筛选PA阳性率最高的检测指标。(2)醛固酮腺瘤患者生化异常较明显。(3)与手术病理比较,B超在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的诊断符合率分为95.77%及73.33%;CT为98.51%及31.03%;体位激发试验以升幅30%为标准时在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的符合率分别为61.11%及57.14%,以50%为标准时为72.22%及42.86%;肾上腺静脉插管的符合率为83.33%及100%。结论PA的诊断中,典型患者经血钾、血尿醛固酮及血浆肾素活性等筛查可明确诊断,但部分患者上述生化改变并不典型。体位激发试验结果在醛固酮腺瘤及双侧肾上腺增生中有部分重叠。影像学未能发现明显占位灶者可行肾上腺静脉插管检查。     

甲状腺髓样癌的临诊应对

甲状腺髓样癌是甲状腺滤泡旁C细胞来源的肿瘤,以分泌降钙素为特征,其中20％ ～ 25％为家族遗传性,与其他类型的甲状腺恶性肿瘤相比,具有发病年龄较轻,易复发、易转移、预后较差的特点.RET基因突变在临床表型和基因型间有着良好的相关性.本文详细介绍1例遗传性甲状腺髓样癌的诊治和术后随访情况以及患者及家系成员RET基因筛查结果,以使临床医生重视甲状腺髓样癌的诊治.     

老年肢端肥大症合并垂体微腺瘤卒中一例

患者女性,82岁.因阵发性头痛1周,加重伴恶心、呕吐于2006年1月15日入院.患者曾于1998年因面容改变及手足指端粗厚、血生长激素(GH)增高、垂体MRI检查显示为垂体微腺瘤,确诊为肢端肥大症、垂体生长激素瘤.因顾虑年龄大及手术和放疗的风险,患者选择溴隐停治疗,15mg/d,分次口服,血GH一直稳定于20 mg/L,8年内定期复查垂体MRI,肿瘤体积无明显增大.     

Notch信号通路和神经内分泌肿瘤

Notch信号通路既简单又复杂,表达于多个物种且高度保守.在不同的细胞类型中,Notch信号通路可促进或抑制细胞增殖、分化和凋亡.Notch信号通路与肿瘤的关系比较复杂,既可以作为癌基因,也可以作为抑癌基因,它的作用与细胞类型有关.在神经内分泌肿瘤(NETs)如类癌、小细胞肺癌(SCLC)和甲状腺髓样癌(MTC)中Notch信号通路失活,若激活Notch信号通路可抑制肿瘤细胞生长、减少NETs标志物,证明Notch信号通路在NETs中发挥肿瘤抑制作用.因此,Notch信号通路激活剂可能会成为NETs患者的一个潜在治疗药物.     

CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果　患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论　本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。     

自身免疫性甲状腺疾病的遗传学发病机制进展

自身免疫疾病是遗传和环境相互影响的结果.免疫调节基因和甲状腺特异基因在自身免疫性甲状腺疾病的发病过程中起重要作用.     

Graves病患者血清粒细胞集落刺激因子水平检测

用ELISA法测定正常人、Graves病粒细胞正常者及因抗甲状腺药物(ATD)治疗所致粒细胞减少者血清粒细胞集落刺激因子(G-CSF)水平，结果提示ATD致粒细胞减少并不是G-CSF缺少所致。     

毒性弥漫性甲状腺肿中α干扰素及其诱导蛋白IFIT1的作用

目的 探讨α干扰素(IFN-α)及其诱导蛋白IFIT1在毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)发病中可能起到的作用.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应检测Graves病患者(GD组)和健康者(对照组)外周血单个核细胞(PBMC)中IFIT1 mRNA表达情况.根据IFIT1表达量分为高表达亚组(表达增高≥2倍,33例)、低表达亚组(表达增高＜2倍,21例),比较两组间相关临床指标.结果 GD组PBMC中IFIT1 mRNA的表达显著高于对照组(P＜0.05).GD组中,高表达亚组的血清促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平显著高于低表达亚组(P＜0.05).两亚组间其他临床指标的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 IFN-α可能通过IFIT1影响TRAb的生成,在Graves病发病中发挥作用.     

胸腺瘤术后甲状腺内异位胸腺瘤伴甲状腺功能减退及重症肌无力一例

患者男性．74岁。因体检发现右侧甲状腺肿块于2003年9月13日入院。患者一般情况尚好．无怕热、手抖、心慌．无眼睑下垂及四肢无力等症状。体检：体温37．2℃。血压130／80mmHg．呼吸20次/min．脉搏78次／min。右侧甲状腺可扪及一肿块．质中．边界尚清．随吞咽移动．无压痛。B超检查示：右侧甲状腺内混合性不均质回声，     

白细胞介素家族在Graves病中的研究进展

白细胞介素（IL）是主要由单个核细胞如活化的T细胞和单核一巨噬细胞等分泌的一类免疫活性因子。免疫系统紊乱是Graves病发生发展的重要因素之一。最近研究证实，IL参与Graves病及Graves眼病免疫紊乱的各个阶段，在其发生机制中具有重要作用。通过纠正IL的表达失衡，调节Graves病免疫自稳，这可能成为Graves病免疫学治疗的新方向。