一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。     

精神分裂症伴非酒精性脂肪肝患者血浆瘦素水平

目的探讨瘦素与精神分裂症患者非酒精性脂肪肝(NAFLD)的关系。方法 35例精神分裂症伴NAFLD患者(NAFLD组)测定血浆瘦素;同时测定体质量指数(BMI)、空腹血糖、血脂;以血清甘油三酯和血糖所得简易指数(TyG)评定IR、肝脏超声衰减系数评定NAFLD严重程度,并与35例不伴NAFLD的精神分裂症患者(对照组)进行对照。结果①NAFLD组患者BMI、TG、TC、TyG指数显著高于对照组(t=2.074~8.482,P=0.044~0.000),而HDL-C显著低于对照组(t=2.367,P=0.024);②NAFLD组患者瘦素显著高于对照组(t=7.112,P=0.000),协方差分析调整影响因素后差异仍有显著性(F=5.099,P=0.026);③NAFLD组患者肝脏超声衰减系数值显著高于对照组(t=9.953,P=0.000);④NAFLD组肝脏超声衰减系数值与血浆瘦素水平正相关(r=0.419,P=0.017),偏相关分析调整影响因素后、二者仍正相关(r=0.379,P=0.038)。结论精神分裂症伴NAFLD患者血浆瘦素水平增高,可能与NAFLD的发生机制有关。     

护士职业压力与心理健康维护

护士职业压力是影响护士身心健康的主要原因.护士职业压力主要有:工作量压力,专业性压力,护理技术要求压力,众多的人际冲突给护士带来压力,护士个人价值的内心期望与现实冲突造成护士压力等.护士心理健康维护:一是通过合理认知、良好心理素质的培养及幽默、升华、松弛等自我减压进行自我调适.二是管理者给予护士充分的关怀,如增加护士编制,改变当前超负荷工作状态;营造融洽的工作环境和人际关系,减轻人际冲突给护士带来的压力;给护士提供深造的机会,丰富专业知识;提高护士在社会和医院地位等来减轻护士职业压力,维护护士心理健康.     

护肝解酒胶囊对大鼠酒精性肝损伤及肠屏障的保护作用

目的:探讨护肝解酒胶囊(HGJJC)对大鼠酒精性肝损伤及肠枯膜屏障的作用及其机理.方法:82只雌性Wistar大鼠随机分为正常对照组(A)、模型组(B)、预防组(C)、治疗组(D)和非治疗组(E).实验结束后采集血清检测肝功能和肿瘤坏死因子-α(TNF-α),采用翻转肠液法检测肠牯膜通透性,取大鼠肝脏和末段回肠做病理学检查.结果:①肝功能:总胆红素B组较A、C、D及E组升高(P=-0.00),血清白蛋白水平B组较A、C、D及E组均明显降低(P=0.00).②血清TNF-α:A、C及D组TNF-α较B组均降低(P=-0.009;0.034;0.043).③肠粘膜通透性:B组显著高于其余各组(P=0.00),E组亦明显高于A、C及D组(P=0.00).④肝脏与回肠病理学:A组肝脏正常,B组见中-重度脂肪变性,C、D及E组脂肪变性轻于B组.B组肠粘膜内见大量炎性细胞浸润,余各组均未见明显异常.结论:HGJJC对大鼠酒精性肝损伤及肠黏膜屏障有一定的保护作用.     

中药对干扰素诱生作用的初步探索

<正> 我们对部分中药的干扰素诱生作用进行了初步实验,现报告如下。一、选用中药:黄芪、香菇各取50g,分别加蒸馏水250ml浸泡二小时,煎15分钟,取汁过滤备用;干晒参30g,加蒸馏水250ml,隔水蒸45分钟,取汁过滤备用;茵栀黄注射液、参三七注射液均为上海中药一厂产品。二、实验材料与方法:1.诱生病毒与攻击病毒。诱生病毒:用新城鸡瘟病毒(NDV-F)系无毒株,(血凝滴度稳定在1:640～1:1280间)。攻击病毒:滤疱性口炎病毒(VSV)。诱生病毒及攻击病毒均取自中国医学科学院病毒所。2.诱生细胞与测定细胞:诱生细胞用人脐带全血中的白细胞,加肝素抗凝;测定细胞用传代人胚肺成纤维细胞或入胚肌皮成纤维细胞。     

胃食管反流病中医证型与24小时食管pH值及内镜的关系

目的:分析食管24h pH值与GERD中医证型及内镜下表现之间的关系,为本病辨证分型寻求特征性的客观指标.方法:对172例患者进行24h食管pH监测,内镜检查是否有反流性食管炎(RE)并分级,同时进行中医辨证分型,分析中医证型与24h食管pH值及内镜的关系.结果:肝胃郁热组的各项酸反流监测指标明显高于其他各型(P＜0.05).肝胃郁热型的RE检出率明显高于其他各型(P＜0.01).RE内镜分级和总体评分之间存在正相关关系(P＜0.01).结论:酸反流指标越高,其内镜下的黏膜损害就越重;实证内镜下的炎症程度重于虚症.     

急性心肌梗死患者静脉溶栓疗法中行预见性护理价值

目的研究急性心肌梗死疾病患者使用静脉溶栓疗法中接受预见性护理的作用。方法按照随机数字表法的方式,将2016年2月—2017年2月我院收治的急性心肌梗死患者100例均分成研究组和参照组,每组各50例。所有患者均采用静脉溶栓疗法进行治疗,研究组患者接受预见性护理干预,参照则接受基础护理干预,对比两组患者的住院时间,护理质量评分以及患者对于护理的满意度。结果研究组患者的住院时间、护理质量评分以及护理满意度评分均优于参照组,组间数据对比,差异具有统计学意义(P0.05)。结论对接受静脉溶栓治疗的急性心肌梗死患者实施预见性护理干预,能够有效提高护理质量,缩短患者的治疗时间,促进患者的康复,具有较为明显的效果。     

三七总皂苷对急性脑梗死患者血清sICAM-1的影响

目的观察不同的药物治疗对急性脑梗死患者血清可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）的影响。方法84例患者分为治疗组44例和对照组40例，治疗组应用三七总皂苷，对照组应用维脑路通，采用双抗体酶联免疫吸附法（ELISA）分析。结果2组患者治疗后血清sICAM-1含量均降低，治疗组下降更显著。结论三七总皂苷对急性脑梗死患者血清中异常升高的sICAM-1有明显降低作用，其疗效优于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。     

西酞普兰与氟西汀治疗恶劣心境对照研究

目的：探讨西酞普兰与氟西汀治疗恶劣心境的疗效和安全性。方法：将116例恶劣心境患者随机分为西酞普兰组和氟西汀组，治疗6周，用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和治疗中出现的症状量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果：西酞普兰组和氟西汀组总体疗效相当，西酞普兰起效较快，不良反应较轻。结论：西酞普兰治疗恶劣心境既有效又安全。     

奥氮平与碳酸锂治疗躁狂发作30例对照分析

目的评价奥氮平治疗躁狂症的疗效与耐受性。方法将符合《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版)》(CCMD-3)中各型躁狂发作诊断标准的60例住院患者随机分为两组,每组30例,分别用奥氮平和碳酸锂治疗6周。以Bech-Rafaelsen躁狂量表(BRMS)评定疗效,以副反应量表(TESS)及相关辅助检查评价耐受性。结果治疗前后两组BRMS分值均有非常显著性差异,治疗有效率相当;组间比较显示,奥氮平治疗后第1周BRMS评分即显著下降,表明奥氮平较碳酸锂起效迅速。两组的不良反应均少且轻。结论奥氮平可作为心境稳定剂用于躁狂发作的治疗。