二代测序在家族遗传性高危胃肠肿瘤筛查中的应用

  目的  探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。  方法  选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。  结果  24%（6/25）患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%（3/6）患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%（5/6）患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿瘤家族史。发生胚系突变的6例遗传性肿瘤相关基因分别为MYH基因错义突变1例,APC基因缺失突变1例和遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）相关基因的突变4例（包括MLH1、MLH3、TGFBR2的错义突变和MSH6的无义突变各1例）,且提供了MLH3的胚系致病突变的家系验证。  结论  通过二代测序技术对本研究入组的25例患者进行家族遗传性肿瘤综合征的筛查,检测出遗传性肿瘤相关基因的胚系致病突变6例,提示运用二代测序技术对家族遗传性高危消化道肿瘤患者进行遗传筛查具有提高检测阳性率的临床应用价值。      

介入栓塞术与开颅夹闭术治疗前交通动脉瘤的疗效比较

目的对比介入栓塞术与开颅夹闭术治疗前交通动脉瘤的治疗效果。方法选取48例前交通动脉瘤患者,随机分为观察组和对照组,每组24例。观察组给予介入栓塞术治疗,对照组给予开颅夹闭术治疗,比较两组患者临床疗效、治疗后Hunt-Hess分级、格拉斯哥预后评分(GOS评分)以及术后并发症发生率。结果观察组总有效率为95.83%,显著高于对照组的75.00%,且观察组Hunt-Hess分级、GOS评分优于对照组,并发症发生率低于对照组(P0.05)。结论介入栓塞术治疗前交通动脉瘤可提高临床疗效,促进患者功能的恢复,降低术后并发症发生率,治疗更安全,值得推广。     

髓母细胞瘤髓外硬膜下转移的MRI表现

目的探讨髓母细胞瘤髓外硬膜下种植转移的MRI表现.方法对6例髓母细胞瘤髓外硬膜下转移的临床和MRI资料进行回顾性分析.结果6例患者髓外硬膜下共发现21个转移病灶,腰段多见,呈梭形或椭圆形,平均1.8cm×2.3cm,其信号与颅内髓母细胞瘤的信号相似,T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈等、稍高或高信号,出血、囊变和钙化少见.结论MRI对髓母细胞瘤髓外硬膜下种植转移有极高的诊断价值.     

阳和汤加减治疗结直肠癌奥沙利铂化疗相关外周神经毒性的效果分析

目的 分析阳和汤加减方案治疗结直肠癌奥沙利铂化疗相关外周神经毒性的有效性。方法 遴选医院2017年1月—2019年6月行奥沙利铂化疗的结直肠癌患者(化疗结束后均因化疗而出现外周神经毒性)226例作为对象,遵照随机数字表法将其分为对照组、观察组;对照组应用甲钴胺,观察组在甲钴胺基础上应用阳和汤加减;比较两组临床疗效及治疗价值。结果 和对照组比较,观察组中医症候量表评分较低(P<0.05)。治疗后比较对照组、观察组血清神经生长因子水平差异显著(P<0.05)。观察外周神经毒性分级组低于对照组(P<0.05)。和对照组比较,观察组生活质量评分较高(P<0.05)。结论 于结直肠癌奥沙利铂化疗相关外周神经毒性临床治疗期间采取阳和汤加减治疗具有理想效果,对于改善患者临床症状及外周神经毒性具有积极意义,可借鉴推广。     

乳腺癌术后并发淋巴回流障碍的预防及治疗现状

近年来乳腺癌的发生率有增高趋势,手术是首选治疗方案,上肢淋巴水肿在接受腋窝淋巴结清扫和（或）淋巴结区域放疗后的发生率为10％－35％,这不但会造成患侧上肢肿胀疼痛、功能障碍,而且还会继发严重感染,甚至致残,影响患者自理能力,易产生自卑心理,降低生活质量。近年来国内外学者对其治疗方法及预防措施进行了很多有益的研究,力求确定一种最佳方法,现综述如下：     

江苏地区人群失眠情况与健身气功干预作用的研究

失眠是内科常见的慢性病和难治病。失眠是以入睡及睡眠维持困难为特征的一种最常见的睡眠障碍,是睡眠质量或时间达不到正常需求的一种主观体验。随着社会节奏加快及竞争加剧,失眠成为一种普遍现象。据相关调查显示,美国患失眠症者有33％、欧洲患失眠症者有4％～22％。     

膝关节交叉韧带低场强MRI表现及其损伤诊断

目的 :研究膝关节正常交叉韧带MRI特点和交叉韧带损伤的的MRI表现。方法 :对 2 0 0例正常膝关节交叉韧带的MRI进行回顾性分析 ,对 2 5例临床可疑交叉韧带损伤患者的MRI资料和关节镜检查行对比研究。结果 :正常膝关节矢状位MRI上显示交叉韧带最佳 ,冠状位和横断位作为补充 ,交叉韧带损伤的MRI表现为韧带连续性中断、局灶性或弥漫性肿胀、信号强度增高及断端移位 ;以关节镜检查结果为标准 ,MRI诊断交叉韧带损伤的敏感度为 91.3 % ,特异度为 91.6% ,符合率为 91.4%。结论 :MRI多方位扫描是一种准确诊断交叉韧带损伤的方法 ,矢状位显示交叉韧带最佳。     

儿童肾病综合征合并颅内静脉窦血栓形成一例

正1病例介绍患儿,男,2岁11月,因"发热2 d,头痛、呕吐1 d"于2017-05-28入院。既往于2017-04-20因"浮肿、尿少5 d"在广西壮族自治区人民医院儿科住院治疗,诊断"肾病综合征",予口服激素6片[2 mg/(kg·d),21/4~19/5]治疗,期间定期复查尿常规,经激素治疗约2周后,尿蛋白开始逐渐转阴,尿量增加,每天约1 000 ml[3.0 ml/(kg·h)],无泡沫尿及肉眼血     

我国的疫苗生产及监管对策研究

我国将注射剂、生物制品和特殊药品列为高风险产品进行重点监管,而疫苗又是高风险产品监管的重中之重,本文旨在通过对三个疫苗品种生产工艺的关注,将风险关口前移至生产阶段,探究产品形成之前可能发现危险因素的各个环节,拓宽疫苗质量控制的思路,规避疫苗的使用风险。     

阿胶补血活性组分对环磷酰胺所致贫血小鼠骨髓造血微环境的影响

目的研究阿胶活性组分A、B对环磷酰胺所致贫血小鼠骨髓造血微环境的保护作用。方法细胞计数法检测小鼠单核细胞数,集落形成检测小鼠骨髓中造血干/祖细胞相对数量,流式细胞仪测定小鼠骨髓细胞CD34含量和细胞周期分布,切片观察小鼠骨髓组织形态。结果阿胶活性组分能够明显的增加环磷酰胺所致贫血小鼠骨髓单核细胞数、增加骨髓细胞中CFU-GM、BFU-E,CFU-E和CD34含量,增加骨髓细胞中S期细胞比率。结论阿胶活性组分能够有效地保护骨髓造血微环境,减轻环磷酰胺对骨髓组织的损伤,保护造血组织。