WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例

正病历资料患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10~9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10~9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血     

唐氏综合征合并儿童血液病的临床分析

目的 :了解唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿发生血液系统疾病的临床特点,提高DS患儿合并血液病的诊断与治疗水平。方法:回顾性分析4例DS合并恶性血液病患儿资料并复习文献,了解DS患儿合并恶性血液病的临床特点及治疗反应。结果:4例合并血液病的DS患儿中,1例为急性淋巴细胞白血病,1例为急性巨核细胞白血病,2例为巨核细胞系的病态造血。急性淋巴细胞白血病患儿表现出了对甲氨蝶呤的明显毒性,而急性巨核细胞白血病显示了对化疗的良好反应。结论:DS患儿特殊基因背景决定了其生后特征性血液病表现及治疗反应。     

儿童急性髓系白血病髓外复发子宫髓系肉瘤一例

髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)是由原始粒细胞或不成熟的髓细胞,在髓外增生和浸润所形成的肿瘤性包块,其可单独出现,也可与恶性血液疾病伴随,如急性髓系白血病(AML)、慢性髓细胞性白血病(CML)急变期、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性疾病等,其中以AML最常见,体现为AML的髓外表现。累及子宫的MS在儿童极为罕见,本院收治1例,现报道如下。1病例资料     

儿童急性淋巴细胞白血病中枢复发的临床分析

目的：探讨儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphonblastic leukemia,ALL）中枢神经系统复发的危险因素。方法：回顾性分析2013年1月—2018年7月南京医科大学附属儿童医院治疗的426例ALL患儿临床资料。将研究对象按照不同的治疗方案和临床特征分组,比较中枢复发率,并分析中枢复发的危险因素及复发患儿的预后不良因素。结果：①CCCG?ALL?2015方案治疗的患儿中枢复发率低于儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议（2006方案）治疗的患儿（P < 0.01）;②男性、白细胞计数≥50×109个/L、T细胞急性淋巴细胞白血病（T?cell acute lymphoblastic leukemia,T?ALL）患儿中枢复发率明显较高（P < 0.05）;③Logistic多因素回归分析提示白细胞计数≥50×109个/L和T?ALL是中枢复发的独立危险因素（P < 0.05）;④Kaplan?Meier生存分析发现激素诱导后外周血幼稚细胞计数≥1×109个/L、血小板计数≤20×109个/L的中枢复发患儿总生存率更低（P < 0.05）。结论：2015方案较2006方案有效减少了中枢复发;2015方案与2006方案的危险因素相同,存在中枢复发高危因素的病例应加强中枢复发的预防。     

复方利多卡因乳膏在儿童腰椎穿刺中的止痛效果观察

目的：观察复方利多卡因乳膏在急性淋巴细胞白血病患儿腰椎穿刺中的止痛效果。方法：将847例（次）患儿随机分为A、B、C组。A组（513例）患儿局部外涂复方利多卡因乳膏,1h后行腰椎穿刺;B组（176例）患儿操作时用利多卡因注射液局部麻醉后行腰椎穿刺,C组（158例）患儿直接穿刺。采用Flacc疼痛评估量表（〈3岁）或Wong-Baker面部表情量表（〉3岁）方法评价患儿疼痛程度,记录穿刺成功率和患儿家长满意度。结果：与B、C组比较,A组患儿疼痛程度明显下降（P〈0.01）。不同的麻醉方式对于穿刺成功率没有影响（P〉0.05）。结论：复方利多卡因乳膏能够显著改善穿刺疼痛,使用方便、不痛苦,家长、患儿依从性高。     

APEl/Ref-1-656A＞C和1349T＞G基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的研究

急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童时期最常见的恶性肿瘤,我国每年新增病例约3/10万人口,并有逐年增高的趋势。     

儿童恶性生殖细胞肿瘤25例临床治疗评估

目的评价AVAP方案治疗儿童恶性生殖细胞肿瘤的临床疗效。方法选择2005年8月—2010年2月住院治疗的恶性生殖细胞肿瘤患儿25例,所有病例诊断均经手术病理活检证实,术后予AVAP方案按不同分期化疗6～12个月。分别计算Ⅰ、Ⅱ期及Ⅲ、Ⅳ期患儿生存率,及不同原发部位的生存率。结果Ⅰ、Ⅱ期生存率100%,Ⅲ期、Ⅳ期生存率55.6%,Ⅲ、Ⅳ期生存率明显低于Ⅰ、Ⅱ期(P=0.016)。性腺肿瘤生存率85.7%,性腺外肿瘤生存率66.7%,骶尾部肿瘤生存率60%。结论Ⅰ、Ⅱ期恶性生殖细胞肿瘤经手术及术后AVAP方案化疗,可获得理想的生存率;Ⅲ、Ⅳ期疗效不理想,需探寻更合适的治疗手段。性腺恶性生殖细胞肿瘤预后好于性腺外恶性生殖细胞肿瘤,骶尾部恶性生殖细胞肿瘤预后尤其不佳。     

伴有恶性成分的儿童副神经节瘤 1 例报告并文献复习

目的探讨儿童肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤(PGL)的诊断、治疗及遗传特征。方法回顾分析1例经临床和基因分析明确诊断的PGL患儿的临床资料,并复习国内外肾上腺外嗜铬细胞瘤病例。结果男性患儿,10岁9个月,因腹部包块入院,血压正常。尿儿茶酚胺代谢产物正常,3-甲基-4羟苦杏仁酸(VMA)和高香草酸(HVA)未见升高。术后病理提示肿瘤伴有恶性成分;颈、胸、腹CT平扫加增强未见异常,头颅加全脊柱核磁平扫加增强未见异常;家系基因检测结果提示SBHB基因有变异。确诊为良性无功能型PGL。仅手术治疗,未行化疗,仍在门诊随访。结论 PGL诊断依赖于病理结果,其分型需要根据血尿儿茶酚胺代谢产物、影像学表现、基因测序和病理分析,是否化疗取决于有无转移及复发。     

重组人凝血因子Ⅷ治疗411例中重型血友病A患者的抑制物产生及安全性的回顾性分析

目的:分析国内血友病A患者接受第3代重组人凝血因子Ⅷ(FⅧ)替代治疗后FⅧ抑制物产生和相关安全性情况。方法:对411例重型和中型血友病A患者进行回顾性分析。结果:411例血友病A患者均为男性,46例仅接受百因止治疗,包括18例既往未接受过FⅧ治疗(PUP)和28例既往接受过FⅧ治疗(PTP);365例接受百因止与其他FⅧ制剂治疗,包括9例PUP和356例PTP。411例患者中13例(3.2%)报告了抑制物产生阳性,包括27例PUP中的3例(11.1%)和384例PTP中的10例(2.6%)。在365例接受百因止与其他FⅧ制剂治疗的患者中,分别有7例(1.9%)、36例(9.9%)和11(3.0%)报告了乙肝表面抗原阳性、乙肝表面抗体阳性和丙肝表面抗体阳性,同时有9例(2.5%)和1例(0.3%)报告了人类免疫缺陷病毒抗体和梅毒螺旋体抗体阳性。在46例仅接受百因止治疗的患者中,未见病毒学阳性结果。结论:中国血友病A患者接受百因止替代治疗总体安全且耐受性良好,抑制物发生率较低。