广东从化县不同地区和语系的汉族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率

广东从化县邻近广州市,从地理上可分成两部份,西南部是有名的从化温泉疗养区,交通方便,文化发达,居民来自全省各地;东北部为山区,居民中主要为讲客家话者,少数属广州话系。过去是疟疾、丝虫流行区。二地区的物质生活水平相差不大。为了解和比较此二地区人群的G6PD缺乏症基因频率,为有关疾病防治,优生和人类学研究提供科学根据,我们于1983年进行了一次普查,现将结果报道如下:     

中国广西、广东、四川三省区β-地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各有不同。广西的是编码子41-42框架位移与17(A→T)突变。广东的是编码子41-42框架位移与IVS-Ⅱ-654突变,四川的则是17与41-42(17稍高于41-42)。-29位突变在四川也很常见,但广东、广西不多。-30位的T→C突变,IVS-Ⅰ-1的G→T以及IVS-Ⅰ-5的G→C三种突变,在本研究的病例中没有发现。并在此基础上完成了14例β-地中海贫血病危胎儿的产前基因诊断。     

双相情感性障碍患者的基因限制性片段多态性分析

应用Ｈ－ｒａｓ－Ｉ探针，分析了１８例双相情感性障碍患者和２０名健康人基因组ＰｖｕＩＩ酶切的限制性片段多态性（ＲＦＬＰ），显示两组间无显著性差异。应用Ｈ－ｒａｒ－Ｉ探针，分析了１７例双相情感性障碍患者和１８名健康人基因组ＳａｃＩ酶切的ＲＦＬＰ，发现ＲＦＬＰ在两组资料中有非常显著性差异。     

β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这     

10遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤Rb基因突变分析

１０例遗传型视网膜母细胞瘤肿瘤组织Ｒｂ基因突变分析张清炯箕田健生曾瑞萍吴中耀遗传性视网膜母细胞瘤（ｒｅｔｎｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＲＢ）是由Ｒｂ基因两次突变而失活所致，第一次突变为生殖细胞性突变，第二次突变为体细胞性突变。生殖细胞性突变决定携带者患ＲＢ的...     

地中海贫血的基因诊断与产前诊断

地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,主要分为α地贫和β地贫两大类。重型α地贫胎儿(Barts水肿胎)多在妊娠末期胎死腹中或产下即死;重型β地贫患儿,一般在出生后3～6个月出现症状,要靠输血维持生命,多在童年期夭折。目前尚缺少有效治疗方法,因此,对夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型地贫儿出生,是最积极有效的预防措施。下面概述α地贫和β地贫及其基因诊断和产前诊断相关内容。α地中海贫血1分子缺陷类型概述α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α珠蛋白肽链合成障碍…     

线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病

糖尿病 (ＤＭ)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ(ＵＵＲ) 基因ｎｔ32 43Ａ→Ｇ点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性ＤＭ群体中占 1%～ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传ＤＭ现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于ｍｔＤＮＡ中。为此本研究选择有ＤＭ家族史的ＤＭ患者及正常人进行ｍｔＤＮＡ分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的ＤＭ患者…     

120例胎儿β地中海贫血产前基因诊断分析

目的β地中海贫血（β地贫）产前基因诊断分析。方法采用等位特异寡核苷酸探针／反向点杂交技术,对７例孕早期绒毛标本,１０２例孕中期羊水标本和１１例孕后期脐血标本进行β地贫产前诊断。结果１２０例产前诊断,检出正常胎儿３０例;β地贫杂合子携带者（轻型）６３例;β地贫纯合子或双重杂合子（重型）２６例;１例由于母方未能查出β突变基因不能确诊。结论对已出生婴儿追踪查访,尚未发现与产前诊断不符的情况,基因诊断准确率达１００％。产前诊断标本以孕中期羊水为最佳选择。