静吸复合麻醉对特重度烧伤患者凝血功能障碍的影响

目的收集特重度烧伤(总TBSA50%以上或三度TBSA20%以上或伴有严重并发症者)患者围术期凝血指标(APTT、PT、FIB、DD和PLT)，分析静吸复合麻醉对患者凝血功能的影响及其临床意义。 方法选取近3年内蒙古医科大学第三附属医院烧伤外科收治的特重度烧伤患者148例，根据入院14 d内的预后分为死亡组和生存组，生存组男性129例，女性9例；年龄24~59岁，平均(43.30±12.90)岁。死亡组男性8例，女性2例；年龄26~63岁，平均(46.19±15.41)岁。收集入院时(T0)，术前(早晨入手术室前，T1)，术毕(送至PACU未拔除气管导管前，T2)及术后2 d(T3)4个时间点的凝血指标，比较两组凝血指标动态差异。 结果死亡组休克期输液量、累计血浆、红细胞输入量显著高于生存组(P<0.01)。T0时，生存组的FIB(1.78±0.32)显著高于死亡组(1.26±0.07)(P<0.05)；T2时，两组APTT、PT均显著缩短(P<0.05)，生存组的FIB(3.86±0.40)显著高于死亡组(2.45±1.02)(P<0.05)；T3时，死亡组PLT显著低于生存组(P<0.01)。 结论特重度烧伤患者在围手术期易出现高凝状态，并且这可能导致患者死亡。静吸复合麻醉和围术期大量液体复苏会促进患者的高凝状态。     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

精神疾病患者家庭功能及家庭教养方式研究

目的 分析精神疾病患者家庭功能及家庭教养方式。方法 以2021年1—10月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心接诊的精神疾病门诊患者作为病例组,选择同时间段内在相同医院体检中心进行健康体检者作为对照组,要求与病例组家庭人口数大致相当、性别相同、年龄±0.5岁、婚姻状态相同且无无精神疾病病史或严重躯体疾病,符合条件的病例组和对照组进行家庭功能和家庭教养方式情况的问卷调查。采用描述性分析方法对结果进行分析,并采用单、多因素分析方法对家庭功能和家庭教养方式对精神疾病患者的影响进行分析。结果 本次研究病例组和对照组均为785名。病例年龄18~71岁,以60~71岁所占比例最高,占42.17%,居住地以城市为主,占79.11%。婚姻状态以未婚所占比例最高,56.31%。病例组和对照组的性别、年龄、居住地、父亲受教育程度、母亲受教育程度分布差异均无统计学意义（均P>0.05）,两组人群的受教育程度差异有统计学意义（P<0.05）。多重线性回归分析结果显示家庭功能之中的沟通（β'=-0.103）、角色（β'=-0.032）、情感反应（β'=-0.111）、家庭教养中的母亲情感温暖和理解（β'=-0.203）、母亲偏爱被试（β'=0.081）、父亲情感温暖和理解（β'=-0.237）、父亲过分干涉（β'=0.181）为精神疾病患者的影响因素。结论 精神疾病患者家庭功能及家庭教养方式方面存在的问题较多,精神卫生工作者可从家庭功能和家庭教养方式等方面着手,以提高精神疾病患者的治疗效果。     

床头柜不同摆放位置结合认知功能训练对脑卒中后单侧忽略患者运动功能的影响

目的 比较床头柜不同摆放位置结合认知功能训练对脑卒中后单侧忽略患者运动功能的影响。方法 将120例脑卒中后单侧忽略患者随机分为A组、B组、C组，每组40例，A组接受常规康复训练，将摆放日常生活用品的床头柜置于健侧肢体所在侧的床头，B组在A组治疗训练的基础上给予认知功能训练，并将摆放日常生活用品的床头柜置于健侧肢体所在侧的床头，C组在B组治疗训练的基础上，将摆放日常生活用品的床头柜置于患侧肢体所在侧的床头。干预后比较3组患者单侧忽略程度、肢体运动功能、认知功能及生活质量评分情况。结果 治疗后，3组患者单侧忽略程度均较治疗前减轻，且C组轻于A、B两组，3组上肢运动功能评分、下肢运动功能评分、简易精神状态评估量表评分、生活质量评分均较治疗前提高，且C组高于A、B两组(均P<0.05);B组患者的肢体运动功能评分和生活质量评分均高于A组(P<0.05)。结论 在常规康复训练、认知功能训练的基础上，将摆放日常生活用品的床头柜置于患侧肢体所在侧的床头，可以减轻脑卒中后单侧忽略程度，促进患者认知功能、运动功能及生活质量的提高。     

BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

右美托咪定联合综合体温保护对腔镜手术治疗老年恶性肿瘤患者苏醒期质量及免疫功能的影响

目的 探讨右美托咪定联合综合体温保护对腔镜手术治疗老年恶性肿瘤患者苏醒期质量及免疫功能的影响。方法 选择择期行腔镜手术治疗的老年恶性肿瘤患者90例，随机均分为3组：对照组（C组）、体温保护组（T组）和体温保护联合右美托咪定组（T-D组），每组30例。C组常规体温保护，T组和T-D组综合体温保护；T-D组麻醉诱导前10 min泵注右美托咪定0.5 μg/kg。记录3组患者麻醉诱导开始时（T₀）、手术开始30 min（T₁）、60 min（T₂）、90 min（T₃）、120 min（T₄）以及手术结束时（T₅）的鼻咽温度；于T₀、术后2 h（T₆）、24 h（T₇）和48 h（T₈）时抽取静脉血标本，测定T淋巴细胞亚群（CD3⁺、CD4⁺和CD8⁺）和自然杀伤细胞（NK cell）水平；记录患者术中麻醉药物用量及苏醒期质量指标。结果 与T₀比较，C组T₂～T₅时点鼻咽温度均明显降低（P < 0.05）；与C组比较，T组和T-D组T₂～T₅时点鼻咽温度明显升高（P < 0.05）。与T₀时点比较，C组、T组和T-D组T₆、T₇和T₈时点CD3⁺和NK cell活性均明显降低（P < 0.05）；C组在T₆、T₇和T₈时点，T组和T-D组在T₆和T₇时点，CD4⁺活性均明显降低（P < 0.05）。与C组比较，T组和T-D组T₆和T₇时点CD3⁺细胞活性均明显升高（P < 0.05）；T组在T₇时点，T-D组在T₆和T₇时点，CD4⁺细胞活性均明显升高（P < 0.05）；T组在T₇时点，T-D组在T₆、T₇和T₈时点，NK cell活性均明显升高（P < 0.05）。结论 采用体温保护措施联合右美托咪定能够维持老年恶性肿瘤患者的体温稳定，减少围手术期意外低体温（IPH）的发生，并有效提高患者苏醒期质量，减轻免疫抑制程度，加速患者早期恢复。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。